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Estudo canadense aposta no mapeamento genético para cuidados de saúde convencionais

Pesquisadores do Canadá acreditam que, no futuro, o sequenciamento completo do genoma se tornará parte dos cuidados de saúde de qualquer pessoa. Exame já é utilizado pela Tismoo na investigação do TEA.

Pesquisadores do Hospital Sick Children e da Universidade de Toronto acabam de apresentar um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro.

Através do Projeto Genoma Pessoal Canadá (PGP-C), braço canadense do Projeto Genoma Pessoal global que começou na Escola de Medicina de Harvard em 2005, os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar).

O Projeto Genoma Pessoal colabora com o avanço científico no estudo das contribuições genéticas e ambientais para as doenças e a saúde dos seres humanos. Uma de suas maiores prioridades é a disponibilização online dos dados (com total consentimento dos participantes), visando gerar novos conhecimentos sobre a biologia humana através do compartilhamento de informações coletadas em todo o mundo pelos pesquisadores ligados ao projeto, contribuindo para tornar os mapeamentos genéticos mais populares e acessíveis.

Apesar de encontrarem informações clinicamente relevantes nos sequenciamentos, os pesquisadores canadenses afirmam que a interpretação dos dados ainda é um desafio, visto que muitas descobertas genéticas não possuem no momento um significado clínico definido. Porém, à medida que mais pessoas são analisadas, o número de achados significantes também aumenta, contribuindo para a construção de um grande banco de dados com enorme potencial de aproveitamento na prevenção e tratamento de diversas enfermidades.

Sobre o estudo

No último dia 03, uma pesquisa que é parte do PGP-C foi publicada na revista Canadian Medical Association Journal (CMAJ). Nessa publicação que os autores chamam de inaugural, 56 pacientes tiveram seus genomas analisados. Vinte e cinco por cento deles tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo foi direcionado também para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).

O estudo canadense destaca a importância do trabalho de aconselhamento genético para orientar os pacientes e familiares na interpretação dos dados genômicos aliados aos dados clínicos e à abordagem a ser utilizada. Nesse caso, as informações passadas podem servir para o paciente prevenir e tratar doenças futuras de maneira muito mais específica, compreendendo quais enfermidades podem atingi-lo, os devidos cuidados a serem tomados em possíveis tratamentos farmacológicos e quais medicamentos têm efeitos colaterais perigosos para sua saúde, além do direcionamento no planejamento familiar.

“Embora tenhamos identificado informações genômicas clinicamente relevantes para todos os participantes, cada um de seus genomas tem ainda mais informações que no momento não podemos interpretar. Ao analisarmos mais amostras, aprendemos continuamente mais sobre o genoma humano, o que nos permitirá eventualmente aproveitar ao máximo a riqueza de informações que contém. É por isso que o objetivo do Projeto é sequenciar milhares de genomas a cada ano “ afirma Dr. Stephen Scherer, cientista sênior e diretor do TCAG (The Centre for Applied Genomics) at SickKids, diretor do McLaughlin Centre da Universidade de Toronto e um dos principais pesquisadores de genética do autismo no mundo.

Tismoo sai na frente com o T-GEN

Na Tismoo sempre entendemos a importância do sequenciamento do genoma completo e temos esse sequenciamento como seu principal método de trabalho na busca por evoluções no tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Reforçando o que foi dito pelo Dr. Scherer, acreditamos que a avaliação contínua dos dados de sequenciamento genético é de extrema valia, por isso oferecemos o Tismoo24/7®, sistema de atualização de interpretação de dados genéticos que faz buscas das informações científicas mais relevantes para o TEA e síndromes relacionadas. Entendemos este como um importante recurso que garante uma atualização contínua para pacientes, médicos e familiares, pois o conhecimento genético acerca do TEA é bem recente e os avanços não param. Uma informação genética aparentemente sem significado relevante hoje, por exemplo, pode ser relevante amanhã.

Desde 2015 oferecemos também no Brasil a análise do genoma completo. O T-Gen (em inglês Whole Genome Sequencing — WGS) é um estudo dos dados obtidos a partir do sequenciamento completo dos 3 bilhões de pares de bases do genoma do indivíduo para identificação de alterações genéticas associadas ao autismo e/ou síndromes relacionadas.

Além das análises citadas acima, implantamos no final de 2017 o serviço de aconselhamento genético que é tão importante para uma avaliação consistente. Você pode saber mais sobre esses e outros serviços de mapeamento genético em nosso site (http://www.tismoo.us/pb) ou entrando em contato com a nossa equipe pelo e-mail info@tismoo.com.br.

