Cada palavra dita era comemorada pela família como um gol em final de campeonato no vídeo
Quando se trata de crianças, um dos sinais mais comuns de autismo é a ausência da fala, ao menos nos primeiros anos de vida. Meu filho mesmo começou a falar aos 4 anos de idade. E o momento das primeiras palavras é sempre marcante para os pais. Foi exatamente um vídeo desse momento que viralizou no TikTok há algumas semanas: o garoto Micah, de 5 anos, falando pela primeira vez e a comemoração da família toda a cada palavra dita, no estado de Ohio, nos Estados Unidos.
Hoje com quase 14 milhões de visualizações, o vídeo emocionou muita gente — basta conferir a quantidade de likes e comentários (emocionados e emocionantes). A autora da postagem foi a mãe, Haley McGuire, (@haley_mcguire_photo) que descreveu o vídeo com “Micah ? #autisim #speak #ohio #words #proudparents” (em português: o nome do menino, autismo, fala, Ohio (estado), palavras, pais orgulhoso).
Aquisição de fala
Nas imagens compartilhadas, o garoto aparece repetindo os nomes dos familiares enquanto todos comemoram a cada palavra correta, como se fosse um gol em final de campeonato. “Já faz um dia e meio e tudo o que pedimos a ele para dizer, ele está repetindo!”, disse a mãe ao site Razões para Acreditar.
Micah ainda não usa a fala para se comunicar, só repete o que pedem a ele. Mas foi exatamente isso que aconteceu com meu filho, Giovani. Com um pouco mais de 3 anos e meio, começou a repetir palavras que pedíamos a ele. Mas nada de falar espontaneamente. Depois de completar 4 anos, começou a usar a fala para se comunicar efetivamente. Isso é parte do processo de aquisição de fala de alguns autistas. A ecolalia (repetir palavras ou frases ouvidas anteriormente) é outra fase que pode preceder a fala — há, inclusive, uma charge sobre isso com o André, o personagem autista da Turma da Mônica (veja aqui).
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/12/TikTok_autismo-fala-primeira-vez.jpg600900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-12-05 11:00:352020-12-05 11:00:35Autista fala pela primeira vez aos 5 anos e vídeo viraliza no TikTok
Segundo o neurocientista, sabendo qual é o subtipo de autismo, sua mutação genética, é importante filiar-se a associação de pacientes dos EUA
O neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) publicou recentemente em suas redes sociais a respeito de terapias gênicas, que estariam próximas de se tornarem realidade nos Estados Unidos e recomendando que famílias brasileiras com pessoas autistas, que saibam sua alteração genética, portanto seu subtipo de autismo, se filiem a associações norte-americanas. Fomos perguntar a ele detalhes dessa informação, numa entrevista por vídeo.
A postagem original dele foi a seguinte: “terapia gênica para autismo está se tornando uma realidade. Diversos subtipos de autismos são causados por mutações em um único gene. A introdução do gene correto nas células neurais é uma possível forma de reversão da condição. Os genes MECP2, CDKL5, SHANK3, SETD5, UB3A e FMRP já estão com protocolos bem encaminhados. Semana passada, nosso lab submeteu a patente de terapia gênica para o TCF4. Muitos outros estão a caminho. É importante fazer o sequenciamento genético (recomendo a Tismoo no Brasil). Achando-se o gene candidato alterado, filie-se a respectiva associação de pacientes nos EUA o quanto antes. Por serem raros, pacientes do mundo todo podem vir a ser recrutados em ensaios clínicos”.
Terapia gênica
Este tipo de terapia consiste na correção de um gene alterado através de modernas técnicas de edição genética, ou seja, “consertando” artificialmente uma mutação em um gene que causa uma doença ou condição de saúde. A técnica utilizada foi com a enzima Crispr-Cas9 (do inglês: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats — em português: repetições palindrômicas curtas agrupadas e regularmente interespaçadas), uma tecnologia que permite copiar e colar o DNA. Para quem quiser entender a técnica, há um vídeo do canal Ciência Traduzida (quem quiser ver uma versão reduzida, assista de 3:12s a 5:50s) e o site G1 também fez um infográfico bem interessante explicando a técnica.
Para esclarecer diversas dúvidas, fizemos uma entrevista com o neurocientista.
Entrevista
Portal Tismoo — O que é exatamente uma terapia gênica?
