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Do autismo à biotecnologia: conheça a história da Tismoo

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Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

Vida de adulto — a descoberta tardia do autismo

Você sempre foi tratado como uma pessoa comum. Frequentou a escola sem grandes problemas. Teve uma vida normal em família. Fez algumas poucas amizades ao longo do tempo. Cresceu e se tornou independente, como qualquer pessoa jovem adulta. Mas ninguém imaginava que a essa altura da vida seria surpreendido por uma grande descoberta: você é autista.

Uma história muito parecida com essa que acabamos de contar aconteceu com o francês Guillaume Paumier. Em 2013, aos 31 anos, Guillaume recebeu o diagnóstico de autismo. Mas por que tão tarde? “Após algumas dificuldades no trabalho meu parceiro decidiu compartilhar a sua suspeita sobre eu estar no espectro autista. Eu sabia pouco sobre isso na época, mas era uma hipótese que explicava muitas coisas, e parecia que valia a pena explorá-la”, conta o jovem em seu blog.

Após alguns testes veio o resultado. A partir daí, Guillaume passou a ver muito mais sentido em aspectos da sua vida que ele até então não compreendia muito bem. E sentiu necessidade de compartilhar isso com as pessoas, não apenas pela descoberta tardia da condição, mas para demonstrar como cada pessoa pertencente ao espectro é única em suas características. O relato de Guillaume foi traduzido para o português e pode ser lido na íntegra em seu blog. Abaixo reproduzimos e destacamos em negrito os trechos que mais nos chamaram a atenção.

Minha vida como autista e wikipedista

“[…] meus pais contam que, embora eu não entusiasmasse com a ideia de ir à escola durante a semana, eu sempre pedia para ir aos sábados, porque a maioria das crianças não estava lá. Não é que não gostasse delas, mas a escola ficava muito mais silenciosa do que durante a semana, e eu tinha todos os brinquedos só para mim, eu não precisava interagir com as outras crianças, dividir os lápis, nem a sala. Eu podia fazer qualquer coisa sem ter que me preocupar com as outras crianças. Naquele momento eu ainda não sabia, mas quase 30 anos se passariam até que eu olhasse para trás e pudesse entender que tudo fazia sentido.

Agora eu tenho 32 anos, e muitas coisas mudaram. Há dois anos, após algumas dificuldades no trabalho, meu parceiro decidiu compartilhar a sua suspeita sobre eu estar no espectro autista. Eu sabia pouco sobre isso na época, mas era uma hipótese que explicava muitas coisas, e parecia que valia a pena explorá-la.

Sim, essa questão havia sido levantada algumas vezes antes, mas sempre em tom de piada, exagerando o meu tipo de comportamento. Eu nunca achei que aquela etiqueta pudesse ser aplicada no meu caso. Um dos problemas é que o autismo é apresentado de uma maneira muito uniforme na cultura popular. Filmes como Rain Man mostram autistas com síndrome de savantque, apesar de terem habilidades extraordinárias, vivem em um mundo completamente diferente, e algumas vezes não falam. O espectro autista é muito mais diverso do que esse tipo de exemplos estereotipados.

Após ter começado a pesquisar sobre o assunto, e a ler livros sobre autismo e biografias escritas por pessoas autistas, eu percebi o quanto encaixava comigo.

Demorou um pouco para que eu obtivesse uma confirmação de especialistas. Mas, após alguns testes, quando eu a recebi, muitas pessoas ainda tinham as suas dúvidas. A questão que surgiu repetidamente foi “Mas como é possível que não tenha sido detectado antes?” Geralmente o autismo é identificado em idades mais jovens, mas parecia que durante quase toda a minha vida eu havia conseguido me disfarçar de “neurotípico”, ou seja, de alguém que possui um cérebro cujo funcionamento é similar ao da maioria das pessoas.

