Para compreender o autismo — PARTE 2

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Na última semana, começamos a jornada pela evolução no entendimento do autismo. Os 70 anos que separam 1908 e 1978 foram significativos para que a condição fosse reconhecida e descrita. Outro marco importante foi a admissão do papel da genética como uma das causas principais. Hoje seguimos essa trajetória a partir da década de 80. Veja os principais marcos da comunidade científica em relação ao autismo até hoje:

Novo tipo de transtorno ­- na década de 80 aumentaram vertiginosamente os trabalhos científicos sobre o autismo. Chegou­-se a conclusão que a condição afetava diversas áreas do cérebro, impactando o desenvolvimento de múltiplas funções. Isso fez com que ele fosse classificado pela comunidade médica como uma nova classe de transtornos, os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TIDs).

Lorna Wing -­ A psiquiatra inglesa é um dos nomes mais importantes na história dos estudos sobre autismo. Estudando o assunto desde os anos 1970, ela desenvolveu a ideia do autismo como espectro, se manifestando em condições e graus variados. Mãe de uma criança autista, ela defendeu uma nova visão social para os autistas e suas famílias e fundou a National Autistic Society (NAS) no Reino Unido.

Terapia comportamental ­- um estudo publicado em 1988 pelo psicólogo americano Ivar Lovaas revoluciona o tratamento do autismo. Um grupo de 19 crianças autistas, entre 4 e 5 anos de idade, passou por 40 horas de terapia comportamental. Depois de dois anos, elas apresentaram um aumento de 20 pontos no quociente de inteligência (QI). Um grupo de controle que não havia passado pelas sessões de terapia não apresentaram nenhuma melhora.

Vacina -­ Em 1998, a revista Lancet publicou um artigo afirmando que algumas vacinas, como a contra rubéola e sarampo, causariam autismo. A hipótese foi comprovadamente errada por mais de 20 estudos e a publicação precisou se retratar. A polêmica terminou com a cassação do registro médico do cientista inglês Andrew Wakefield.

2 de abril ­- em 2007 a ONU institui a data como Dia Mundial da Conscientização do Autismo. A ação tem impacto global e chama a atenção da sociedade para o autismo e discute propostas para inclusão.

TEA -­ O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), que guia a comunidade médica e científica, passa a agrupar todos os subtipos do autismo dentro do Transtorno do Espectro Autista (TEA) e passa a incluir a Síndrome de Asperger.

Recorrência -­ O relatório publicado em 2014 pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) traz a tona números reveladores. Segundo o estudo, 1 a cada 59 crianças nos Estados Unidos seriam autistas. Estima-­se que o transtorno atinja 1% da população mundial, ou seja, 70 milhões de pessoas. No Brasil, o número fica em torno de 2 milhões.

Minicérebros – ­ a tecnologia proposta pela Tismoo promete revolucionar a forma com o autismo é tratado. A partir da simulação do cérebro do indivíduo em laboratório, é possível testar medicações e acompanhar os efeitos de forma customizada.

O autismo percorreu uma longa estrada ­ e o caminho ainda é longo. Com o esforço coletivo de instituições, cientistas e sociedade, a Tismoo acredita que novas descobertas podem ampliar nossos conhecimentos. Agora que você conhece melhor o assunto, que tal assinar nossa newsletter para não perder nenhuma atualização?

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Para cada problema, um tratamento

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Em algum momento da sua vida, você deve ter tido uma dor de cabeça. É possível que você tenha tomado o mesmo remédio que sua tia, que sofre de enxaqueca crônica. Também é provável que alguém do seu prédio, também tomou o medicamento quando torceu o pé. O que tem de errado nesse cenário fictício? Três pessoas diferentes, com problemas diferentes, foram receitadas a tomar a mesma coisa. Hoje, boa parte dos medicamentos são usados para fins diferentes daqueles para os quais foram desenvolvidos. Existe um motivo para isso, vários, na verdade.

Você sabia que, para desenvolver um medicamento, os pesquisadores partem em média de 10 mil fórmulas? Cerca de dez anos e 2 bilhões de dólares depois, o estudo conduz a uma única droga, que é liberada pelos órgãos do governo responsável pela liberação de medicamentos no mercado. Ou seja, é preciso muito investimento de tempo e dinheiro para chegar à formula vencedora. É como atingir uma mosca com um arco e flecha. Outro ponto importante é entender que para algumas condições de saúde, o diagnóstico é uma jornada — que pode ser longa e tortuosa. Muitas vezes essa conclusão passa por critérios subjetivos, que podem ser mal avaliados ou mal explicados ao médico.

