Estudo avalia impacto de novo medicamento em Síndrome Genética com comportamento dentro do TEA

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Medicamentos que tratam epilepsia e previnem convulsões em bebês com Esclerose Tuberosa, síndrome genética que apresenta comportamento dentro do TEA, podem, consequentemente, tratar autismo.

Martina Bebin, professora de neurologia e pediatria da Universidade do Alabama em Birmingham, é a principal pesquisadora de um estudo focado em epilepsia que pode beneficiar o autismo e outros transtornos de desenvolvimento.

A princípio, o medicamento testado no PREVENT Trial, vigabatrina, busca a prevenção de convulsões em bebês com Complexo Esclerose Tuberosa (TSC, na sigla em inglês). Isso porque a maioria das crianças com Esclerose Tuberosa tem epilepsia — e aproximadamente a metade tem autismo. Mais de 80% delas desenvolvem epilepsia nos primeiros 3 anos de vida e cerca de dois terços têm convulsões nos primeiros 12 meses de vida. As que têm convulsões persistentes têm um risco aumentado de atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

Objetivo do estudo

A motivação principal para o ensaio clínico era descobrir uma maneira de evitar o início dessas crises ou, pelo menos, atrasá-las para que não ocorram na infância, fase em que o ser humano é mais vulnerável. A expectativa era que essa descoberta poderia ter efeitos positivos no desenvolvimento dos bebês, também demonstrando como as convulsões contribuem para o risco de atraso no neurodesenvolvimento e comportamento dentro do espectro do autismo em crianças com TSC.

Como prevenir

Uma vez identificado um bebê com TSC — por ultrassonografia pré-natal, exame físico ou teste genético — inicia-se o monitoramento de sua atividade cerebral através de eletroencefalografia (EEG). Os pesquisadores já sabem que bebês com esse biomarcador possuem 77% de chances de ter convulsões em cerca de 3 a 4 meses. Ou seja, um teste não invasivo, com uma hora de duração e disponível em hospitais pode oferecer um importante resultado às famílias.

A importância do estudo para o autismo

O Complexo Esclerose Tuberosa é único porque pode ser diagnosticado no período pré-natal. Mas os testes genéticos permitem cada vez mais a identificação de bebês e crianças que possuem outras síndromes genéticas ligadas ao autismo ou à epilepsia. Ou seja, a abordagem preventiva usada nos estudos do TSC poderá ser aplicada a outras condições.

A sutil diferença entre o autismo e a apraxia de fala

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Seu filho entende tudo o que você diz, mas, ainda que já tenha idade para falar, ele não consegue te responder. Ele tenta e você percebe o esforço dele, só que alguma coisa parece não funcionar bem e não obedecer a esse esforço. Você já o levou ao pediatra e ele não encontrou nenhum problema relacionado à musculatura ou aos reflexos. Mas então, o que seu filho tem?

A dificuldade de desenvolvimento da fala ou das habilidades de comunicação é um dos sintomas característicos do autismo. Mas, em certos casos, o problema pode estar mais ligado à apraxia do que ao espectro.

A Associação Americana de Fonoaudiologia define como Apraxia de Fala na Infância o “distúrbio neurológico motor da fala em crianças, resultante de um déficit na consistência e precisão dos movimentos necessários ao ato de falar quando o indivíduo não apresenta nenhum déficit neuromuscular (reflexos anormais, tônus alterado etc.)”.

Em linhas gerais, podemos dizer que a Apraxia de Fala na Infância é um grave distúrbio motor que afeta a habilidade da criança em produzir e sequencializar os sons da fala da forma que seria comum à sua idade. A criança com apraxia tem a ideia do que quer comunicar, mas seu cérebro falha ao planejar e programar a sequência de movimentos ou gestos motores da mandíbula, dos lábios e da língua para produzir sons e formar sílabas, palavras e frases.

Diagnóstico

Em primeiro lugar é importante ter em mente que nem toda criança com dificuldade no desenvolvimento da fala tem ou terá apraxia. Esse atraso pode ser causado por vários motivos, inclusive o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Como as diferenças são sutis, o diagnóstico pode acabar sendo confundido.