[…]

Uma boa analogia para entender o que significa ser autista em um mundo de neurotípicos, é olhar para o Sr. Spock, da série original Star Trek; filho de um pai Vulcano e uma mãe humana, tecnicamente o Spock é meio humano, porém o seu lado Vulcano é o que mais se destaca quando ele interage com o resto da tripulação da Enterprise. […] Como Vulcano, a vida do Spock é regida pela lógica. Embora ele sinta emoções, elas são profundamente reprimidas. O padrão do seu discurso é desapegado, quase clínico.Devido à sua perspectiva lógica e utilitarista, frequentemente o Spock parece indiferente, sem coração, ou rude com os seus companheiros tripulantes.

As características do Spock se parecem às do autismo de muitas maneiras […] o filtro de percepção do Spock o impede de entender as decisões humanas baseadas em emoções. Essas ações lhe parecem tolas ou insensatas, porque o Spock as interpreta através da sua lente lógica. Faltam-lhe base cultural, normas sociais e premissas não ditas compartilhadas inconscientemente pelos humanos.

[…]

Pessoas autistas são caracterizadas por muitos traços diferentes, mas o mais presente é a cegueira social: nós temos dificuldade em ler as emoções das outras pessoas. […] Frequentemente entendemos as coisas literalmente porque não contamos com o texto subliminar: para nós é difícil ler as entrelinhas.

[…]

Acho que o Spock só foi capaz de construir relações ao longo do tempo porque as pessoas eram conscientes da sua diferença, e aprenderam a entendê-la e a abraçá-la. O Spock também aprendeu muito com os humanos ao longo do caminho.”

A legislação e o autismo: o que o governo pode fazer por você

“O Mateus não me atende quando lhe chamo. Será que ele é surdo?”

“A Marina já tem 1 ano e 8 meses, mas ainda não fala nenhuma palavra. O que ela tem?”

“O Diogo entende tudo que acontece à sua volta na escola, mas não interage com os coleguinhas. Não sei porque isso acontece.”

“Autismo?! Meu filho?! Não, você está enganado. Ele só tem um pouco de atraso de desenvolvimento. Na hora certa ele vai ser igual às outras crianças.”

Se você é mãe/pai de um autista é bem provável que se identificou com alguma das falas acima. Afinal, esses são apenas alguns dos primeiros questionamentos que as famílias fazem quando percebem o comportamento diferente da criança. Daí até o diagnóstico, o caminho é longo e repleto de dúvidas, medo, desconfiança, negação, tristeza, esperança. Mas toda e qualquer ajuda que surge nesse trajeto pode ser útil.

Reunimos abaixo algumas informações retiradas da legislação brasileira que tratam da questão do autismo. Leia, compartilhe, ajude outras famílias de pessoas com autismo a conhecerem seus direitos.

Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista

Em 2012 foi sancionada pela presidenta Dilma Rousseff a Lei 12.764/2012, que institui a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com TEA. Desde então, para todos os efeitos legais, o autista é considerado pessoa com deficiência, fazendo jus às garantias que a legislação prevê para os deficientes. A Lei 12.764/2012 também instituiu diretrizes para o tratamento da questão do autismo no âmbito do poder público, e estabeleceu direitos específicos para os autistas, como o acesso a ações e serviços de saúde que visem atender integralmente suas necessidades. É esta lei quem determina também o direito a acompanhamento especializado para crianças e adolescentes autistas matriculados no ensino público e que comprovarem a necessidade de assistência.

Estatuto da Pessoa com Deficiência

Instituído pela Lei 13.146/2015, a Lei de Inclusão da Pessoa com Deficiência (ou Estatuto da Pessoa com Deficiência) estabelece os direitos das pessoas deficientes. Como desde 2012, para efeitos legais, os autistas são considerados deficientes, eles estão incluídos nessa legislação. Portanto, direitos previstos nesta lei, como atendimento prioritário, atenção integral pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e acesso às vagas de trabalho compatíveis com sua deficiência, são extensíveis às pessoas com autismo.