Qual a solução? A resposta não está distante. A medicina personalizada é uma verdadeira revolução científica. Não é possível estimar em quanto tempo será uma realidade para todos, mas a ciência aponta para esse destino. Quando chegarmos lá, será possível entender qual o problema específico de um paciente, mas a história não para por aí. Com essa informação em mãos, o médico poderá atacar o “vilão” de forma certeira, minimizando o risco de efeitos colaterais indesejados. Sabendo exatamente onde está a fragilidade de saúde de uma pessoa, será desenhado um tratamento individualizado, levando em consideração todas as particularidades daquele paciente. Isso significa que as pessoas não precisarão mais “jogar na loteria” em assuntos de saúde, ou seja, experimentar medicamentos e acompanhar a evolução do quadro — correndo o risco de ter outras complicações vindas de efeitos colaterais.

Esse “conto de fadas” já é, em partes, real. O sequenciamento genético é o exame que dá início a esse processo. É como se o médico passasse a ter uma lupa para investigar o DNA do paciente, conseguindo identificar a origem genética de determinada condição ou doença. Com o “endereço” do problema, fica mais fácil que ele mande seu recado, usando os remédios certos, nas doses precisas. Há clínicas de nutrição desenhando dietas de acordo com as respostas fisiológicas individuais e a análise da composição genética, por exemplo. Nesse primeiro momento, como toda nova tecnologia, o custo é mais alto. No entanto, com sua disseminação e com o tempo, ela vai se tornar mais acessível. A Tismoo acredita na medicina personalizada e está trabalhando para torná-la inclusiva. Vamos conversar?

Para compreender o autismo — PARTE 1

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Como boa parte das questões que são relacionadas às “desordens” do comportamento, durante muito tempo o autista foi marginalizado ou colocado na “caixa” das doenças psiquiátricas. Graças ao desenvolvimento dos estudos sobre o assunto, hoje o autismo é tratado com mais sensibilidade, por médicos, pais, familiares e pela sociedade, que no fim, são pessoas como você e eu. Se ainda não descobrimos todas as chaves dos mistérios genéticos por trás dos transtornos do espectro, precisamos reconhecer que já demos grandes passos em relação a forma de enxergar o autista. Gostaríamos de te apresentar alguns momentos importantes nessa história. Essa visão ampliada, certamente, aumentará seu entendimento sobre o tema e a sua evolução ao longo dessa história.

O termo “autismo”

A palavra foi usada pela primeira vez em 1908, quando o psiquiatra suíço Eugen Bleuler estudava um grupo de pessoas com sintomas ligados à esquizofrenia. Segundo suas anotações, a palavra foi originada na etmologia grega “autos”, que significa “eu”.

Dificuldades emocionais

Em 1943, o psiquiatra austríaco Leo Kanner usou a palavra autista para descrever o comportamento de indivíduos com distúrbios emocionais. Ele os descreveu como indiferentes a outras pessoas, emocionalmente frios, distanciado e retraídos. No entanto, nos últimos anos essas dificuldades emocionais foram consideradas apenas uma parte dos déficits sociais envolvidos no autismo.

Asperger

A síndrome foi descrita em 1944, pelo pesquisador austríaco Hans Asperger. Ele observou um grupo de crianças, majoritariamente meninos, que tinham dificuldade de fazer amizades, apresentavam baixa empatia e descoordenação motora. Chamou a atenção do psiquiatra a capacidade dessas crianças de conversar detalhadamente sobre temas específicos, o que o levou a chama-las de “pequenos professores”.

Culpabilidade dos pais

Até os anos 60, o autismo não era diagnosticado separadamente, mas como um subgrupo da esquizofrenia infantil. Durante a década de 50, era forte a linha que associava a questão à falta de emotividade dos pais — a teoria da “mãe geladeira”.

Genética

No início da década de 60, a biologia e a genética passam a serem percebidas como os principais fatores causais do autismo. Diversas pesquisas evidenciam que o autismo é um transtorno presente desde a infância e que está presente em diversos países, etnias e grupos sociais. A atribuição do autismo ao distanciamento materno é completamente abandonada.

Descrição dos comportamentos

Em 1978 o psiquiatra britânico Michael Rutter classifica o autismo com base em quatro comportamentos-base: desvio social; problemas de comunicação; movimentos repetitivos; surgimento dos sintomas antes de 3 anos de idade.