Comparando os sintomas das duas condições fica mais fácil entender por que a linha entre o autismo e a Apraxia de Fala na Infância é tão tênue. No caso do autismo, uma característica muito comum é o atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala e a dificuldade de iniciar e manter um diálogo. Já na apraxia, a criança compreende a linguagem, mas tem dificuldade em se expressar corretamente. É como se ela “não soubesse” o que fazer com a própria boca, pois não consegue planejar os movimentos para que as palavras sejam produzidas e a fala ocorra no tempo e ordem certa. Nas crianças mais novas, uma outra característica percebida é a fala muito limitada, com pobre repertório de palavras e/ou fala de difícil compreensão (a fala não é clara). Quanto mais extensa a palavra, maior a dificuldade.

A apraxia pode ser pura, quando é específica e não está associada a uma outra condição; ou pode ocorrer associada a outras condições, tais como autismo e síndromes genéticas, por exemplo Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi, entre outras. Vale lembrar que uma condição não elimina a outra: crianças com autismo podem ter (ou não) apraxia de fala, e vice-versa. Alguns cientistas acreditam que um distúrbio seja resultante do outro, e não que eles apenas coexistam, mas a própria ciência ainda tem dificuldades em diagnosticar as duas condições quando elas se manifestam em conjunto.

A falta de certezas é um dos fatores que complicam a exatidão do diagnóstico. Mas se você tem dúvidas se o desenvolvimento da fala do seu filho está adequado não espere para procurar ajuda. Um fonoaudiólogo que tenha experiência com crianças, desenvolvimento da fala e linguagem e que conheça a Apraxia de Fala na Infância poderá dar um diagnóstico correto. Se não conhecer nenhum, peça indicação ao médico do seu filho. Procure também apoio em grupos de pais, para que vocês possam trocar experiências e informações.

Tratamento

Pais e cuidadores devem estar envolvidos no processo terapêutico e ajudar em casa. A terapia fonoaudiológica individual frequente, intensiva e adequadamente planejada dará à criança a oportunidade de praticar o planejamento, a programação e a produção adequada dos movimentos da fala. Mas é importante também que a criança consiga encontrar meios de se expressar. Então busque uma forma alternativa ou complementar de comunicação, como desenhos ou escrita. O treino no lar é fundamental para potencializar os resultados das terapias.

Por fim, lembre-se que a criança com Apraxia de Fala:

SABE mais do que DIZ
PENSA mais do que FALA
ENTENDE mais do que você IMAGINA!

Discussões científicas

Nos dias 20 e 21 de outubro aconteceu em São Paulo a Terceira Conferência Nacional de Apraxia de Fala na Infância. Os membros da nossa equipe técnica Dr. Diogo Lovato e Drª Iara Brandão marcaram presença no evento. No dia 20 puderam participar do curso ministrado pela Ms Nancy Tarshis sobre Desafios da Apraxia, Autismo e Distúrbio do Desenvolvimento Social Diagnóstico diferencial, coexistência e intervenções. Nancy é fonoaudióloga da Albert Einstein College of Medicine em NY, autora de diversos livros e idealizadora do site Social Thinking. No dia 21/10 foi a vez do Dr. Diogo ministrar a palestra “Avaliação Genética e a busca por diagnóstico”. Confira algumas fotos:

 

Os membros da nossa equipe técnica Drª Iara Brandão e Dr. Diogo Lovato ao lado da fonoaudióloga Ms Nancy Tarshis

Do autismo à biotecnologia: conheça a história da Tismoo

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Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

Cientistas buscam evidências dos primeiros sinais de autismo

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Que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem um forte componente genético não resta dúvida. Mas quando ele manifesta os primeiros sintomas?