Alysson Muotri — A terapia gênica consiste na correção de um gene alterado dentro de uma célula que causa uma certa condição [de saúde]. O autismo tem um fator genético muito forte e muitas das causas do autismo são monogênicas, ou seja, causado por alterações ou mutações em apenas um gene. Muitos destes subtipos de autismo, ao se conhecer mais das características daquele gene [alterado] e como ele leva àquele quadro clínico, acaba se transformando em uma síndrome. É o caso da Síndrome de Rett, causada por mutações no gene MECP2 e outras síndromes relacionadas. Esses subtipos de autismo são muito atraentes para terapia gênica, por serem decorrentes de um único gene alterado. Então, corrigindo esse gene, espera-se que as consequências moleculares, celulares e comportamentais sejam todas reversíveis.
Portal Tismoo — E funciona?
Alysson Muotri — Resultados pré-clínicos, ou seja, feitos em laboratórios. mostram a prova de conceito de que essas estratégia funciona, incluindo dados do meu próprio laboratório, mostrando que é possível uma reversão completa das alterações causadas pelo gene MECP2 alterado, em neurônios humanos. Isso também já foi demonstrado em modelos animais. Todos esses dados estão sendo apresentados ao FDA (Food and Drug Administration — agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos). Em geral, é uma Indústria farmacêutica que tem o suporte, para bancar um ensaio clínico e que acaba liderando essa proposta. A indústria licencia a tecnologia das universidades, junta toda a informação pré-clínica existente num pacote e apresenta ao FDA, que é a agência que irá verificar se há condições e suporte científico suficiente para que a tecnologia seja testada em humanos.
Portal Tismoo — E essa “correção” pode ser feita no cérebro de uma pessoa?
Alysson Muotri — A forma de você fazer a correção genética é mais fácil em tecidos que são de fácil acesso, como a pele ou sangue. No caso do autismo o tecido afetado é o sistema nervoso — óbvio que outros também estão, mas a parte comportamental, de linguagem e social, é afetada pelo sistema nervoso — e o cérebro, diferentemente de outros tecidos, está protegido pela caixa craniana. Portanto, fazer a correção genética nas células humanas neurais é problemático, por não termos esse acesso. Para isso, utilizamos partículas virais. Existem uma série de vírus neurotrópicos, ou seja, são que atraídos por células do sistema nervoso. Manipulamos esses vírus em laboratório para carregar o gene correto e penetrar no sistema nervoso humano, infectando as células do cérebro e fazendo a correção genética. Essa estratégia.
Portal Tismoo — Essa é uma técnica que já se domina?
Alysson Muotri — Essa técnica é antiga e tem sido dominada pela indústria da biotecnologia há bastante tempo, com alguns casos de sucesso, mas ainda muito poucos no sistema nervoso. Obviamente, isso tudo tá muito mais avançado nos Estados Unidos , onde há uma cultura de inovação e tecnologia muito forte. O Brasil, por não investir nessa área, acaba sendo um consumidor desta tecnologia. Por conta disso, pagaremos um preço alto.
Portal Tismoo — Quais os próximos passos?
Alysson Muotri — Essas empresas [da indústria farmacêutica] que que têm essa tecnologia, conseguindo aprovação do FDA, organizam ensaios clínicos, ou seja, recrutam pessoas com mutações em genes específicos para que os testes clínicos sejam feitos. São os testes clínicos que vão indicar se realmente a terapia gênica vai ser efetiva ou não para aquele determinado gene. Isso está sendo discutido atualmente para Síndrome de Angelman e de Rett. Mas há uma série de outras síndromes do espectro do autismo, com outros genes alterados, que estão a caminho. Temos caminhado muito rápido nessa direção, mas alguns genes estão mais para trás, pois são pouco conhecidos. Há também uma questão também do tamanho do gene. Se o gene é muito grande, não cabe dentro das partículas virais. Genes menores têm maiores chances de prosperar. Essa série de fatores influenciam no porquê alguns genes estão mais avançados do que outros. As empresas [que lideram os testes clínicos] vão atrás de bancos de dados ou de organizações que concentram pacientes, pois obviamente são muito raros, já que as mutação que causam o autismo são muitas, para recrutar pessoas para participar dos ensaios clínicos.
Portal Tismoo — E como saber qual é a mutação genética para poder participar desses testes clínicos?
