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Do autismo à biotecnologia: conheça a história da Tismoo

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Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

Autismo é tema de ebook gratuito da Tismoo

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No dia 02/04 foi comemorado o Dia Mundial do Autismo. A data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007 é um convite à reflexão e conscientização sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para celebrar a data e contribuir na divulgação de informações úteis e de qualidade sobre o autismo, criamos um ebook reunindo os melhores conteúdos já produzidos pela nossa equipe. Nele você também encontrará histórias reais e depoimentos emocionantes de autistas e seu familiares.

Baixe, leia, compartilhe! Colabore na conscientização das pessoas sobre o TEA.

Clique aqui para fazer o download gratuito do ebook.

Mapeamento genético ajuda a descobrir novos genes relacionados ao autismo

A Tismoo acredita que o mapeamento genético e a medicina personalizadasão ferramentas importantes na compreensão dos transtornos neurológicos e no desenvolvimento de tratamentos mais eficientes para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Uma nova pesquisa realizada no Canadá vem reforçar ainda mais esse posicionamento: através do sequenciamento genético de milhares de pessoas, cientistas encontraram 15 novos genes possivelmente relacionados ao autismo.

A descoberta dos pesquisadores do Hospital for Sick Children de Toronto surgiu a partir da análise de sequências de genomas inteiros de 5.193 indivíduos, e foi publicada recentemente na revista Nature Neuroscience. A maioria das pessoas analisadas vinha de famílias com pais e irmãos neurotípicos e apenas uma criança afetada pelo autismo. Os demais vinham de famílias em que dois ou mais irmãos eram afetados pela condição. No geral, cerca de metade das pessoas analisadas na pesquisa tinha autismo.

Os pesquisadores perceberam que as pessoas autistas carregam, em média, 74 mutações genéticas espontâneas — e nem todas são necessariamente prejudiciais. Eles perceberam também que essas pessoas têm em média 13 grandes duplicações ou remoções parciais de DNA, fenômeno conhecido por Variantes do Número de Cópia (CNVs).

Combinando suas descobertas com os resultados de estudos anteriores, os pesquisadores canadenses descobriram 230 mutações espontâneas nocivas, que anulam a função das proteínas correspondentes aos genes onde essas mutações acontecem. O resultado inicial dessa combinação de pesquisas foi a descoberta de 54 genes ligados ao autismo. Mas quando os cientistas levaram em conta também as mutações hereditárias no cromossomo X de meninos e homens autistas, eles encontraram outros 7 genes, totalizando então 61 genes relacionados ao TEA.

Os novos genes

As análises feitas pelos cientistas canadenses mostraram que aproximadamente 4% dos participantes do estudo apresentaram mutações nocivas em um dos 61 genes encontrados. Como 46 desses genes já haviam sido relatados em estudos anteriores, o estudo canadense descobriu então 15 novos genes que possivelmente têm ligação com o TEA — 80% deles atua em processos celulares já relacionados ao autismo e à deficiência intelectual. Dentre os novos genes encontrados foram relatadas mutações nocivas em dois que têm ligação com outros já descobertos: MED13 (relacionado ao gene de deficiência intelectual MED13L) e PHF3 (relacionado ao gene PHF2 associado ao autismo em estudos anteriores).

Por envolverem vias biológicas comuns e potenciais para futuros medicamentos, os novos genes oferecem oportunidades para o desenvolvimento de estudos mais aprofundados que apontem novas possibilidades de tratamentos para o autismo.

O estudo conduzido pelo Hospital for Sick Children de Toronto é a maior análise de genomas inteiros de autistas e seus familiares feita até hoje. Os quase 5.200 sequenciamentos feitos pelo grupo do hospital canadense estão disponíveis online para outros cientistas. Agora os pesquisadores querem adicionar mais dados, chegando ao total de 7 mil sequências analisadas.

Por fim, vale lembrar que a Tismoo oferece diversos serviços de mapeamento genético. Para saber mais acesse o nosso site. Se tiver dúvidas é só entrar em contato com a gente.

Como é ter autismo?

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Se você não é e nem convive com uma pessoa autista, provavelmente não saberá responder essa pergunta ao pé da letra. Afinal, por mais que a gente conheça as características e desafios da condição, só quem tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) pode enxergar o mundo através do espectro.