Pesquisadores americanos e europeus estão em busca de sinais da manifestação do autismo antes mesmo da pessoa nascer. O objetivo não é diagnosticar o TEA ou influenciar a decisão dos pais sobre a gravidez. Eles querem entender quais regiões do cérebro e mudanças estruturais contribuem para o espectro. Para encontrar respostas apostam nas varreduras cerebrais, método utilizado para compreender outras condições, como cardiopatias congênitas. Mas de onde surgiu a ideia de que o autismo pode existir já no feto?

O contexto

Exames cerebrais feitos em pessoas autistas têm revelado cada vez mais informações sobre estruturas e padrões de atividade atípicos. Mas em que momento da vida essas alterações surgem? É esta a pergunta que os cientistas querem responder. Para isso eles pretendem investigar os fundamentos biológicos do TEA o mais cedo possível, dentro dos limites éticos e seguros para a mãe e o bebê, é claro. Os testes ainda estão em fase inicial, mas os pesquisadores estão animados e acreditam que a metodologia é promissora.

O escaneamento cerebral

A técnica de “escanear” o cérebro dos fetos não é uma novidade na medicina. No pré-natal mesmo, o médico responsável pelo acompanhamento da gestante já faz esse procedimento, “grosso modo”, através do ultrassom. Se o exame aponta um desenvolvimento fora do normal ou alguma alteração no cérebro, o médico pode solicitar uma ressonância magnética (MRI na sigla em inglês) do feto.

A tecnologia de MRI avançou muito — hoje é possível capturar imagens instantâneas da estrutura do cérebro do feto em aproximadamente 20 segundos. Ainda assim, uma dificuldade persiste: obter resultados de MRI funcional, que rastreia o fluxo sanguíneo demonstrando a atividade neuronal, pode levar até 10 minutos — um tempo muito longo para o bebê e a gestante ficarem totalmente imóveis. Qualquer movimento (inclusive a respiração da mãe ou seu processo de digestão) pode danificar as imagens e comprometer o resultado. Para solucionar o problema, pesquisadores da Universidade de Washington já trabalham na criação de algoritmos matemáticos que possam detectar e corrigir as falhas provocadas por movimentos do feto.

Os resultados

Analisando exames cerebrais de irmãos mais novos de crianças autistas, os pesquisadores perceberam alterações relevantes. Nos bebês com 6 a 12 meses de vida, que desenvolveram autismo mais tarde, certas partes do órgão cresceram mais do que o normal, quando comparados ao grupo controle. Noutro estudo, pesquisadores descobriram que bebês com 6 meses de idade, mais tarde diagnosticados com TEA, apresentam excesso de fluido entre o cérebro e o crânio, e padrões incomuns de atividade cerebral. Dessas evidências, surgiu o interesse em acompanhar o padrão de funcionamento do órgão.

Para detectar as alterações que podem ser indícios do autismo, os pesquisadores estão criando uma espécie de “atlas do desenvolvimento típico do cérebro”. Eles estão escaneando os cérebros de 1.500 fetos (entre 20 e 44 semanas pós-concepção) e bebês (com duas semanas de vida), usando o método de MRI funcional, aliado a uma técnica de “imagem de tensor de difusão” (DTI em inglês) que rastreia a estrutura de nervos, responsável por ligar as diferentes regiões do cérebro. O objetivo desse “atlas” é mapear a “fiação neural” e a atividade cerebral, entendendo como elas se transformam com o passar do tempo.

A expectativa dos cientistas é que os escaneamentos cerebrais em fetos revelem como fatores de risco para o autismo podem interferir no desenvolvimento do cérebro, e como mudanças precoces no órgão se relacionam com comportamentos posteriores.

O autismo na 3ª idade: um diagnóstico depois dos 70 anos

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A descoberta do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é sempre um momento de surpresa. Imagine quando ela acontece na vida de uma pessoa adulta.