Alysson Muotri — A única forma de saber é através do sequenciamento genético, um tipo de exame genético. O sequenciamento é diferente de um microarray ou cariótipo, que acusam alterações mais grosseiras no genoma. O sequenciamento faz a leitura individual de cada letrinha do DNA, para identificar qual seria o gene alterado. Há dois tipos principais de sequenciamento genético: o do exoma e o do genoma completo. O sequenciamento do exoma faz a leitura de genes com maiores chances de você encontrar um defeito, que é mais ou menos 1% do genoma todo. O sequenciamento completo do genoma não olha só para 1%, olha para 100% do genoma e faz a leitura completa, independente daquele gente ter mais chances ou menos chances de estar mutado.
Portal Tismoo — E por que filiar-se a associações de pacientes nos Estados Unidos?
Alysson Muotri — Uma vez que você sabe qual o gene, recomendo se associar a essas associações internacionais. O nome da pessoa que tem autismo e sua mutação tem que estar no banco de dados dessas associações, facilitando o trabalho de recrutamento pela indústria farmacêutica. Isso já acontece bastante nos EUA. E, obviamente, como o exame genético não é tão comum fora dos EUA, ficamos assim atraentes se formos um país com maior controle da informação genética dos nossos pacientes.
Se você não fez um exame genético e, portanto, não sabe qual seu subtipo de autismo/variante genética, lei este nosso artigo: “Qual exame genético é mais indicado?“
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/11/portal-Terapias-ge--nicas-para-o-autismo-podem-virar-realidade-logo.jpg588900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-11-13 14:50:122023-01-23 10:39:02Muotri alerta: terapias gênicas para o autismo podem virar realidade logo
Vídeo da live ficou gravado no Instagram e tem diversos esclarecimentos sobre os benefícios do mapeamento genético para o TEA
Uma live muito esclarecedora aconteceu no Instagram, na manhã do último dia 6 de novembro de 2020. A jornalista Fátima de Kwant, brasileira radicada na Holanda há mais de 20 anos e mãe de autista, convidou a cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com mestrado e doutorado em biologia molecular, para falar sobre mapeamento genético
Fátima, que, ao lado do apresentador Marcos Mion, é administradora do maior grupo de Facebook de uma comunidade ligada ao autismo — a “Comunidade Pró Autismo“, com mais de 240 mil membros —, fez um live abordando o tema da genética e dos exames de mapeamento genético para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
“Tive o privilégio de participar de uma análise pós-sequenciamento, e fiquei encantada com o tratamento que a Tismoo deu à família do autista, respondendo a todas as perguntas com eficiência, atenção e carinho. Espetacular!”, contou a mãe jornalista, a respeito da sua experiência de ter participado, alguns dias atrás, de uma consulta de pós-teste da Tismoo (coisa que nenhum outro laboratório faz!), depois do exame de uma amiga. Isso foi o que despertou o interesse em convidar a bióloga para uma live.
Benefícios
Inúmeros benefícios de se fazer um exame genético em um laboratório especializado em autismo foram citados na live, seguem alguns tópicos e, em qual ponto do vídeo da live está cada um deles:
A importância de saber a etiologia, a causa do autismo daquela pessoa, além disso é possível dizer ainda se a alteração encontrada foi herdado ou não e quais os riscos ligados ao autismo para o restante da família (aos 0:08:21s do vídeo);
Ajudar no diagnóstico, sobretudo na segunda camada do diagnóstico, como síndromes ou outras condições de saúde associadas ao autismo que ainda não foram diagnósticas — ajudando, inclusive, na formação de grupos de famílias com as mesmas mutações genéticas para se ajudarem mutuamente (aos 0:9:19s);
Estratificação de pacientes, a divisão de grupos de pacientes conforme suas alterações genéticas, para organizar e estimular pesquisas científicas direcionadas para cada subtipo de autismo, o que já é uma realidade fora do Brasil — veja informações no Simons Search Light (0:11:50s);
Avaliação de risco de outros casos de autismo ou síndromes na família — e até mesmo levantar suspeita de outras questões psiquiátricas nos pais ou outros parentes —; e, neste tópico, Graciela explicou do modelo de copo, que representa o modelo para elucidar a genética do autismo (0:14:45s);
Além do papo descontraído entre as duas, e uma verdadeira aula sobre o assunto, Graciela também respondeu perguntas da audiência, como, por exemplo, quais são os fatores ambientais de risco de autismo (0:33:27s) — como a idade paterna (acima de 45 anos), a síndrome metabólica materna relacionada a questões de obesidade, diabetes gestacional, o uso de ácido valpróico como fator de risco, além de: baixo peso ao nascer, prematuridade, hipóxia neonatal (falta de oxigenação no cérebro), curto intervalo entre gestações, ter outros irmãos autistas, infecção durante a gestação, entre outros. Outro fator que impressionou Fátima foi o aumento do risco de ter outros filhos autistas pelo fato de ter uma primeira filha (mulher) com autismo.