Não ser ou não conviver com um autista não significa que a gente não possa exercitar a empatia. E para ajudar os neurotípicos a entenderem seu universo, várias pessoas com autismo (a maioria com Síndrome de Asperger) usaram a rede social Reddit para contar como é viver com a condição. O tópico já ultrapassou os 9 mil comentários e tem mais de 500 respostas. Selecionamos cinco delas, que mostram de uma forma bem didática o olhar de um autista sobre a vida e o convívio em sociedade. Confira abaixo:

Tratamentos experimentais para o autismo apresentam bons resultados em testes

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Na rotina de terapias do seu filho, quais são os lugares onde ele frequentemente é atendido? Consultórios e clínicas de psicologia, fonoaudiologia e terapia ocupacional talvez sejam os mais comuns. Mas nos Estados Unidos um outro espaço vem sendo testado para oferecer tratamentos do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA): as escolas.

Pesquisadores da Universidade da Califórnia (EUA) iniciaram em 2014 um experimento para avaliar como o tratamento experimental JASPER funcionaria em salas de aula, ministrado por assistentes de ensino treinados e supervisionados por terapeutas profissionais. Após dois anos de testes, os resultados foram publicados no Journal of Child Psychology and Psychiatry.

JASPER é uma intervenção baseada em uma rotina de jogos em grupo que encoraja a criança com autismo a perceber seus colegas e participar de uma atividade compartilhada. O objetivo desse tratamento é melhorar as habilidades sociais e de comunicação dessas crianças, principalmente as não verbais ou pouco verbais já que estimula a atenção conjunta e habilidades ligadas ao desenvolvimento da fala. O método foi pensado para ser aplicado com facilidade por terapeutas e educadores treinados, tornando os tratamentos para o TEA mais acessíveis principalmente para as famílias de baixa renda. A técnica já havia demonstrado bons resultados quando testada por especialistas em laboratórios altamente estruturados. Mas os pesquisadores queriam testá-la em ambientes “reais”, com recursos limitados, num esforço de adequar os tratamentos do TEA à realidade dos diferentes públicos que poderiam implementá-los e das pessoas que mais necessitam das terapias.

O cenário escolhido para testar o método JASPER foi uma escola católica no Bronx, um dos distritos mais populosos de Nova Iorque (EUA). Vinte crianças com autismo foram divididas em grupos de dez e separadas em duas salas de aula, onde foram acompanhadas por assistentes de ensino durante duas horas. Esses assistentes foram treinados ao longo de quatro meses pela equipe da Universidade e começaram a aplicar o método JASPER diariamente, por 30 minutos, em sessões individuais. Após dois anos de implantação desse modelo de terapia, os pesquisadores da Universidade da Califórnia consideraram os resultados promissores, semelhantes àqueles obtidos na aplicação do método JASPER em laboratório.

Um aspecto muito importante desse experimento foi a escolha de crianças que representam minorias e raramente são incluídas nos estudos científicos sobre o autismo. No caso específico da escola no Bronx, a maioria das crianças autistas eram afro-americanas ou hispânicas, e de famílias de baixa renda. Para os pesquisadores esse era um ponto muito importante do estudo, já que as pessoas mais pobres normalmente têm um acesso bastante limitado aos tratamentos, seja por falta de dinheiro ou de oportunidade. Foi dessa dificuldade que surgiu o desejo dos pesquisadores de desenvolver um método que possa ser aplicado por professores, em escolas, tornando os tratamentos mais acessíveis para as crianças que mais precisam.

Qual a relação entre os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e a epilepsia?

Se você tem um filho com autismo e convive com outros pais de crianças autistas ou pesquisa sobre o tema, certamente já se deparou com a pergunta: qual a relação entre os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e a epilepsia?

A epilepsia é uma doença cerebral, caracterizada por descargas elétricas anômalas do cérebro, ou seja, uma alteração temporária e reversível do funcionamento do principal orgão e centro do sistema nervoso.

Em maio desse ano, a Dr. Evelyn Kuczynski — pediatra e psiquiatra da infância e da adolescência, com doutorado pelo Departamento de Psiquiatria da

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) — publicou um artigo na Revista Debates em Psiquiatria da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria) em que apresenta, do ponto de vista científico, quais são os últimos avanços no entendimento do assunto.

Nos dedicamos na sequência a trazer os principais pontos tratados pelo artigo, da forma mais clara possível. No entanto, caso você se interesse em ler o texto completo, ele está disponível para download aqui.

A conexão entre os TEA e a epilepsia, apesar de ainda não ser completamente compreendida pela ciência, tem sua existência confirmada pelos estudos e pesquisas. A frequência de casos de epilepsia entre pessoas com transtornos do espectro é alta, tendo entre os menores de 5 anos de idade e nos adolescentes o maior número de casos.