Para qualquer mãe, receber o diagnóstico de autismo do filho já é uma situação muito difícil. Agora imagine descobrir anos depois que seu próprio pai, já adulto, passou toda a vida com a condição sem saber? Pois foi isso que aconteceu com a escritora e palestrante Anita Brito. Depois do diagnóstico do filho, Nicolas, ela passou a observar com mais cuidado as atitudes de seu pai, Arnaldo. A desconfiança dela foi o ponto de partida para o diagnóstico, recebido 10 anos depois através da médica Drª Sueli Paiva. Abaixo reproduzimos alguns trechos do relato da Anita, publicado originalmente no blog Falando um pouco de autismo.

“Após 72 anos, descubro que meu pai é autista…

Arnaldo, brasileiro, aposentado, 6 filhos, casado. Durante 72 anos, Arnaldo viveu sem saber que estava dentro do espectro autista. Nem a família desconfiava que seria isso, uma vez que, em sua infância nos anos 1940 e 1950, os estudos ainda estavam na fase inicial, tanto nos Estados Unidos quanto na Áustria.

Os diagnósticos de autismo no mundo só foram se popularizando a partir da década de 1980, mas no final da década de 1970 já haviam vários casos, ainda tidos como raros. No Brasil, o diagnóstico já existe desde a década de 1980 também, porém, o conhecimento sobre a síndrome só foi realmente popularizado, tanto no meio médico, quanto nas famílias, no final da década de 1990 e começo dos anos 2000.

Por que procurar o diagnóstico para alguém que está com 72 anos?

Nossa relação com nosso pai não foi das mais fáceis, pois não entendíamos o porquê de ele ser como era. Ninguém nunca entendeu: amigos, familiares próximos e mais distantes, colegas de trabalho. O que as pessoas geralmente faziam era se afastar dele e de nossa família.

Depois que soubemos o que era o autismo, fomos tratar de cuidar de nosso filho e fomos aprendendo dia a dia como lidar com ele. Com os avanços em pesquisas em todas as áreas e com muita leitura, fui percebendo traços em meu pai e comecei a observá-lo. Falei com minha mãe que, imediatamente, começou a perceber vários aspectos. Meus irmãos não concordaram muito, porque já estavam acostumados com o “jeito dele ser”.

Com o Nicolas crescido, fomos notando cada vez mais semelhanças no comportamento dos dois e fomos notando como meu pai preenchia várias características:

  • Não tem amigos e não tem laços fortes nem com familiares;
  • Quando gosta de alguém, é só daquela pessoa e não tem uma relação como a que qualquer um teria: cisma com uma pessoa e só conversa com essa pessoa sobre os mesmos assuntos;
  • Nunca olha diretamente para nós. Conversa muito pouco e olhando para as unhas ou para o teto. Às vezes, tem aquele olhar distante, mas nunca para nosso rosto;
  • Cada filho que nascia, ele se apegava àquele e não falava mais com os outros. Nunca foi de sentar e conversar para dar conselhos. Alguns de nossos amigos não sabiam que tínhamos pai ou, quando sabiam, achavam que ele era mudo;
  • Sua coordenação motora não é nada boa;
  • Guarda objetos por um longo tempo, sem o menor motivo e, quando se cansa, se desfaz de tudo, mas leva anos para que isso aconteça.
  • Fica sempre isolado em casa. Se estão todos na sala, ele fica no quarto, se tem alguém no quarto, ele vai para a sala e assim por diante. É nítido que ele se sente melhor quando está sozinho;
  • Nunca foi viajar conosco porque não gosta de ficar longe da casa dele;
  • Fala sempre dos mesmos assuntos. Sempre! A falta de repertório é gritante;
  • Tem sempre as mesmas roupas e se veste sempre do mesmo jeito. Só compra outra em caso de necessidade;
  • É metódico com suas coisas. Tudo tem que estar onde ele estabelece. Se sair dali, perde a cabeça e quebra alguma coisa. Já quebrou todas as cadeiras de casa quando éramos pequenos, porque saíamos da cadeira e não a colocávamos no lugar. Não suporta ver nada fora do lugar.