Após uma explicação rápida sobre os tipos de exames de mapeamento genético (0:45:03s), Fátima de Kwant convidou Graciela para uma próxima live que acontecerá no final deste mês — dia 27.nov.2020, às 11h00 da manhã — só para falar deste assunto. Com mais lives como esta, quem ganha é sempre o público! ?
Vídeo da live
Assista ao vídeo completo da live, que ficou gravada no Instagram da Fátima de Kwant (@fatimadekwant):Outras lives
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/11/portal-live-fatima.jpg588900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-11-09 17:41:122020-11-09 18:09:20Importância da genética para o autismo é tema de live de Fátima de Kwant
Joshua Beckford está hoje com 15 anos de idade: “Eu quero mudar o mundo!”
Internacionalmente reconhecido, Joshua Beckford, um menino autista de 15 anos, quer ser neurocirurgião (decisão tomada aos 4 anos de idade, segundo ele) e gerar mais acessibilidade para populações carentes. “Eu quero salvar a terra. Quero mudar o mundo e mudar as ideias das pessoas para fazer as coisas certas sobre a Terra”, disse ele sobre o futuro, após receber o prêmio National Diversity Awards, em 2017.
O pequeno nigeriano foi matriculado na Universidade de Oxford aos 6 anos de idade, para cursar filosofia, além de ter sido aceito para integrar um projeto de pesquisa de história, sobre a peste de 1665 (peste bubônica na Inglaterra), numa plataforma online da mesma universidade.
Autismo
Joshua tem autismo leve de alto funcionamento. O pai dele conta que ele tem hipersensibilidade auditiva e é muito ligado a rotinas. “Ele não gosta de barulhos altos, muitas vezes anda na ponta dos pés e sempre come do mesmo prato, usando os mesmos talheres e, para beber, usa sempre o mesmo copo“, narrou o pai, que ainda contou que, aos 2 anos, o filho aprendeu a falar (inglês, sua língua nativa) e aos 3, já era fluente em japonês. Antes disso, aos 10 meses, o pai percebeu que Joshua conseguiu memorizar cada letra do teclado de seu computador após ter dito uma a uma ao garoto. Histórias estas contadadas diversas vezes em todo o mundo, como nesta reportagem da BBC (em iorubá, idioma local da região da Nigéria) ou no site Face2Face Africa.
Ele ainda recebeu um certificado de excelência em Oxford, após obter a maior nota em todos os as disciplinas que cursou na plataforma de educação online para crianças superdotadas.
Joshua já foi convidado para dar diversas palestras. Ele fala sobre a anatomia humana, sobre autismo e, logicamente, sobre sua história, inclusive falou para 3 mil pessoas, em uma conferência TEDx em Viena (Áustria), aos 11 anos, quando estava escrevendo um livro sobre o Egito antigo.
Atualmente ele está levantando fundos para construir uma escola no estado de Kaduna, na Nigéria.
TEDx Vienna
Assista, à seguir, a apresentação de Joshua no TEDx Vienna (na realidade foi uma entrevista) e o poema (de sua autoria) que ele declama ao final, em novembro de 2016.
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/09/portal_Joshua_Beckford.jpg598900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-09-05 10:27:242020-09-05 10:53:01Matriculado aos 6 anos, garoto autista é o aluno mais jovem da Universidade de Oxford
Pesquisa mostra a importância de se fazer uma triagem de todas as crianças aos 18 meses de idade
Um novo estudo no Japão — da Shinshu University School of Medicine, publicado em 21.jul.2020, no Journal of Autism and Developmental Disorders — indica que, após uma triagem completa, há um caso de autismo para cada 32 crianças de 6 a 12 anos (prevalência de 3,1%) na cidade de Okaya — localizada na região central da ilha japonesa, com cerca de 50 mil habitantes. Os últimos números dos EUA mostram prevalência de 1 para cada 54 — 1,85%. (leia nosso artigo sobre prevalência nos Estados Unidos)
Prevalência no Japão
Liderados por Daimei Sasayama, os pesquisadores avaliaram o acompanhamento clínico no Japão de 1.067 crianças de 6 anos de idade (517 meninos e 550 meninas) — que somam 85% das crianças nascidas na cidade em 3 anos, de abril de 2009 a abril de 2012. Todas elas também haviam se submetido a uma triagem de rotina para autismo aos 18 meses de idade, que é obrigatória em todo o Japão.