Horário especial de trabalho para servidores federais

O Estatuto dos Servidores Públicos Federais, também conhecido como Lei 8.112/1990, prevê em seu artigo 97, parágrafo 2º, que “será concedido horário especial ao servidor portador de deficiência, quando comprovada a necessidade por junta médica oficial, independentemente de compensação de horário”. Esse horário especial também está previsto no parágrafo 3º para servidores federais que tenham cônjuge, filho ou dependente portador de deficiência — mas neste caso o servidor deverá compensar o tempo que se ausentou do trabalho.

Benefício de Prestação Continuada

Famílias de pessoas com deficiência, inclusive autistas, que tenham renda per capita de até ¼ do salário mínimo, têm direito ao Benefício de Prestação Continuada, garantido no Capítulo IV da Lei 8.742/1993. Esse benefício dá direito ao recebimento de um salário mínimo por mês à pessoa deficiente que comprove não ter condições de se sustentar ou de ser sustentada por sua família.

Para cada problema, um tratamento

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Em algum momento da sua vida, você deve ter tido uma dor de cabeça. É possível que você tenha tomado o mesmo remédio que sua tia, que sofre de enxaqueca crônica. Também é provável que alguém do seu prédio, também tomou o medicamento quando torceu o pé. O que tem de errado nesse cenário fictício? Três pessoas diferentes, com problemas diferentes, foram receitadas a tomar a mesma coisa. Hoje, boa parte dos medicamentos são usados para fins diferentes daqueles para os quais foram desenvolvidos. Existe um motivo para isso, vários, na verdade.

Você sabia que, para desenvolver um medicamento, os pesquisadores partem em média de 10 mil fórmulas? Cerca de dez anos e 2 bilhões de dólares depois, o estudo conduz a uma única droga, que é liberada pelos órgãos do governo responsável pela liberação de medicamentos no mercado. Ou seja, é preciso muito investimento de tempo e dinheiro para chegar à formula vencedora. É como atingir uma mosca com um arco e flecha. Outro ponto importante é entender que para algumas condições de saúde, o diagnóstico é uma jornada — que pode ser longa e tortuosa. Muitas vezes essa conclusão passa por critérios subjetivos, que podem ser mal avaliados ou mal explicados ao médico.

Qual a solução? A resposta não está distante. A medicina personalizada é uma verdadeira revolução científica. Não é possível estimar em quanto tempo será uma realidade para todos, mas a ciência aponta para esse destino. Quando chegarmos lá, será possível entender qual o problema específico de um paciente, mas a história não para por aí. Com essa informação em mãos, o médico poderá atacar o “vilão” de forma certeira, minimizando o risco de efeitos colaterais indesejados. Sabendo exatamente onde está a fragilidade de saúde de uma pessoa, será desenhado um tratamento individualizado, levando em consideração todas as particularidades daquele paciente. Isso significa que as pessoas não precisarão mais “jogar na loteria” em assuntos de saúde, ou seja, experimentar medicamentos e acompanhar a evolução do quadro — correndo o risco de ter outras complicações vindas de efeitos colaterais.

Esse “conto de fadas” já é, em partes, real. O sequenciamento genético é o exame que dá início a esse processo. É como se o médico passasse a ter uma lupa para investigar o DNA do paciente, conseguindo identificar a origem genética de determinada condição ou doença. Com o “endereço” do problema, fica mais fácil que ele mande seu recado, usando os remédios certos, nas doses precisas. Há clínicas de nutrição desenhando dietas de acordo com as respostas fisiológicas individuais e a análise da composição genética, por exemplo. Nesse primeiro momento, como toda nova tecnologia, o custo é mais alto. No entanto, com sua disseminação e com o tempo, ela vai se tornar mais acessível. A Tismoo acredita na medicina personalizada e está trabalhando para torná-la inclusiva. Vamos conversar?