E muito mais…

Quando suspeitei que meu pai fosse autista, comecei a tratá-lo como tratava o Nicolas e nossa relação melhorou 1.000%. Para que eu pudesse entendê-lo, e até perdoá-lo por algumas faltas, precisei ver quem realmente era meu pai. Agora existe uma relação entre nós e eu tento estimulá-lo sempre.

Meu marido, sempre ao meu lado, me ajuda muito. Nós levamos meu pai para passear em alguns lugares, estamos sempre puxando assunto com ele e às vezes vamos à sua casa, quando ele fica sozinho. Aliás, ele adora meu marido.No dia 28 de fevereiro de 2014 tive a confirmação de uma psiquiatra de que meu pai está sim dentro do espectro autista.

Ele está de parabéns por ter formado uma família e, agora, essa família entende quem é seu patriarca, que já foi taxado de tantas coisas por vizinhos, pessoas próximas e por nós mesmos por falta de entendimento e conhecimento.

Eu achava que devia isso ao meu pai enquanto ele está vivo. Eu não queria que ele morresse incompreendido.

Alguns pontos a serem observados

  • Meu pai nasceu aos 30 de novembro de 1941, no estado da Bahia, em uma região de extrema pobreza. Nunca foi vacinado e nunca fez nenhuma dieta especial.
  • Sim, estamos mais felizes com esta descoberta. Explica muito e ajuda mais em nossa relação com ele. Ainda bem que, mais uma vez, Deus nos deu uma nova chance.”

O que aconteceu com a Anita é também um aprendizado para todos nós. Conhece uma história parecida? Quer ver o seu relato sobre o autismo publicado aqui? Mande um e-mail para info@tismoo.com.br

Percepção de mundo das crianças é influenciada pela genética e alterada pelo autismo

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A influência da genética sobre o comportamento humano, principalmente nos primeiros meses de vida, acaba de ser comprovada por diversos pesquisadores americanos. O resultado de suas investigações foi divulgado em 12/07 na publicação online da revista Nature e ajuda a entender como o autismo interfere nesse comportamento.

A pesquisa e sua metodologia

Pesquisadores da Escola de Medicina da Emory University, do Marcus Autism Center, do Children’s Healthcare of Atlanta e da Escola de Medicina da Washington University conduziram um estudo com 338 bebês na faixa etária entre 18 e 24 meses. Destes, 82 eram gêmeos idênticos (que compartilham o mesmo genótipo), 84 eram gêmeos não idênticos (que compartilham apenas 50% de seu genótipo, como quaisquer irmãos não-gêmeos), 88 tinham diagnóstico de autismo e 84 eram neurotípicos e não-irmãos, representando o grupo de controle.

Para conduzir os testes foi usada a tecnologia de eye-tracking (rastreamento ocular), que monitorou os movimentos dos olhos de cada criança enquanto elas assistiam vídeos de cenas comuns da infância, como outras crianças brincando e atrizes interpretando cuidadoras.

Todos os bebês foram submetidos ao método eye-tracking. Com os gêmeos os testes foram conduzidos em momentos diferentes e independentes, sem a presença do irmão. À medida que as crianças cresciam, o teste era repetido em intervalos de tempo.

As evidências

Nas análises e comparações, os pesquisadores fizeram várias descobertas. Gêmeos idênticos, por exemplo, demonstraram que assistiam os vídeos de forma semelhante — o momento em que um gêmeo idêntico olhava nos olhos de outra pessoa era quase perfeitamente igual ao de seu irmão. No caso dos gêmeos não idênticos, essa semelhança dos olhares caiu para apenas 10%. Os pesquisadores perceberam ainda que gêmeos idênticos eram muito mais propensos a mover seus olhos nos mesmos momentos, nas mesmas direções, para os mesmos locais e mesmos conteúdos, refletindo o comportamento um do outro em apenas 17 milissegundos.

As crianças gêmeas continuaram apresentando essa característica mesmo depois de crescidas — em um novo teste, mais de um ano depois, os gêmeos idênticos permaneceram quase perfeitamente iguais em sua maneira de olhar; os gêmeos não idênticos, por sua vez, tornaram-se um pouco mais diferentes do que antes.