5 aplicativos para crianças com autismo

As telas e aplicativos que tanto entretém os adultos também geram encanto nas crianças, que muitas vezes manejam os dispositivos melhor do que gente grande. Com os pequeninos no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente e o fascínio, em alguns casos pode ser ainda maior. No caso das crianças no espectro, o que muda é a evolução e o aprendizado que cada dispositivo pode proporcionar. Neste artigo separamos cinco ferramentas que podem facilitar e estimular as habilidades de comunicação e interação dos autistas, reduzindo também o estresse causado pela dificuldade de se fazer entender e pelas eventuais mudanças na rotina. Confira abaixo!

Minha Rotina Especial

O Minha Rotina Especial é um aplicativo cuidadosamente planejado para estimular o desenvolvimento integrando informações diárias que deixam a rotina mais clara e organizada para as crianças, diminuindo assim sua ansiedade caso surja uma atividade diferente, por exemplo. A ferramenta permite criar um planejamento detalhado e um passo a passo de toda e qualquer tarefa do dia.

Story Creator

O Story Creator é uma ferramenta de comunicação para crianças contarem suas vivências através de desenhos, fotografias, vídeos, textos e áudios. As coleções formadas podem ser compartilhadas com os demais usuários do aplicativo ou até mesmo por e-mails e outros apps, facilitando a comunicação entre os autistas e seus pais, familiares, amigos e professores.

Livox

O Livox não é apenas uma indicação nossa — ele é vencedor do prêmio da ONU de melhor aplicativo de inclusão. A ferramenta brasileira traduz para comando de voz os símbolos que aparecem na tela e são tocados pelo usuário. Ele é benéfico para pessoas com dificuldades tanto de comunicação quanto motoras. Adaptado para mais de 25 línguas, o app já conta com repertório superior a 12 mil imagens.

Tobii

O Tobii também é um aplicativo que ajuda as pessoas com TEA através de figuras. Com um vocabulário assistivo e alternativo, ele transforma símbolos em falas com clareza. Fácil de usar, é um ótimo recurso de linguagem para quem tem pouca ou nenhuma capacidade verbal e alfabetização. Na prática, ele possibilita à criança construir frases específicas e informar suas necessidades de ir ao banheiro, dores, fome, preferências por lugares ou atividades específicas, etc.

Tippy Talk

O Tippy Talk é um aplicativo de mensagens instantâneas. Através dele a criança pode montar frases com símbolos, que serão convertidos em texto no dispositivo da pessoa com quem ela deseja se comunicar. Isso facilita a vida da pessoa autista, que consegue se expressar de forma mais fácil e de sua família e amigos, que vão entender com mais clareza os seus desejos e necessidades.

Você conhece ou usa algum desses aplicativos? Tem outros para indicar que não foram mencionados aqui? Deixe seu comentário!

Como o exercício físico pode beneficiar os autistas?

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No mês passado fizemos uma postagem no Facebook sobre um atleta americano autista que conquistou medalha de ouro nas Paralimpíadas Rio 2016. Uma seguidora da nossa página levantou uma dúvida que resultou neste artigo: qual a relação entre a atividade física e a melhora do quadro de autismo?

A recomendação da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que crianças e adolescentes de 5 a 17 anos pratiquem pelo menos uma hora de atividade física moderada a intensa por dia, para evitar o desenvolvimento das chamadas Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DCNT), como diabetes, enfermidades respiratórias e cardiovasculares. Essa atividade pode ser incorporada à rotina da criança, como brincadeiras, corridas, jogos etc.

Para crianças autistas, seguir a recomendação da OMS é um pouco mais complicado. Algumas características típicas do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como pouca habilidade motora, dificuldades de interação social, repetição e outras, podem desencorajar os pais a colocarem os filhos em aulas de esportes.

Não existem evidências científicas relacionando os dois temas. “O que sabemos é que o exercício físico auxilia na plasticidade neural e aumenta os níveis de IGF (um dos hormônios responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento dos tecidos), proporcionando também um aumento da capacidade cognitiva, memória, raciocínio e foco”, afirma Drª Graciela Pignatari, diretora e membro da equipe técnica da Tismoo. Contudo, o caso do atleta americano não é o primeiro a demonstrar a influência da atividade física no comportamento de pessoas com autismo