Para compreender o autismo — PARTE 1

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Como boa parte das questões que são relacionadas às “desordens” do comportamento, durante muito tempo o autista foi marginalizado ou colocado na “caixa” das doenças psiquiátricas. Graças ao desenvolvimento dos estudos sobre o assunto, hoje o autismo é tratado com mais sensibilidade, por médicos, pais, familiares e pela sociedade, que no fim, são pessoas como você e eu. Se ainda não descobrimos todas as chaves dos mistérios genéticos por trás dos transtornos do espectro, precisamos reconhecer que já demos grandes passos em relação a forma de enxergar o autista. Gostaríamos de te apresentar alguns momentos importantes nessa história. Essa visão ampliada, certamente, aumentará seu entendimento sobre o tema e a sua evolução ao longo dessa história.

O termo “autismo”

A palavra foi usada pela primeira vez em 1908, quando o psiquiatra suíço Eugen Bleuler estudava um grupo de pessoas com sintomas ligados à esquizofrenia. Segundo suas anotações, a palavra foi originada na etmologia grega “autos”, que significa “eu”.

Dificuldades emocionais

Em 1943, o psiquiatra austríaco Leo Kanner usou a palavra autista para descrever o comportamento de indivíduos com distúrbios emocionais. Ele os descreveu como indiferentes a outras pessoas, emocionalmente frios, distanciado e retraídos. No entanto, nos últimos anos essas dificuldades emocionais foram consideradas apenas uma parte dos déficits sociais envolvidos no autismo.

Asperger

A síndrome foi descrita em 1944, pelo pesquisador austríaco Hans Asperger. Ele observou um grupo de crianças, majoritariamente meninos, que tinham dificuldade de fazer amizades, apresentavam baixa empatia e descoordenação motora. Chamou a atenção do psiquiatra a capacidade dessas crianças de conversar detalhadamente sobre temas específicos, o que o levou a chama-las de “pequenos professores”.

Culpabilidade dos pais

Até os anos 60, o autismo não era diagnosticado separadamente, mas como um subgrupo da esquizofrenia infantil. Durante a década de 50, era forte a linha que associava a questão à falta de emotividade dos pais — a teoria da “mãe geladeira”.

Genética

No início da década de 60, a biologia e a genética passam a serem percebidas como os principais fatores causais do autismo. Diversas pesquisas evidenciam que o autismo é um transtorno presente desde a infância e que está presente em diversos países, etnias e grupos sociais. A atribuição do autismo ao distanciamento materno é completamente abandonada.

Descrição dos comportamentos

Em 1978 o psiquiatra britânico Michael Rutter classifica o autismo com base em quatro comportamentos-base: desvio social; problemas de comunicação; movimentos repetitivos; surgimento dos sintomas antes de 3 anos de idade.

A evolução do entendimento do autismo não para por aí. Ficou curioso com os próximos desdobramentos? Continue conosco nessa jornada, na próxima semana.

Como o seu sequenciamento pode ajudar a ciência

Como o seu sequenciamento pode ajudar a ciência - Tismoo

Quatro letras: A, T, C, G. Três bilhões de combinações entre elas formam o DNA de uma pessoa. Como cada ser humano é único, essa sequência não se repete — mesmo gêmeos idênticos são geneticamente diferentes. Se os transtornos do espectro autista têm grande parte de sua origem em mutações genéticas, descobrir onde estão as falhas no genoma de indivíduos autistas é uma estrada longa e promissora para a ciência. Por quê? Algumas doenças são causadas por uma mutação específica, ou seja, depois de mapeado esse pedacinho específico do DNA que causa o problema, o diagnóstico é conclusivo. No caso do autismo, algumas centenas de DNA já foram registradas como causadores do transtorno. E os pesquisadores estimam que esse número possa chegar à casa dos milhares. Isso explica porque os autistas são tão diferentes entre si — essa variedade nas mutações, combinada a fatores externos, se manifesta de diversas formas.

Alguns projetos ao redor do mundo, como o Aut10K, se dedicam a construir uma base de dados com as informações genéticas de famílias afetadas pelo autismo. Em parceria com o Google, o instituto Autism Speaks está sequenciando o genoma de 10 mil pessoas. Esse é um grande passo para a ciência porque com o Google Cloud será possível não apenas armazenar a informação (o DNA de uma pessoa equivale ao espaço de 50 filmes em alta definição em um computador ou 100 gigabytes), como também compartilhar esses dados com outros pesquisadores.

