Sequenciamento genético ajuda mãe a entender autismo do filho e contribuir com a ciência

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Sandra Bedrosian-Sermone é mãe. E mãe sabe quando tem alguma coisa “errada” com o filho. Dos problemas cardíacos e do atraso no desenvolvimento de Tony, seu filho caçula, ela já tinha conhecimento. O diagnóstico de autismo veio mais tarde, mas ainda assim não era suficiente. O filho tinha todos os sinais de uma síndrome genética — e Sandra sabia disso, mesmo que os médicos não conseguissem descobrir e os exames não mostrassem. Mas ela não desistiu.

A frustração com os inúmeros exames negativos, que não correspondiam à sua intuição, levou Sandra a viajar mais de 4.800 quilômetros até a Duke University, na Carolina do Norte (EUA). Foi lá que todos os genes do filho foram sequenciados por pesquisadores em busca de mutações genéticas não herdadas dos pais. A resposta, enfim, apareceu: Tony tinha uma mutação no ADNP, um dos principais genes afetados pelo autismo, responsável por regular a expressão de outros genes.

O trajeto até o diagnóstico percorrido por Sandra e sua família durou cerca de 6 anos, mas poderia ter sido mais curto e mais fácil. Foi com esse objetivo, e muita empatia por outras famílias na mesma situação, que Sandra mergulhou numa investigação por conta própria para entender a mutação. Ela também criou uma página no Facebook para conversar com as famílias de outras crianças afetadas. E foi assim que ela descobriu um fato curioso: a grande maioria dessas crianças apresentava um desenvolvimento muito precoce dos dentes de leite (inclusive os molares). Além de nascerem em grupos, esses dentes apareciam antes dos bebês completarem 1 ano, quando o normal é que surjam entre 2 e 3 anos de idade.

Essa descoberta chamou a atenção dos cientistas e ganhou espaço em um estudo divulgado no final de fevereiro no Translational Psychiatry, uma publicação médica do grupo Nature. Nele foram listados os dados de 54 crianças com mutações de ADNP, todas identificadas por Sandra — hoje esse número já saltou para 105 crianças, graças à fundação criada por ela para ajudar as famílias com filhos diagnosticados com a mutação. O nome de Sandra foi listado no estudo como pesquisadora, tamanha a relevância de sua contribuição.

A ciência já sabe que as mutações do gene ADNP são extremamente raras. Com a descoberta de Sandra os pesquisadores agora podem afirmar que uma criança de 1 ano que apresente atraso no desenvolvimento e uma boca cheia de molares tem grande chance de carregar a mutação. Essa condição pode inclusive facilitar o diagnóstico, desde que os profissionais de saúde e geneticistas se atentem para essa característica.

No fim das contas, Sandra não apenas encontrou as respostas que buscava sobre a saúde do filho, mas fez uma descoberta relevante para os pais e para a comunidade científica, demonstrando como o cuidado, a participação e as observações da família podem contribuir para as pesquisas. Esse é um dos papéis que procuramos desempenhar aqui na Tismoo: aproximar ciência e realidade, famílias e pesquisadores, conhecimento acadêmico e conhecimento prático. Afinal, quem disse que famílias e cientistas não podem trabalhar juntos?

Com informações do Spectrum News.

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