O risco de epilepsia entre os TEA varia e pode chegar a 70% nos casos antes chamados de transtornos desintegrativos de início na infância, também conhecidos como Síndrome de Heller. O transtorno, que desde 2013 passou a integrar o espectro autista, surge após um período aparentemente normal de desenvolvimento e aprendizado. Na infância ou na adolescência, a pessoa passa a apresentar dificuldade em assimilar conhecimentos novos, até que alcance o nível de incapacidade total.

Até mesmo as estimativas mais conservadoras reconhecem uma prevalência (número de casos existentes de uma doença em uma população) de 1 a 2% mais altas de epilepsia nas pessoas com transtornos do espectro do que na população geral, o que caracteriza os TEA como fator de risco para o surgimento da doença cerebral.

A definição mais recente de epilepsia, que a descreve como uma doença cerebral, afirma que ela pode ser caracterizada por qualquer das seguintes condições:

a) ao menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com pelo menos 24 horas de intervalo entre elas;

b) uma crise não provocada (ou reflexa) associada a uma probabilidade de crises posteriores semelhante ao risco de recorrência geral (mais de 60%), depois de duas crises não provocadas ocorrendo nos 10 anos seguintes;

c) uma síndrome epiléptica diagnosticada (por exemplo, síndrome de West).

Ainda não é possível prever quais crianças com TEA desenvolverão epilepsia, no entanto, a associação entre os transtornos do espectro autista e a doença cerebral não deve ser negligenciada. Com o que já foi descoberto até agora, fica evidente a necessidade de orientação dos pais ou responsáveis por crianças e adolescentes com TEA quanto a essa realidade. Além do estabelecimento de uma rotina e investigação periódica, com a realização de exames complementares para o diagnóstico da epilepsia.

Link para o artigo: http://www.abp.org.br/rdp16/03/RDP_3_201605.pdf

Toda ajuda necessária: conheça grupos de apoio e suporte às famílias

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O diagnóstico de um dos transtornos do espectro do autismo vem, inevitavelmente, acompanhado de uma bateria de idas a médicos, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos. É fundamental buscar as informações médicas e recomendações de terapias para ajudar no desenvolvimento do autista, já que quanto antes o paciente for acompanhado, melhores são as perspectivas de evolução de suas funções. No entanto, essa jornada não costuma ser acompanhada apenas por esses especialistas. Grande parte dos pais busca apoio em grupos e associações que compreendem a situação por vivê-la de dentro. Contar com a ajuda de pessoas que convivem com o mesmo problema é uma forma de amenizar aquela sensação de “estar perdido”.

Existem inúmeras organizações, blogs e grupos de pais, online e offline, que oferecem suporte às famílias que convivem com o autismo. Separamos algumas opções que podem compartilhar histórias e dar o apoio necessário tanto no momento do diagnóstico, quanto na adaptação às novas necessidades que o autista precisa:

  • Associação Brasileira de Autismo (ABRA): primeira associação de pais e amigos de autistas no Brasil, a ABRA oferece não apenas apoio às famílias, mas trabalha por políticas públicas de inclusão e possui uma série de entidades afiliadas em todo o Brasil.
  • Lagarta Vira Pupa: Andrea se tornou famosa por compartilhar sua rotina e aprendizados com o filho Théo, autista de 7 anos. O site virou referência e ela já publicou um livro sobre o assunto.
  • Fada do Dente: a ONG se dedica a pesquisar o autismo. Além de ser possível participar do projeto de pesquisa, o site reune notícias e informações importantes sobre o assunto.
  • TEApoio: Mariana, mãe de gêmeos autistas, começou o grupo para partilhar suas experiências com pais novatos. O objetivo é que as famílias possam conversar e trocar informações sobre suas vivências.

Essas são apenas alguns exemplos de onde você pode encontrar apoio de quem conhece — e vive — o autismo “de dentro”. O importante é saber que o autismo não afeta apenas uma pessoa, toda a família precisa de suporte para se adaptar a ele. Lembre-se que você não está sozinho e que falar (e ouvir) sobre o assunto é uma das melhores formas de aprender a conviver com o autismo.

Como a medicina de precisão vai revolucionar os tratamentos

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Duzentos e quinze milhões. De dólares. Essa é a quantia investida pelo governo americano em um programa voltado para a medicina de precisão. A gestão Obama colocou o assunto como prioridade na sua pauta de saúde, o que sinaliza uma tendência mundial. Ao sequenciar o genoma de 1 milhão de voluntários, os Estados Unidos esperam criar um banco de dados sobre diversas doenças e entender como os hábitos e a genética atuam em cada uma delas. Isso mostra que o desenvolvimento das tecnologias de informática e processamento de dados não está afastado do futuro da medicina.