O estudo científico teve dois objetivos principais: apresentar a incidência cumulativa do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em uma região com sistema de triagem completo; e examinar as características comportamentais e motoras observadas aos 18 meses de idade em crianças que depois foram diagnosticadas com autismo.
Triagem aos 18 meses
O questionário respondido anteriormente, na triagem aos 18 meses dessas crianças, sugeriu que as que depois foram diagnosticadas com TEA apresentaram algum atraso nas habilidades motoras finas e grossas e nas habilidades sociais e de comunicação naquele momento. O que reforça a eficiência de uma triagem em todas as crianças nessa idade para um diagnóstico e intervenções precoces para o autismo.
Aos 6 anos, 3,1% (4,3% dos meninos e 2,0% das meninas) das crianças foram diagnosticados com TEA por seus médicos — ou seja, 33 das 1.067 crianças. Uma taxa de prevalência semelhante foi relatada em outra pesquisa de coorte no Japão, no ano passado, em que 3,1% de 952 crianças com 32 meses de idade foram diagnosticadas com autismo.
Autismo na China
Os chineses também publicaram um novo estudo de prevalência de autismo, o a maior de todos até hoje naquele país. Cerca de 0,7% das crianças na China com idades entre 6 e 12 anos têm autismo, sugere a pesquisa, que também confirma um número global atualmente, a relação de quatro meninos com autismo, para cada menina. (veja mapa mundial dos estudos no nosso artigo: “Quantos autistas há no mundo?“)
No estudo, o pesquisador francês Eric Fombonne e seus colegas usaram registros do governo da China para identificar 125.806 crianças com idades entre 6 e 12 anos que vivem em oito cidades chinesas, escolhidas como uma amostra representativa do país. Para rastrear as crianças quanto ao autismo, a equipe distribuiu aos pais e professores um questionário desenvolvido por eles, denominado Escala de Avaliação do Espectro do Autismo Chinês Modificado (MC-ASRS — Modified Chinese Autism Spectrum Rating Scale).
Uma pesquisa anterior, de 2019— com 45.036 crianças — em três cidades chinesas apresentou uma estimativa ligeiramente superior, de cerca de 1% (1 a cada 94). Mas o novo trabalho inclui quase três vezes mais crianças, de oito cidades, e pode representar melhor a população da China, dizem os pesquisadores. Ele também fornece os primeiros dados sobre a prevalência de condições concomitantes, como transtorno de déficit da atenção com hiperatividade (TDAH) , fobias ou transtorno obsessivo-compulsivo (TOC).
(No texto há links para todos os estudos citados.)
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/08/Autismo-Japao.jpg600900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-08-15 12:13:352020-08-15 16:50:12Novo estudo no Japão indica prevalência de autismo: 1 para 32
Revista lançou campanha de doações e conseguiu produzir a versão digital e impressa da publicação, com apoio de leitores e empresas
Com a crise econômica por conta da pandemia de Covid-19, a Revista Autismo perdeu seus patrocinadores e esteve sem perspectiva de como lançar a edição número 9 (do trimestre de junho, julho e agosto). Com uma campanha de doações (que continua, veja aqui) e o apoio de diversas empresas, foi possível publicar a nova edição, digital e impressa (em menor quantidade) e manter o projeto vivo. A revista nº 9 foi lançada nesta quinta, 25.jun.2020.
Capa da edição 9 da Revista Autismo, sobre a pandemia de Covid-19
Esta edição teve como destaque os impactos da pandemia originada pelo novo coronavírus em todo o universo do autismo. Assim como diversos colunistas, até mesmo o André, o personagem autista da Turma da Mônica, refletiu sobre a pandemia na história em quadrinhos exclusiva que sai em toda edição da revista, graças à parceria com o Instituto Mauricio de Sousa. São 52 páginas de bastante conteúdo de qualidade sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A versão digital já pode ser baixada diretamente no site da Revista Autismo — em pdf.RevistaAutismo.com.br — totalmente gratuita, como sempre. E a revista impressa já foi despachada para os mais de 90 pontos de distribuição em todo o Brasil (em quantidade reduzida, logicamente). Sem nenhum custo, os exemplares seguem viagem por meio de dois parceiros da revista: via rodoviária, vai pela transportadora Jamef, e via aérea, pela Azul Cargo (empresa de logística da Azul Linhas Aéreas).