A evolução do entendimento do autismo não para por aí. Ficou curioso com os próximos desdobramentos? Continue conosco nessa jornada, na próxima semana.

1, 2, 3, 4, 5…como o autista lida com a repetição

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Abrir e fechar portas. Alinhar carrinhos de brinquedo por horas. Colocar a mão na boca o tempo todo. Balançar a cabeça para frente e para trás. Um dos comportamentos que sinalizam o autismo é a repetição.

Em geral, a partir dos dois anos, a criança já começa a apresentar alguns rituais repetitivos. Para pais que ainda estão aprendendo a lidar com o transtorno, esse tipo de característica pode ser perturbadora — e até prejudicial — na construção do relacionamento com os filhos. Como lidar com essa questão?

Primeiramente, é fundamental ter em vista que todos os autistas são diferentes entre si.

Isso quer dizer que dentro do espectro do autismo, existem registros de inúmeros comportamentos repetitivos — em maior e menor nível. Dentre os mais comuns: bater as mãos ou os braços em objetos, contrair algum músculo, repetir um ruído ou frase (também chamado de ecolalia), balançar o corpo para frente e para trás, bater a cabeça, repuxar os dedos, friccionar os dentes, coçar a pele. É importante observar esses comportamentos porque alguns podem prejudicar a saúde do autista, levando ao desgaste dos dentes ou a algum acidente.

E por que isso acontece?

A ciência ainda não tem clareza total sobre o assunto, mas pesquisas indicam que os autistas têm menor atividade em algumas áreas do cérebro que regulam as habilidades cognitivas. É possível tratar o problema com medicação, que deve ser orientada pela equipe médica que acompanha a criança, e também com terapia. O importante é entender o que está por trás do comportamento repetitivo, ou seja: qual é o gatilho?

Alguns autistas demonstram esse tipo de ação quando estão irritados ou insatisfeitos, outros quando se excitam sobre algum tema. Há casos em que o autista tem a repetição como forma de manter a atenção e fixar alguma informação que está aprendendo. Nem sempre é possível mapear o que causa o comportamento, mas é válido tentar observar se a criança não está tentando expressar uma mensagem que não consegue verbalizar. Talvez seja a forma dela dizer: “estou muito feliz” ou “não gosto disso”. Com paciência, é possível ensinar a ela outro caminho para se comunicar.

H1N1 e autismo: a informação é a melhor forma de prevenir

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H1N1 e autismo - Tismoo

Basta o verão acabar para se iniciarem as rotinas nos postos de saúde: nariz escorrendo, febre, dores de garganta e no corpo. A gripe é velha conhecida da mudança de estação, mas nos últimos anos uma “versão” tem causado alerta. O vírus H1N1, também conhecido como “Influenza A” é responsável por 75% dos casos de doenças respiratórias registrados esse ano.

A epidemia requer atenção, mas não é motivo para pânico.

Por ser um vírus novo, o nosso organismo ainda não está completamente preparado para combatê-lo, o que pode resultar em alguns casos mais graves. No geral, as pessoas se recuperam bem da doença — crianças e portadores de doenças que afetam o sistema imunológico são mais vulneráveis. Basta se proteger e conhecer as formas de transmissão e sintomas, buscando tratamento o mais rápido possível em caso de contágio.

A transmissão ocorre principalmente pelas mãos, quando tocamos algo contaminado e levamos a mão à boca, nariz ou olhos. O vírus também pode ser transmitido por espirros, tosse ou qualquer forma contato com a saliva de quem está doente. Dentre os sintomas, febre acima de 38ºC, tosse, dor de garganta e pelo corpo, calafrios, falta de apetite, vômito e diarreia. Ou seja, bem parecido com a gripe comum. A única diferença é que o vírus H1N1 deixa você mais abatido.

A vacina gratuita está disponível nos postos de saúde para pessoas dos grupos de risco: crianças de 6 meses a 5 anos; gestantes; idosos; profissionais de saúde; povos indígenas e pacientes com doenças do sistema imunológico. Ela tem validade de um ano, ou seja, quem tomou ano passado precisa tomar novamente. Isso acontece porque os vírus se adaptam e ficam mais resistentes A vacina, na rede privada, custa entre R$ 70 e 110.

Mas e o autismo? Para entender melhor como o H1N1 pode afetar pessoas com síndromes dentro do espectro autista, conversamos com o Dr. Carlos Gadia, especialista no assunto.