Se na teoria a ciência não comprova, na prática os resultados são percebidos pelas famílias. Silvia, autora do blog Autismo — uma vida em poucas palavrasvivenciou isso com seu filho Otávio. Interessada que o filho praticasse ginástica artística, Sílvia levou-o a um grande ginásio em Porto Alegre, cidade onde vivem. Segundo ela, o garoto se encantou com o espaço e os aparelhos. “Nos primeiros meses explorou à exaustão as camas elásticas, surpreendendo a todos pelos saltos, de altura incomum para um garoto de sua idade, e equilíbrio também impressionante. Passaram-se vários meses até ele se interessar por outros exercícios, aos poucos desbravou as barras, exibiu-se nas cambalhotas no chão e no rolo, e descobriu a sensação de liberdade ao se pendurar na corda presa ao teto, balançando-se como um Tarzan, orgulhoso de sua destreza e força”, conta em seu blog.

O resultado dessa nova atividade na vida do garoto foi percebido pela mãe com o passar do tempo. “O Otávio cada vez mais sente-se à vontade no ginásio de esportes, respeitando e dividindo o espaço com outras crianças e ginastas, observando o treino destes e podendo compartilhar suas habilidades na escola, durante as aulas de Educação Física. Uma grande conquista para quem todas as simples atividades cotidianas são um desafio assustador”, afirma Silvia.

Independente da condição autista, praticar exercícios estimula o cérebro e a autonomia, ajuda a melhorar o desenvolvimento motor e cognitivo, a noção de tempo e espaço, e ainda eleva a autoestima. Então mesmo que o impacto positivo no autismo não seja cientificamente comprovado, a prática de atividade física pode trazer inúmeros benefícios em outros aspectos da vida das crianças e jovens com a condição TEA. Na dúvida, converse com os terapeutas do seu filho e experimente. Vai que você descobre um atleta olímpico dentro do seu lar?

Para cada problema, um tratamento

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Em algum momento da sua vida, você deve ter tido uma dor de cabeça. É possível que você tenha tomado o mesmo remédio que sua tia, que sofre de enxaqueca crônica. Também é provável que alguém do seu prédio, também tomou o medicamento quando torceu o pé. O que tem de errado nesse cenário fictício? Três pessoas diferentes, com problemas diferentes, foram receitadas a tomar a mesma coisa. Hoje, boa parte dos medicamentos são usados para fins diferentes daqueles para os quais foram desenvolvidos. Existe um motivo para isso, vários, na verdade.

Você sabia que, para desenvolver um medicamento, os pesquisadores partem em média de 10 mil fórmulas? Cerca de dez anos e 2 bilhões de dólares depois, o estudo conduz a uma única droga, que é liberada pelos órgãos do governo responsável pela liberação de medicamentos no mercado. Ou seja, é preciso muito investimento de tempo e dinheiro para chegar à formula vencedora. É como atingir uma mosca com um arco e flecha. Outro ponto importante é entender que para algumas condições de saúde, o diagnóstico é uma jornada — que pode ser longa e tortuosa. Muitas vezes essa conclusão passa por critérios subjetivos, que podem ser mal avaliados ou mal explicados ao médico.

Qual a solução? A resposta não está distante. A medicina personalizada é uma verdadeira revolução científica. Não é possível estimar em quanto tempo será uma realidade para todos, mas a ciência aponta para esse destino. Quando chegarmos lá, será possível entender qual o problema específico de um paciente, mas a história não para por aí. Com essa informação em mãos, o médico poderá atacar o “vilão” de forma certeira, minimizando o risco de efeitos colaterais indesejados. Sabendo exatamente onde está a fragilidade de saúde de uma pessoa, será desenhado um tratamento individualizado, levando em consideração todas as particularidades daquele paciente. Isso significa que as pessoas não precisarão mais “jogar na loteria” em assuntos de saúde, ou seja, experimentar medicamentos e acompanhar a evolução do quadro — correndo o risco de ter outras complicações vindas de efeitos colaterais.

Esse “conto de fadas” já é, em partes, real. O sequenciamento genético é o exame que dá início a esse processo. É como se o médico passasse a ter uma lupa para investigar o DNA do paciente, conseguindo identificar a origem genética de determinada condição ou doença. Com o “endereço” do problema, fica mais fácil que ele mande seu recado, usando os remédios certos, nas doses precisas. Há clínicas de nutrição desenhando dietas de acordo com as respostas fisiológicas individuais e a análise da composição genética, por exemplo. Nesse primeiro momento, como toda nova tecnologia, o custo é mais alto. No entanto, com sua disseminação e com o tempo, ela vai se tornar mais acessível. A Tismoo acredita na medicina personalizada e está trabalhando para torná-la inclusiva. Vamos conversar?