A revista física (em papel) pode ser assinada, pagando-se somente o valor do frete no site Assine.RevistaAutismo.com.br trimestralmente — as edições são publicadas nos meses de março, junho, setembro e dezembro — e recebendo, via correio, em seu endereço.
Gratuita
Para quem não a conhece, vale destacar que a Revista Autismo, impressa e digital, é uma publicação gratuita, servindo ao propósito social de disseminar informação de qualidade a respeito de autismo no Brasil todo através de ações online e offline — sendo atualmente a maior plataforma de conteúdo jornalístico sobre autismo da América Latina.
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/06/pandemia.jpg6721125Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-06-28 19:30:112020-06-28 19:30:11Já disponível digital, Revista Autismo lança edição 9 em meio à pandemia
A startup de biotecnologia investiu em tecnologia para fazer coleta de saliva à distância para o conforto das pessoas com autismo
Em meio à pandemia de Covid-19, os exames genéticos da Tismoo continuam sendo realizados com a maior segurança possível. Remotamente e utilizando tecnologia de ponta para fazer um exame de excelência utilizando-se saliva, as pessoas com autismo e suas famílias sempre tiveram esta opção na empresa (desde o início, em 2016) e agora segue como a única recomendação (veja o vídeo no final deste artigo).
“A coleta do material biológico para extração do DNA é feita por saliva por ser um procedimento de fácil obtenção, não invasivo e indolor.”, explicou a bióloga Graciela Pignatari, cientista cofundadora da Tismoo, doutora em biologia molecular. Com a mesma qualidade e eficiência que o sangue, foi o investimento em tecnologia que garantiu à Tismoo a possibilidade de evitar o desconforto — sobretudo às pessoas que têm hipersensibilidade sensorial — e continuar com o mesmo padrão internacional de qualidade e eficiência fazendo seus exames genéticos com a utilização de saliva.
Priscylla Kamin, que lidera o atendimento da startup de biotecnologia, explica: “Enviamos o kit de coleta junto com a documentação diretamente para a residência do paciente e para envios nacionais o custo da logística (envio e devolução do kit) já está incluso no valor do exame. Toda a logística é feita pelos Correios e sendo possível acompanhar online pelo rastreio”, explicou ela. “O prazo de reenvio da amostra para a Tismoo é de até 30 dias. Lembrando que quanto antes enviar, mais rápido será a entrega do resultado”, completou.
Até o momento, a Tismoo não tem parceria com outros laboratórios, mas a coleta é bem simples e vai com as instruções, então o responsável mesmo que pode realizá-la e em caso de dúvidas há um canal de atendimento por Whatsapp, de segunda a sexta-feira, das 9h00 às 18h00 para orientações.
“O preparo é simples. Basta meia hora de jejum, inclusive de água, antes da coleta”, destacou Priscylla.
Desta forma, a Tismoo continua fazendo seus exames genéticos atendendo, não só a todo o território brasileiro, como também a outros países.
Como fazer
A Tismoo envia, com o kit de coleta de saliva, um guia com todos dos detalhes do procedimento em sete passos simples de serem executados e seguros.
Assista ao vídeo de orientação
PDF
Abaixo, faça o download do PDF e veja as orientações enviadas pela Tismoo.
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/06/portal-coleta-saliva.jpg588900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-06-05 09:58:262021-08-20 21:04:01Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?
Revista Autismo faz live para debater pesquisa científica que confirmou a ineficácia para tratar autismo com células de cordão umbilical
O neurocientista dr. Alysson Muotri esclareceu, na última sexta-feira (29.mai.2020), que tratamento para o Transtorno do Espectro do Autismo utilizando células-tronco de cordão umbilical — as chamadas células mesenquimais — não é eficaz, segundo estudo científico publicado recentemente no The Journal of Pediatrics. A explicação aconteceu em uma live (transmissão ao vivo via internet) realizada no perfil do Instagram da Revista Autismo (@RevistaAutismo).