E tudo isso sem perder de vista a privacidade das famílias, os cientistas usam um sistema de anonimato para proteger a identidade dos participantes. Dessa forma, crescem os registros das mutações relacionadas ao autismo para que a comunidade científica use em diagnósticos e pesquisas.

A bioinformática está mudando a forma dos cientistas entenderem o autismo. Usando o big data — grande sistema que cruza informações — é possível criar algoritmos que não apenas indicam as mutações conhecidas, mas também fazer previsões de onde aquelas ainda não descobertas podem estar. Cada pessoa sequenciada em projetos como esse são como grãos de areia em uma praia. O conjunto delas dá a ciência informações que podem fazer a diferença na forma como o autismo é entendido e tratado. Quer fazer o seu? Entre em contato com a Tismoo.

A Revolução genética a serviço do autismo

Cada vez mais pesquisas científicas consolidam a noção de que o fator genético é o principal elemento no desenvolvimento do autismo. Essa conclusão reafirma como a genética pode ser uma aliada não apenas no diagnóstico, mas também na forma como os tratamentos são aplicados. Essa noção faz dos painéis genéticos documentos extremamente valiosos sobre a nossa saúde. No futuro, as pessoas não vão mais esperar terem doenças para se tratarem. Com o genoma mapeado, será possível antecipar, prevenir e regular alterações antes que elas se manifestem clinicamente. Atualmente, os cientistas conseguiram catalogar cerca de 20 mil genes — o que corresponde a menos de 1% da carga genética humana. Ou seja, o caminho ainda é longo, mas já avançamos muito.

Um bom sequenciamento genético já é capaz de indicar diversos genes relacionados as diversas variações dentro do espectro autista. Os efeitos dessas mutações são variáveis, o que torna o autismo uma condição extremamente diversificada e individual. Nesse aspecto está a principal vantagem de buscar o mapeamento genético: ele busca dar mais subsídios para que o médico faça uma abordagem cada vez mais individualizada com terapias e medicações específicas para as características de cada paciente.

Ao fazer um sequenciamento genético, são dois os caminhos possíveis de resultado. O primeiro é quando o gene é conhecido, e o segundo, é quando o gene ainda é desconhecido. Entenda melhor a seguir:

Situação 1 — Gene conhecido

Quando os genes identificados já são conhecidos, podemos nos deparar com duas situações distintas:

1. Via alterada conhecida — Quando uma via alterada conhecida é identificada, isso significa que já é possível iniciar uma busca científica por um possível tratamento.

2. Via alterada não conhecida — Quando uma via alterada não conhecida é identificada, a alternativa será o uso da nossa tecnologia dos “minicérebros” TismooMe® que tem a finalidade de simular o desenvolvimento neuronal em laboratório nas células do paciente a partir da tecnologia de reprogramação celular tendo assim, as características genéticas do próprio paciente e podendo ser utilizada como plataforma para testes de farmácos visando um tratamento personalizado para este individuo.

Outra alternativa para estes casos é uso da Tecnologia Tismoo 24/7® um sistema de buscas (plataforma de tecnologia) que se utiliza de algoritmos de bioinformática sofisticados, e que fará buscas diárias sobre as informações mais relevantes descritas na literatura científica e médica mundial. O objetivo dessa nossa tecnologia é fazer um “update”, atualizando e correlacionando eventuais achados ao perfil de cada um de nossos paciente.

É importante entender que este é um recurso muito valioso, porque garante uma atualização contínua para médicos e pacientes, reconhecendo o fato de que uma informação genética aparentemente sem significados relevantes hoje, pode ser a chave para um tratamento mais eficaz amanhã.

