Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid?

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Síndrome de Phelan-McDermid - Tismoo

Este blog é um lugar de troca de experiências, de histórias, de conhecimento. É um espaço de diálogo da Tismoo com os autistas, familiares, especialistas e de todas as pessoas interessadas em falar sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Quando você comenta, curte e interage com as postagens, esse objetivo é alcançado. Mas quando podemos contar com a sua colaboração para dividir conhecimento com a nossa equipe e os outros leitores, aí nós temos uma certeza: estamos cumprindo bem a nossa missão.

Abaixo você lerá um texto da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso blog, elas são membros do grupo de apoio Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM), que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema. No artigo, Helen nos ajuda a entender essa síndrome do espectro autista. Vamos lá?

Autismo e a Síndrome de Phelan-McDermid

Por Helen Conceição Ferraz

Diversos estudos têm comprovado a relação entre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a bagagem genética do indivíduo. Dentre os genes fortemente implicados em autismo, inclui-se o gene SHANK3. Ele está localizado no braço longo do cromossomo 22, na porção terminal, e está envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória. A perda ou mutação desse gene resulta na Síndrome de Phelan-McDermid (SPM). Além do autismo, as principais características dessa síndrome são o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tono muscular), alta tolerância a dor e atraso ou ausência de fala. Problemas gastrointestinais, renais, respiratórios, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, com menor incidência.

Apesar do gene SHANK3 ser apontado como principal responsável pelas características da Síndrome de Phelan-McDermid, foram identificadas pessoas com características da síndrome mas com o gene SHANK3 preservado. Isso indica que outros genes na mesma região do cromossomo 22 também desempenham papel importante, entre eles os genes ACR e RABL2B.

Atualmente ainda existe dificuldade para o diagnóstico de Phelan-McDermid. Um estudo apontou que mais de 30% das pessoas com essa síndrome necessitaram de dois ou mais exames cromossômicos até chegar ao diagnóstico. Outra dificuldade é que a Síndrome de Phelan-McDermid é muitas vezes confundida com as síndromes de Angelman, de Williams, do X Frágil, Síndrome Velocardiofacial ou Paralisia Cerebral.

Os exames de microarray cromossômico e FISH têm sido os mais utilizados no diagnóstico. Entretanto, as deleções encontradas em indivíduos com Phelan-McDermid variam muito em tamanho, de menos de 100 Kb até mais de 9 Mb. Por isso, em muitos casos é necessário realizar o sequenciamento completo do genoma ou do exoma, que é também a única forma de detectar mutações pontuais no gene SHANK3. Com a utilização dessas técnicas mais avançadas espera-se um aumento significativo no diagnóstico da síndrome.

A Síndrome de Phelan-McDermid é a causa de pelo menos 0,5% dos casos de autismo. Considerando que o Brasil possui cerca de 2 milhões de casos de autismo, estima-se que o número de casos de Phelan-McDermid seja superior a 10 mil.

Na maioria das pessoas com TEA, a causa específica do transtorno permanece desconhecida. Entretanto, pesquisas recentes indicam que a carga genética de um indivíduo é responsável por 60% da sua propensão para o espectro. Neste cenário, fica evidente a importância de um diagnóstico precoce, visando proporcionar o acompanhamento médico e terapêutico necessário, imprescindíveis para a integração do indivíduo com TEA na sociedade.

Por fim, sendo o autismo uma expressão da diversidade humana nos seus aspectos neurogenético e social, os avanços nesta área demandam também uma estratégia de medicina personalizada, um conceito que visa tratar a saúde do paciente de maneira exclusiva, levando em conta seu histórico e avaliando cada caso particularmente.”

P.S.: Para saber mais sobre a SPM e sua relação com o autismo, sugerimos que você assista este vídeo.

Referências

Kolevzon et al. (2014) Journal of Neurodevelopmental Disorders, 6:39.

Reierson et al. (2017) J Psychiatr Res., 91:139–144.

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Phelan and McDermid (2012) Mol Syndromol., 2(3–5):186–201.

Bonaglia et al. (2011) PLOS Genetics, 7(7):e1002173.

Mieses et al. (2016) J Autism Dev Disord.,46:2508–2513.

Leblond et al. (2014) PLOS Genetics, 10(9):e1004580.

Huguet et al. (2013) Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.,14:26.1–26.23

Gaugler et al. (2014) Nature Genetics, 46(8):881–885

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