O ponto alto do estudo aconteceu quando os dados levantados na análise dos gêmeos e das crianças do grupo de controle foram comparados com as informações das crianças com autismo. Os pesquisadores perceberam que elas direcionaram seus olhares para os olhos e bocas das pessoas nos vídeos num nível muito menor que as outras. Os dados coletados das crianças autistas eram tão diferentes que poderiam ser usados para identificar matematicamente uma grande maioria de crianças que têm ou não têm autismo.

Essas comparações são um elo entre o comportamento de uma criança autista e um traço quantificável que emerge precocemente na infância: a forma de perceber o mundo e suas pistas sociais. Com os resultados dessa pesquisa, agora se sabe que a percepção de mundo das crianças é diretamente influenciada pela genética e alterada pelo autismo. Assim, a maneira como uma criança percebe o mundo, com ou sem autismo, é diretamente rastreável pelos seus genes.

O resultado

A influência da genética na percepção de mundo das crianças nunca foi demonstrada antes. Agora temos resultados comprovando-a. “Esses dados nos mostram que os genes de uma criança formam a maneira como ela vê o mundo. E como uma criança olha para o mundo é como ela aprende sobre ele. Cada movimento do olho — acontecendo a cada meio segundo — forma o desenvolvimento do cérebro. Então você pode imaginar esses efeitos se espalhando adiante, criando a forma como uma criança vê e entende sua realidade”, diz Warren Jones, PhD, autor principal do estudo e pesquisador da Escola de Medicina da Emory University. “Isso muda a nossa compreensão de como as crianças experimentam o meio ambiente e sobre as forças que moldam essa experiência, nos mostrando que nossa biologia genética exerce uma influência forte e generalizada sobre o que, de outra forma, imaginamos ser percepções individuais únicas”, completa.

Em estudos anteriores os pesquisadores concluíram que bebês com idade entre 2 e 6 meses, que olham progressivamente menos nos olhos das pessoas, são mais propensos a estar no espectro do autismo. Com os resultados da nova pesquisa, eles encontraram um comportamento específico altamente influenciado pela genética e diretamente relacionado ao risco de autismo.

O que mais anima os pesquisadores é a possibilidade de se ter uma nova maneira de rastrear os efeitos diretos do fator genético no desenvolvimento social inicial. “A característica é muito estável. Este é um mecanismo pelo qual os genes realmente modificam a experiência de vida de uma criança. E, por isso, isso cria uma nova oportunidade para projetar intervenções para garantir que as crianças em risco de autismo adquiram os tipos de insumos ambientais sociais de que precisam”, afirma John N. Constantino, outro dos principais autores do estudo e professor de Psiquiatria e Pediatria da Universidade de Washington.

A influência das dietas especiais no comportamento de crianças autistas

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Se você tem convívio com um pessoa no espectro autista com certeza já ouviu alguém recomendar ou comentar sobre uma dieta especial. Baseados em pesquisas científicas, alguns profissionais de saúde ainda defendem uma alimentação livre de glúten, soja e caseína por acreditarem que essas substâncias interferem nos sintomas do autismo. Mas, uma revisão de estudos publicada na Pediatrics, revista oficial da Academia Americana de Pediatria, revela que não é bem assim.

Analisando diversos estudos sobre esse assunto, pesquisadores concluíram que não é possível comprovar cientificamente a eficácia dessas dietas especiais no tratamento de pessoas autistas. Para explicar melhor esse resultado e esclarecer a questão das dietas restritivas para crianças com TEA, Dr. Alysson Muotri, membro da nossa equipe técnica, concedeu uma entrevista à revista Crescer. Confira abaixo:

“Em que era embasada, até então, a adoção de dietas especiais ou suplementos nutricionais para crianças com transtorno do espectro autista?