Situação 2 — Gene desconhecido
Quando um gene desconhecido é identificado, isso significa que a ciência ainda não conhece a função desse gene assim como também, uma alternativa de tratamento. Para estes casos, a alternativa recomendada também é o Tismoo24/7® (conforme descrito anteriormente).

Um ponto importante de ressaltar é que a cada dia, novas pesquisas conseguem avançar o nosso conhecimento a respeito do corpo humano. E isso significa que quanto mais autistas fizerem o sequenciamento genético, mais informações a comunidade científica terá para acelerar esse processo. Fazer o seu mapeamento, significa beneficiar não apenas o indivíduo, mas também fazer a sua parcela de colaboração para que a ciência possa evoluir cada vez mais rápido e assim, ajudar cada dia mais as famílias.

Medicina personalizada: entenda como a Tismoo funciona

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O que é a Tismoo?

A Tismoo é uma startup voltada para medicina personalizada com foco em perspectivas terapêuticas. A ideia é utilizar os exames genéticos como ferramenta de diagnóstico. Fundamos a Tismoo para permitir que técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades possam ser colocados em prática para o benefício das pessoas que estão no espectro do transtorno do autismo e de suas famílias.

Por que uma startup?

O termo Startup é normalmente relacionado com companhias e empresas que estão no início de suas atividades e que buscam explorar atividades inovadoras. O nosso modelo é o de uma “empresa social”, ou “social enterprise”, um tipo diferente de empresa, que busca maximizar o impacto social de sua atividade econômica, sempre com uma comunidade específica em mente — no nosso caso, autistas e suas famílias. São iniciativas onde o interesse material dos investidores está ligado aos limites de um “propósito maior”. Todo lucro que resulta de suas operações comerciais volta para a organização em forma de investimentos que potencializam ainda mais seu crescimento e, por consequência, seu impacto social.

A Tismoo aceita doações?

Não, por entender que doações devem ser destinadas a organizações filantrópicas.

A Tismoo desenvolve pesquisas científicas?

A Tismoo trabalha em duas frentes. Uma é a que presta serviços de sequenciamentos genéticos variados (CGH-array, painel, exoma e genoma) e medicina personalizada, que é a forma da empresa se sustentar. Outra é a pesquisa, que busca a evolução das tecnologias para encontrar novas perspectivas terapêuticas, melhorar a eficiência do mapeamento genético, da medicina personalizada e diminuir o custo para o consumidor final. Caso esse processo resulte em informações relevantes e úteis para o coletivo, elas serão sempre compartilhadas com o universo científico.

Por que o mapeamento genético é tão caro?

A Tismoo se propõe a aproximar as mais sofisticadas técnicas científicas das pessoas comuns. Ou seja, permitindo que, algo que estava restrito ao ambiente acadêmico dos laboratórios seja acessível às pessoas comuns. Sabemos que esse ainda é um trabalho caro, porque o mapeamento genético é recente. A Tismoo acredita que, como toda novidade, com desenvolvimento tecnológico e o aumento da demanda, os custos serão amplamente reduzidos no médio e longo prazo. Um bom exemplo disso é o valor das TVs de plasma ou SmartTVs quando foram lançadas. Eram muito caras. Hoje, com a evolução tecnológica, conseguimos ter mais acesso a essas tecnologias. Acreditamos que com os testes genéticos acontecerá o mesmo.

Há alguma forma de participar do trabalho sem contratar os serviços?

Por enquanto não, pelo fato da Tismoo ter acabado de entrar na fase de início de operação. Nossa intenção é, num futuro próximo, começar um grande processo de colaboração coletiva. O objetivo é prestar vários serviços gratuitos para ajudar os pais em suas jornadas, mas a empresa ainda não chegou nessa fase. Estamos caminhando.

Ficou alguma dúvida? Entre em contato com a gente. Teremos o maior prazer em conversar com você.

Autismo: a jornada até um diagnóstico preciso

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Com o nascimento de uma criança, também nascem pais.