O brasileiro Muotri, que é professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD) e cofundador da Tismoo, explicou que o estudo foi um ensaio clínico fase 2, feito pela Duke University e 100% financiado por filantropia. Ele ainda pediu ajuda para denunciar clínicas que cobram por esse tipo de tratamento, que antes do estudo publicado já não tinha evidência de que funcionaria. Agora, entretanto, está cientificamente comprovado que as células mesenquimais não funcionam e são ineficazes para o tratamento de autismo.
O estudo completo pode ser acessado neste link ou em PDF.
Exames genéticos
Na live, o neurocientista ainda explica sobre quais exames e tratamentos têm comprovação científica, como terapia comportamental ABA (Applied Behavior Analysis), integração sensorial e exames genéticos (como CGH-Array e sequenciamento genéticos do genoma e do exoma).
Aliás, falando de exames genéticos, Muotri explicou como a Tismoo tem feito seus exames à distância, o que já era uma opção desde o início, agora é a recomendação. “Os kits de coleta de saliva são enviados via correio, sem contato pessoal. São devolvidos pelo correio também e as consultas pós-teste para explicar os resultados dos exames à família e ao médico são feitas por videoconferência”, relatou ele, destacando que não é preciso usar sangue para os exames genéticos da Tismoo. O uso das mais novas tecnologias permitem não necessitar de coletas invasivas para pessoas com autismo, como a de sangue, evitando a muitas delas um grande desconforto.
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/05/portal_Muotri-Live-29mai2020.jpg622900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-05-31 19:36:592020-06-04 07:48:36Em live, Alysson Muotri fala sobre estudo que refuta tratamento com células-tronco para autismo
Crianças dos EUA e Canadá em idade pré-escolar diagnosticadas há 6 meses participaram da pesquisa
Um estudo publicado no mês de abril.2020, com mais de 800 crianças com autismo em idade pré-escolar nos Estados Unidos e Canadá, apontou que a maioria delas está recebendo, seis meses após seu diagnóstico, pouco mais de 5 horas de terapias semanais, e o recomendado naqueles países é de 25 horas por semana. Outro fator mencionado é que somente um terço das crianças iniciou intervenções com terapia comportamental, a que tem maior eficácia comprovada por evidência científica. Ainda mais preocupante, a pesquisa descobriu que 16% tomam ao menos um medicamento psicotrópico, a maioria deles não indicado para crianças com autismo ou para sua faixa etária. Ou seja, foi evidenciado o uso de medicamentos não regulamentados para crianças junto aos órgãos competentes, como o FDA, nos EUA, e, portanto, sem essa informação na bula.
“Isso aponta para a necessidade de melhorar o acesso aos cuidados de todas as crianças com autismo e reduzir algumas das barreiras atuais que muitas famílias enfrentam”, disse Daniela Ziskind, médica do Hospital Infantil da Filadélfia, na Pensilvânia (EUA), que liderou o trabalho, ao site Spectrum News.
Medicação
Segundo o estudo, 16,3% das 805 crianças usavam medicamentos psicotrópicos, independentemente da quantidade de terapia que estavam recebendo. Os tipos mais comuns foram drogas usadas para tratar a hiperatividade, mas ainda não aprovadas para crianças nessa faixa etária ou para crianças com autismo pelos órgãos regulatórios dos dois países. E um total de 25 crianças (cerca de 4%) estavam fazendo uso de antipsicóticos.
A diretora do Centro de Excelência em Pesquisa em Autismo da Universidade de Boston, Helen Tager-Flusberg, disse ao Spectrum News que as descobertas sobre o uso de drogas são “alarmantes”. Ela — que não participou do estudo — destaca que os medicamentos apontados na pesquisa não são estudados suficientemente em crianças dessa idade. E que poucas horas de terapia e a dependência de medicamentos podem andar de mãos dadas.
Para a pesquisadora Ziskind, em algumas regiões, o nível de uso de medicamentos pode ser reflexo das políticas locais de saúde ou da disponibilidade de terapias não medicamentosas. Ela e seus colegas descobriram no estudo que as crianças nos EUA têm maior probabilidade de tomar remédios do que as do Canadá.
Terapia comportamental
A Academy of Child and Adolescent Psychiatry (Academia Americana de Psiquiatria da Criança e do Adolescente) recomenda que crianças com autismo recebam intervenções comportamentais baseadas em evidências. Um painel de especialistas convocado pela Autism Intervention Research Network on Behavioral Health recomenda que as crianças recebam pelo menos 25 horas por semana dessas terapias. Mas, entre as crianças do novo estudo, apenas 14% delas estavam recebendo este mínimo semanal — e cerca de 47% estavam recebendo menos de 5 horas por semana.