Especialistas acreditam que em uma ou duas décadas, a ida ao médico será completamente diferente. Em vez de perguntas amplas — com respostas completamente subjetivas — sobre o estado do paciente, os profissionais de saúde vão ter acesso a um verdadeiro mapa. Análises genéticas cada vez mais rápidas e acessíveis vão mostrar quais são os problemas de cada um, o que vai facilitar o entendimento de suas causas e, por consequência, a visão de soluções efetivas para cada um deles. Se lembra daquele conhecido que tomou um remédio para uma doença, mas o medicamento acabou trazendo outras complicações? A tendência é que, com a medicina de precisão, essas histórias fiquem no passado.

Um dos aliados para tornar esse cenário possível é o armazenamento em nuvem. Antigamente se você perdesse seu celular, as fotos e contatos iam embora. Hoje, basta plugar o novo aparelho em um computador e recuperar as informações que foram guardadas nas chamadas “nuvens”. Essa possibilidade já está sendo usada por milhares de laboratórios de pesquisa, que salvam bilhares de informações nesses espaços online. Além de permitir um volume astronômico de informações, essa tecnologia torna possível o compartilhamento de dados. Ou seja, se um registro feito por pesquisadores na Suíça for útil para você, no Brasil, esse dado estará disponível.

A Tismoo se apoia nessas tecnologias novas para pensar formas de tornar essa medicina de ponta acessível. Quando a televisão de tela plana foi lançada, seu preço afastava a maioria dos consumidores. Hoje, quase não se vê aparelhos de tubo. O mesmo deve acontecer com os exames de sequenciamento genético. Apesar dos custos dos exames genéticos ainda serem altos, em breve essa tecnologia estará mais barata — e isso será uma verdadeira revolução.

Que tipo de exame a Tismoo faz?

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A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-GEN: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-EXOM: esse exame funciona como o T-GEN, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-GEN ou T-EXOM). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

T-Panel: é um painel específico, que mapeia os genes relacionados ao Transtorno do Espectro do Autismo e às síndromes relacionadas (Rett e Rett atípico, Phelan-McDermid, Timothy, X-Fragil, Angelman e Pader-Willi, por exemplo). Com ele, é possível saber se a pessoa possui ou não as mutações que as identificam. É o exame mais acessível, porém só atua nessa função específica.

TismooMe: depois que o sequenciamento genético é concluído e enviado aos médicos do paciente, o TismooMe passa a ser uma alternativa para apoiar no desenvolvimento dos tratamentos. Esse serviço reproduz em laboratório os neurônios do paciente e testa os medicamentos buscando entender a sua eficiência e dosagem ideal.

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

A avalanche de sentimentos na descoberta de um filho autista

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Surpresa ou planejada, a chegada de um filho muda a vida dos pais antes mesmo do nascimento. Durante nove meses, criam-se planos para aquele novo ser. Esse é um processo de criação de laços da família que está nascendo — ou crescendo. A escalada de expectativas segue até que os pais percebem que a criança não é como o filho do amigo, do vizinho, do colega de trabalho. Aquele elemento importante da sua história, gerado e cuidado com tanto amor, está saindo fora do roteiro.

É iniciado o ciclo interminável de consultas, em busca de explicações para o comportamento da criança. “Autismo”. Como você se sentiu quando recebeu o diagnóstico? Para alguns pais, o sentimento é de alívio. Alívio por finalmente chegar a uma resposta depois de uma exaustiva busca. Para outros, a sensação é de perda. Aquele filho imaginário não existe mais e é preciso abandonar o enredo que você sonhou para ele. O próximo estágio dessa jornada é a aceitação. É como se voltasse a fita e os pais reaprendessem a ser pais. É preciso aprender a se comunicar, a disciplinar, a alimentar. A rotina entre pais e filhos é um pouco diferente quando o autismo está presente.

Com a adaptação da família, começa a buscam os melhores profissionais, tratamentos e novidades que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do filho. Alguns pais se tornam verdadeiros especialistas no assunto e participam ativamente de seminários e grupos de estudo. Aquele projeto de vida que você idealizou pode ter mudado, mas existem inúmeras possibilidades e momentos de alegria a serem descobertos. Cada evolução, cada risada, cada abraço, tudo é comemorado e vivenciado com intensidade. E isso é um trabalho para a vida inteira — e merece todo o respeito e admiração.