Crianças autistas estão mais suscetíveis ao H1N1?

Não existe qualquer evidência que sugira que crianças autistas são mais suscetíveis ao H1N1.

A vacina é segura para autistas?

A vacina para o H1N1, assim como todas as vacinas, é segura para autistas. Existem inúmeros estudos no mundo todo que mostram claramente que não existe qualquer relação entre imunização e autismo. Ao contrário, existe uma desinformação muito grande a esse respeito, o que tem levado famílias de crianças autistas a não imunizarem seus filhos e, por consequência, ao reaparecimento de miniepidemias de doenças que já não eram vistas nos países desenvolvidos do mundo há muito tempo (como sarampo, por exemplo).

Você recomenda aos pais algum tipo de cuidado especial para enfrentar esse surto?

Os mesmos cuidados que estão sendo recomendados para crianças típicas da mesma idade. Lavar as mãos com água e sabão ao chegar da rua e evitar colocar as mãos nos olhos, boca e nariz. Além disso, manter a alimentação e a rotina de sono saudáveis contribuem para o sistema imunológico estar bem preparado.

Caso meu filho contraia a gripe, o medicamento do tratamento do autismo deve ser descontinuado?

Nenhuma medicação deve ser descontinuada. Procure um médico para diagnosticar a gripe. No caso do H1N1, deve ser ministrado o antiviral Tamiflu. O remédio, distribuído de graça pelo governo, também é encontrado em farmácias. A posologia deve seguir a receita médica.

Meu filho é autista?

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Reconhecendo os sintomas

João sempre foi uma criança diferente. Ele não gostava das brincadeiras dos colegas da escola, preferia assistir um ventilador girar por horas a fio, como se ali houvesse um universo, que só ele era capaz de enxergar. De vez em quando, João chora sem parar e as lágrimas vão embora da mesma forma que começaram, assim, de repente. Os pais também choram, não sem explicação. Eles estão preocupados porque o filho agora quer tomar vários banhos por dia. Em 12 horas, ele entra embaixo do chuveiro por volta de 20 vezes. João não gosta de ser abraçado, mas faz desenhos carinhosos para a família. Uma tia disse que ele “vive no mundo da lua”, mas na verdade João só tem seu próprio jeito de ver as coisas.

Não existe um João. Existem vários meninos como João. Ele representa a rotina de milhares de crianças autistas e de suas famílias. É preciso muito amor e, sobretudo, paciência para compreender e se adaptar às tantas particularidades. O ideal é que o diagnóstico seja feito entre 18 e 36 meses de vida, mas como nessa idade a criança ainda fala, se expressa e interage de forma limitada — e essa é uma das principais formas de reconhecer o autismo — muitas vezes a síndrome só é confirmada quando ela está em idade escolar.

Você, eu, qualquer um é capaz de reconhecer os sintomas que podem indicar o autismo. Se você é pai, é importante que observe bem o comportamento do seu filho, caso ele:

– Não olhe nos olhos ou tenha dificuldade de manter contato visual;

– Não reaja quando é chamado pelo nome;

– Se incomoda se sai da sua rotina ou se está em um ambiente com muitos estímulos (um local barulhento, por exemplo);

– Não se sente a vontade com abraços e beijos;

– Apresenta atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala;

– Tem dificuldade de iniciar e manter um diálogo;

– Não consegue entender metáforas ou ironias;

– Tem ataques repentinos de raiva;

– Apresentam alguma dificuldade motora ou faz algum movimento repetitivo incessantemente (balançar a cabeça, por exemplo).

Se o seu filho se encaixa em alguns desses quadros, procure um especialista. É possível tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança (e da sua família) de forma significativa. O autismo não é uma sentença, mas uma condição que exige adaptação.

Medicina personalizada: entenda como a Tismoo funciona

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O que é a Tismoo?

A Tismoo é uma startup voltada para medicina personalizada com foco em perspectivas terapêuticas. A ideia é utilizar os exames genéticos como ferramenta de diagnóstico. Fundamos a Tismoo para permitir que técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades possam ser colocados em prática para o benefício das pessoas que estão no espectro do transtorno do autismo e de suas famílias.

Por que uma startup?

O termo Startup é normalmente relacionado com companhias e empresas que estão no início de suas atividades e que buscam explorar atividades inovadoras. O nosso modelo é o de uma “empresa social”, ou “social enterprise”, um tipo diferente de empresa, que busca maximizar o impacto social de sua atividade econômica, sempre com uma comunidade específica em mente — no nosso caso, autistas e suas famílias. São iniciativas onde o interesse material dos investidores está ligado aos limites de um “propósito maior”. Todo lucro que resulta de suas operações comerciais volta para a organização em forma de investimentos que potencializam ainda mais seu crescimento e, por consequência, seu impacto social.