“Essa é uma descoberta importante e surpreendente; e está bem documentada aqui. Há crianças e famílias que poderiam estar tendo muito mais apoio e tratamento do que estão recebendo agora”, diz Tager-Flusberg.
Quanto ao tipo de terapia, 77% das crianças estavam em terapia com fonoaudiólogos e 67% estavam em terapia ocupacional. Apenas 33% tinham terapia comportamental, a que tem a melhor base de evidências científicas comprovando sua eficácia.
O estudo
Para o professor Lucelmo Lacerda, doutor em educação, pós-doutorando em educação especial e pai de uma criança com autismo, “esta pesquisa representa uma situação dos EUA e Canadá, o que é bastante preocupante, por diversos motivos, mas principalmente porque a medicação pode, eventualmente, ser um apoio na intervenção, mas não é o tratamento para o autismo, além disso, trata-se de medicações que não foram testadas nesta população, o que mostra que não é só aqui que temos desinformação e comportamento não científico. Agora, se nesses países, que possuem serviços públicos robustos, temos esses dados, é provável que no Brasil tenhamos quadros ainda mais sérios, em que pouquíssimas pessoas têm a intervenção adequada. Seria muito importante um estudo como este no Brasil”, disse ele, que é autor do livro “Transtorno do Espectro Autista: uma brevíssima introdução”.
Esta pesquisa científica — publicada em 1º.abr.2020 na Pediatrics, publicação científica da Academia Americana de Pediatria — foi feita com 805 crianças de 3 a 6 anos de idade, seis meses após seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo, que se matricularam na Autism Treatment Network, um grupo de 17 centros médicos nos EUA e no Canadá ligados à ONG norte-americana Autism Speaks, de dezembro de 2007 a dezembro de 2013.
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/05/portal_estudo_crianc--as_medicamentos_e_terapias.jpg6671000Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-05-16 10:36:532020-06-04 07:53:13Estudo aponta que crianças com autismo recebem medicação não indicada e pouca terapia
Dicas são publicadas nas redes sociais e ilustradas com o André, o personagem autista da Turma da Mônica
O Instituto Mauricio de Sousa e a Revista Autismo uniram-se para publicarem diariamente nas redes sociais dicas para famílias com as crianças neste momento de isolamento social por conta da pandemia do novo coronavírus, especialmente para autistas. São mais de vinte dicas, publicadas todos os dias para orientar e dar ideias e sugestões para melhorar o dia a dia da rotina em casa.
O diretor executivo do Instituto, Amauri de Sousa, elogiou a iniciativa: “Conteúdos por meio de uma linguagem clara e lúdica estimulam o desenvolvimento humano, à inclusão social, o incentivo à leitura, o respeito entre as diferenças, além da formação de cidadãos conscientes e conhecedores de seus deveres e direitos”.
Dica todo dia
Dicas — como a primeira publicada —, de criar um ambiente propício, um cantinho mais silencioso reservado para as atividades, foram dadas pela Neuro Days, um centro de avaliações neuropsicológicas que faz atendimentos por valores sociais, de acordo com a situação socioeconômica e personalizada para cada família, com profissionais que atuam nas grandes universidades como a Unifesp e USP.
Para a neuropsicóloga Deise Ruiz, fundadora do Centro de Avaliações Neuro Days e mestranda em psiquiatria e psicologia médica, a ação é extremamente útil para as famílias neste momento de isolamento social. “Pequenas ideias e sugestões neste momento podem ser muito valiosas para todos”, disse ela, que elaborou as dicas junto com toda sua equipe.
As dicas diárias, que começaram a ser publicadas na última quarta-feira, 29.abr.2020, são sempre ilustradas com o André, o personagem autista da Turma da Mônica, que tem histórias exclusivas publicadas a cada edição da Revista Autismo, desde o início do ano passado.
https://tismoo.us/wp-content/uploads/2020/05/portal_dicas_quarentena.jpg599900Tismoo/wp-content/uploads/2018/03/logo-tismoo.pngTismoo2020-05-01 13:23:452020-05-01 18:13:57Na quarentena, Instituto Mauricio de Sousa e Revista Autismo dão dicas diárias para autistas