Autistas, em geral, possuem uma dieta restrita. São difíceis de se alimentar porque as sensações (gosto, textura etc.) não são necessariamente as mesmas de um neurotípico [indivíduo que não apresenta distúrbios psíquicos significativos]. Isso faz parte do quadro sensorial alterado por neurotransmissores durante a gestação. Essa observação faz com que se tente suplementos alimentares na expectativa de suprir as vitaminas essenciais que possam estar faltando por conta da má-alimentação. No caso da dieta sem glúten e caseína, é mais difícil de se determinar exatamente o motivo dessa adoção. Acredito que deva ter sido originado pelo fato dessa dieta ter melhorado o comportamento de alguns autistas celíacos ou com epilepsia (no passado, usava-se esse tipo de dieta para controle de epilepsias) e isso foi se generalizando com o tempo. Hoje, sabemos que a melhora comportamental em autistas celíacos ou epilépticos se deve ao controle da comorbidade [quando há dois diagnósticos associados] e não à dieta.Outras explicações foram surgindo para justificar essas dietas, como uma redução de inflamações, alergias ou controle da microbiota intestinal, nenhuma com relação causal com o autismo. Além disso, temos uma forte influência da indústria da dieta e suplementos nas famílias.

Qual é a sua opinião sobre essa revisão de estudos?

Existem diversos estudos sobre dietas especiais e autistas, com resultados controversos. Esse último estudo faz uma “metanálise”, ou seja, uma compilação e leitura crítica desses trabalhos eliminando aqueles que não foram feitos direito, como por exemplo, usando metodologias com viés ou pequeno poder estatístico. O que resta, no final, são trabalhos que foram feitos dentro do rigor científico e que demonstraram que dietas especiais e/ou suplementos alimentares não alteram o comportamento autista. De certa forma, esse resultado não me surpreende. Muitas famílias relatam que isso realmente não funciona ou tem efeito passageiro. Em outras famílias, o fato de que a mudança na alimentação não causa efeitos colaterais imediatos (ninguém sabe a consequência dessas dietas no autista a longo prazo) e é algo relativamente barato, isso cria uma sensação de “pelo menos estou fazendo algo” no psicológico da família que opta por continuar o tratamento. Mas é preciso considerar os seguintes pontos: as dietas específicas e restritivas podem causar estresse no autista e no resto da família. Isso precisa ser considerado. Por outro lado, há casos de autistas com mutações genéticas em algumas vias metabólicas que podem se beneficiar de uma dieta específica. O aconselhamento genético antes de se começar uma dieta é recomendável.

Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid?

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Este blog é um lugar de troca de experiências, de histórias, de conhecimento. É um espaço de diálogo da Tismoo com os autistas, familiares, especialistas e de todas as pessoas interessadas em falar sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Quando você comenta, curte e interage com as postagens, esse objetivo é alcançado. Mas quando podemos contar com a sua colaboração para dividir conhecimento com a nossa equipe e os outros leitores, aí nós temos uma certeza: estamos cumprindo bem a nossa missão.

Abaixo você lerá um texto da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso blog, elas são membros do grupo de apoio Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM), que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema. No artigo, Helen nos ajuda a entender essa síndrome do espectro autista. Vamos lá?

Autismo e a Síndrome de Phelan-McDermid

Por Helen Conceição Ferraz

Diversos estudos têm comprovado a relação entre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a bagagem genética do indivíduo. Dentre os genes fortemente implicados em autismo, inclui-se o gene SHANK3. Ele está localizado no braço longo do cromossomo 22, na porção terminal, e está envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória. A perda ou mutação desse gene resulta na Síndrome de Phelan-McDermid (SPM). Além do autismo, as principais características dessa síndrome são o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tono muscular), alta tolerância a dor e atraso ou ausência de fala. Problemas gastrointestinais, renais, respiratórios, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, com menor incidência.

Apesar do gene SHANK3 ser apontado como principal responsável pelas características da Síndrome de Phelan-McDermid, foram identificadas pessoas com características da síndrome mas com o gene SHANK3 preservado. Isso indica que outros genes na mesma região do cromossomo 22 também desempenham papel importante, entre eles os genes ACR e RABL2B.