Para muitas famílias, essa jornada de descoberta é impactada pelo diagnóstico do autismo. Ao mesmo tempo em que há a sensação de alívio por finalmente se ter uma resposta para o comportamento da criança, o que possibilita traçar o plano de tratamento, é natural que os pais passem por momentos de tristeza e frustração. Muitos chegam a esse estágio esgotados emocionalmente, depois de passar por diversos médicos e ouvirem opiniões conflitantes antes de terem o diagnóstico. Por que é difícil diagnosticar o autismo?

Neurologista, psiquiatra, psicólogo, pediatra, clínico geral.

A lista de especialidades visitadas pela família é extensa. Alguns médicos podem falar em “retardo mental”, outros reduzir o quadro descrito pelos pais como “manha”, uma fase pela qual a criança está passando. Por se manifestar de formas diferentes, identificar o transtorno pode ser um desafio.

As causas ainda intrigam os cientistas, mas sabe-se que a genética tem um papel importante. É um universo singular e consideravelmente desconhecido, onde uma criança autista pode desenvolver habilidades geniais, enquanto outra não aprende a falar, por exemplo.

Essa diversidade significa que há um conjunto de autismos, com vários sintomas e implicações diferentes.

Dentro dessa variabilidade, pode-se agrupar três indicadores comuns: dificuldade na comunicação, prejuízo na interação social e comportamentos repetitivos e peculiares.

É importante que o profissional converse com os pais para conhecer marcos do desenvolvimento do paciente. Outro ponto fundamental é observar a criança em diversos cenários — sozinha, com os pais, com desconhecidos, no consultório e na escola, por exemplo. O ideal é que a família seja acompanhada por uma equipe multiprofissional.

Hoje, soluções como o mapeamento genético permitem o diagnóstico preciso e a identificação de alterações particulares. O grande benefício é a possibilidade de tratar de forma individualizada — focando em sintomas específicos do paciente. A Tismoo oferece esse tipo de acompanhamento e quer fazer a diferença no estudo do autismo. Vamos fazer juntos?

Biotecnologia: nem tão novo, nem tão longe

Entenda os benefícios da biotecnologia nos estudos sobre autismo

Engana-se quem pensa que a biotecnologia é algo novo. É muito provável que hoje, antes de ler esse texto, você já tenha consumido algum produto envolvendo processos biotecnológicos. Comeu um pedaço de pão ou queijo? Tomou algum medicamento? Adubou as plantas? A biotecnologia está (muito) presente em nosso cotidiano e essa relação existe há milhares de anos. Registros mostram que a civilização suméria, por exemplo, usava a fermentação de grãos para produzirem bebidas alcoólicas 6.000 a.C.. Além da produção de alimentos, a fermentação foi importante no desenvolvimento de combustíveis e antibióticos. De forma simplificada, a biotecnologia significa o uso inteligente de organismos vivos em algum processo. Dos sumérios pra cá, muita coisa mudou e a biotecnologia se tornou uma área de conhecimento científico de ponta.

Pesquisadores em todo o mundo se dedicam a compreender o funcionamento dos seres e de como esse conhecimento pode ser aplicado.

É possível descobrir como uma bactéria pode ajudar na produção de uma enzima ou como decifrar informações presentes em nosso DNA, por exemplo.

Na área da saúde, os avanços biotecnológicos são fundamentais para o descobrimento de novos medicamentos, tratamentos e mesmo para delinear hipóteses. A manipulação de microrganismos possibilita que os cientistas desenvolvam recursos e avancem nas pesquisas sobre alterações genéticas.

Mas como a biotecnologia pode ajudar especificamente nas pesquisas sobre autismo? Isso já está acontecendo — e os resultados são palpáveis. Já se sabe que essa é uma condição extremamente particular, se manifestando em níveis e formas diferentes em cada pessoa. Usando a biotecnologia, é possível fazer o mapeamento genético e precisar os genes que apresentam alterações. A grande evolução é na possibilidade de fazer testes de medicamentos e terapias de acordo com as especificidades genéticas individuais. Dessa forma, os sintomas passam a ser tratados de forma estratégica.

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