A Tismoo aceita doações?

Não, por entender que doações devem ser destinadas a organizações filantrópicas.

A Tismoo desenvolve pesquisas científicas?

A Tismoo trabalha em duas frentes. Uma é a que presta serviços de sequenciamentos genéticos variados (CGH-array, painel, exoma e genoma) e medicina personalizada, que é a forma da empresa se sustentar. Outra é a pesquisa, que busca a evolução das tecnologias para encontrar novas perspectivas terapêuticas, melhorar a eficiência do mapeamento genético, da medicina personalizada e diminuir o custo para o consumidor final. Caso esse processo resulte em informações relevantes e úteis para o coletivo, elas serão sempre compartilhadas com o universo científico.

Por que o mapeamento genético é tão caro?

A Tismoo se propõe a aproximar as mais sofisticadas técnicas científicas das pessoas comuns. Ou seja, permitindo que, algo que estava restrito ao ambiente acadêmico dos laboratórios seja acessível às pessoas comuns. Sabemos que esse ainda é um trabalho caro, porque o mapeamento genético é recente. A Tismoo acredita que, como toda novidade, com desenvolvimento tecnológico e o aumento da demanda, os custos serão amplamente reduzidos no médio e longo prazo. Um bom exemplo disso é o valor das TVs de plasma ou SmartTVs quando foram lançadas. Eram muito caras. Hoje, com a evolução tecnológica, conseguimos ter mais acesso a essas tecnologias. Acreditamos que com os testes genéticos acontecerá o mesmo.

Há alguma forma de participar do trabalho sem contratar os serviços?

Por enquanto não, pelo fato da Tismoo ter acabado de entrar na fase de início de operação. Nossa intenção é, num futuro próximo, começar um grande processo de colaboração coletiva. O objetivo é prestar vários serviços gratuitos para ajudar os pais em suas jornadas, mas a empresa ainda não chegou nessa fase. Estamos caminhando.

Ficou alguma dúvida? Entre em contato com a gente. Teremos o maior prazer em conversar com você.

Autismo: a jornada até um diagnóstico preciso

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Com o nascimento de uma criança, também nascem pais.

Para muitas famílias, essa jornada de descoberta é impactada pelo diagnóstico do autismo. Ao mesmo tempo em que há a sensação de alívio por finalmente se ter uma resposta para o comportamento da criança, o que possibilita traçar o plano de tratamento, é natural que os pais passem por momentos de tristeza e frustração. Muitos chegam a esse estágio esgotados emocionalmente, depois de passar por diversos médicos e ouvirem opiniões conflitantes antes de terem o diagnóstico. Por que é difícil diagnosticar o autismo?

Neurologista, psiquiatra, psicólogo, pediatra, clínico geral.

A lista de especialidades visitadas pela família é extensa. Alguns médicos podem falar em “retardo mental”, outros reduzir o quadro descrito pelos pais como “manha”, uma fase pela qual a criança está passando. Por se manifestar de formas diferentes, identificar o transtorno pode ser um desafio.

As causas ainda intrigam os cientistas, mas sabe-se que a genética tem um papel importante. É um universo singular e consideravelmente desconhecido, onde uma criança autista pode desenvolver habilidades geniais, enquanto outra não aprende a falar, por exemplo.

Essa diversidade significa que há um conjunto de autismos, com vários sintomas e implicações diferentes.

Dentro dessa variabilidade, pode-se agrupar três indicadores comuns: dificuldade na comunicação, prejuízo na interação social e comportamentos repetitivos e peculiares.

É importante que o profissional converse com os pais para conhecer marcos do desenvolvimento do paciente. Outro ponto fundamental é observar a criança em diversos cenários — sozinha, com os pais, com desconhecidos, no consultório e na escola, por exemplo. O ideal é que a família seja acompanhada por uma equipe multiprofissional.

Hoje, soluções como o mapeamento genético permitem o diagnóstico preciso e a identificação de alterações particulares. O grande benefício é a possibilidade de tratar de forma individualizada — focando em sintomas específicos do paciente. A Tismoo oferece esse tipo de acompanhamento e quer fazer a diferença no estudo do autismo. Vamos fazer juntos?