Atualmente ainda existe dificuldade para o diagnóstico de Phelan-McDermid. Um estudo apontou que mais de 30% das pessoas com essa síndrome necessitaram de dois ou mais exames cromossômicos até chegar ao diagnóstico. Outra dificuldade é que a Síndrome de Phelan-McDermid é muitas vezes confundida com as síndromes de Angelman, de Williams, do X Frágil, Síndrome Velocardiofacial ou Paralisia Cerebral.

Os exames de microarray cromossômico e FISH têm sido os mais utilizados no diagnóstico. Entretanto, as deleções encontradas em indivíduos com Phelan-McDermid variam muito em tamanho, de menos de 100 Kb até mais de 9 Mb. Por isso, em muitos casos é necessário realizar o sequenciamento completo do genoma ou do exoma, que é também a única forma de detectar mutações pontuais no gene SHANK3. Com a utilização dessas técnicas mais avançadas espera-se um aumento significativo no diagnóstico da síndrome.

A Síndrome de Phelan-McDermid é a causa de pelo menos 0,5% dos casos de autismo. Considerando que o Brasil possui cerca de 2 milhões de casos de autismo, estima-se que o número de casos de Phelan-McDermid seja superior a 10 mil.

Na maioria das pessoas com TEA, a causa específica do transtorno permanece desconhecida. Entretanto, pesquisas recentes indicam que a carga genética de um indivíduo é responsável por 60% da sua propensão para o espectro. Neste cenário, fica evidente a importância de um diagnóstico precoce, visando proporcionar o acompanhamento médico e terapêutico necessário, imprescindíveis para a integração do indivíduo com TEA na sociedade.

Por fim, sendo o autismo uma expressão da diversidade humana nos seus aspectos neurogenético e social, os avanços nesta área demandam também uma estratégia de medicina personalizada, um conceito que visa tratar a saúde do paciente de maneira exclusiva, levando em conta seu histórico e avaliando cada caso particularmente.”

P.S.: Para saber mais sobre a SPM e sua relação com o autismo, sugerimos que você assista este vídeo.

Referências

Kolevzon et al. (2014) Journal of Neurodevelopmental Disorders, 6:39.

Reierson et al. (2017) J Psychiatr Res., 91:139–144.

Sarasua et al. (2011) J Med Genet., 48:761–766.

Phelan and McDermid (2012) Mol Syndromol., 2(3–5):186–201.

Bonaglia et al. (2011) PLOS Genetics, 7(7):e1002173.

Mieses et al. (2016) J Autism Dev Disord.,46:2508–2513.

Leblond et al. (2014) PLOS Genetics, 10(9):e1004580.

Huguet et al. (2013) Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.,14:26.1–26.23

Gaugler et al. (2014) Nature Genetics, 46(8):881–885

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Os avanços da medicina personalizada

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O mês de abril está recheado de ações e eventos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Um deles é a série “Autismo: como Diagnosticar, Acolher e Integrar”, realizada pelo blog Papo de Infância. Na série de vídeos e artigos sobre o autismo, a Tismoo marcou presença com a palestra online da bióloga Drª Graciela Pignatari, responsável técnica e membro da nossa equipe de cientistas.

A palestra “Autismo e os avanços da medicina personalizada” foi exibida no dia 06/04, através do YouTube. Nela foram abordados temas como diagnóstico, tratamento, mapeamento genético, projeto Fada do Dente e o surgimento da Tismoo.

Para quem perdeu ou deseja assistir de novo, publicamos abaixo o vídeo da palestra. Assista, aproveite, compartilhe!

Autismo é tema de ebook gratuito da Tismoo

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No dia 02/04 foi comemorado o Dia Mundial do Autismo. A data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007 é um convite à reflexão e conscientização sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para celebrar a data e contribuir na divulgação de informações úteis e de qualidade sobre o autismo, criamos um ebook reunindo os melhores conteúdos já produzidos pela nossa equipe. Nele você também encontrará histórias reais e depoimentos emocionantes de autistas e seu familiares.

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