Estudo sugere que sequenciamento genético deve ser prioridade para vários tipos de autismo

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Sequenciamento do genoma ou exoma é importante para o diagnóstico de crianças com suspeita de doença genética

Um estudo do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, na Califórnia (EUA) concluiu que sequenciamentos genéticos, como do genoma ou exoma, devem ser a primeira opção para crianças com suspeita de doenças ou síndromes genéticas (como vários tipos de autismos) e apresentam uma grande utilidade tanto clínica, quanto para diagnóstico. A pesquisa foi publicada na revista científica Genomic Medicine, do grupo Nature, em julho de 2018.

O trabalho foi uma revisão sistemática e meta-análise envolvendo 37 estudos sobre testes genéticos, compreendendo mais de 20 mil crianças com suspeita de doença genética, entre 2011 e 2017.

Comparações

Estes estudos envolveram 20.068 crianças e neles foi avaliada a utilidade dos exames com foco nos seguintes testes genéticos: o WGS (sigla em inglês para Whole Genome Sequencing — em português: sequenciamento completo do genoma), o WES (em inglês: Whole Exome Sequencing — em português: sequenciamento completo do exoma) e o CMA (Chromosomal Microarray — traduzindo: análise cromossômica por microarranjo genômico —, também conhecido como CGH-Array).

Após a análise foi possível concluir que o sequenciamento do genoma e do exoma tiveram resolução diagnóstica maior que o microarray e ainda, pode se afirmar que a resolução diagnóstica do WES foi maior que o CMA. Entretanto, não foi observada grandes diferenças entre sequenciar o genoma ou exoma. Uma grande diferença na resolução diagnóstica foi observada entre fazer o sequenciamento somente da criança e o sequenciamento do trio (pai, mãe e criança). Dezoito trabalhos compararam esse quesito, com 3.935 crianças. Uma meta-análise foi feita em cinco desses estudos (abrangendo 3.613 crianças), e o resultado foi o dobro de sucesso para o sequenciamento do trio comparado ao WES ou WGS somente da criança.

Apesar do exame do microarray ser o primeiro teste recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, anomalias congênitas, atraso de desenvolvimento e linguagem e Transtorno do Espectro do Autismo, a  importância diagnóstica dos exames de microarray diminuíram gradativamente, ano após ano, entre 2013 e 2017, numa ordem de queda de 14% ao ano, comparados ao exoma e genoma.

Entretanto, a resolução diagnóstica do sequenciamento do genoma completo foi o de maior sucesso, bem acima dos número relacionados ao CGH-Array.

O trabalho também indica que mais pesquisas são necessárias nesta área, principalmente para demonstrar o quão determinante o sequenciamento genético pode ser para um diagnóstico e os benefícios e o sucesso no tratamento de crianças com doenças genéticas raras.

No Brasil, o único laboratório a realizar esses três exames genéticos, o CGH-Array, o sequenciamento do genoma (WGS) e do exoma (WES) especificamente para o autismo e outros transtornos relacionados é a Tismoo. Estes testes genéticos utilizam tecnologia genômica com estreita correlação entre os dados clínicos e a plataforma de análise especializada chamada Genioo, que funciona como uma base de dados completa sobre as mais relevantes publicações científicas relacionadas ao TEA (Transtorno do Espectro do Autismo), associada à curadoria feita por especialistas em autismo. A Tismoo valoriza e disponibiliza aconselhamento genético pré e pós-teste.

 O estudo completo está em: https://www.nature.com/articles/s41525-018-0053-8

Como é o mercado de trabalho para pessoas com autismo?

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Profissionais com TEA enfrentam várias dificuldades no dia a dia, mas são totalmente capazes de atuar dentro de uma empresa com qualidade

Imprevisível e não-linear. Infelizmente é assim o desenvolvimento de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Isso acaba sendo motivo de preocupação por parte dos pais, que não conseguem ter certeza de como serão seus filhos no futuro. Médicos e especialistas não são capazes de garantir nada e as diferentes terapias funcionam de um jeito bem específico para cada indivíduo.

Assim, as dúvidas só aumentam nas cabeças dos pais: “Será que meu filho conseguirá ser independente? Será que ele poderá arrumar um emprego para se sustentar e ter uma vida adulta feliz?”. Bem, as respostas para essas perguntas variam muito. Mas a boa notícia é que diversas pessoas com TEA, mesmo com todas as suas particularidades de comportamento, já estão conseguindo uma chance no mercado de trabalho.

Há desafios a serem enfrentados, claro, mas possuir uma carreira não é algo impossível. Quer saber mais? No artigo desta semana, discutimos como é o cenário profissional para quem tem essa condição.

A situação atual do mercado

Um estudo realizado com 248 adultos com TEA dos Estados Unidos, Suécia e Austrália apontou que 22.5% deles possuía um emprego em tempo integral. No Reino Unido, a pesquisa do The National Autistic Society chegou a um número ainda menor: apenas 16% dos adultos com essa condição trabalha de forma remunerada durante várias horas ao dia.

Uma barreira para que esses dados não sejam um pouco mais favoráveis é a dificuldade que empregadores têm de entender o que podem esperar de pessoas dentro do espectro e o que fazer para garantir as melhores condições de trabalho para elas. Há também certa insegurança de achar que funcionários com TEA não vão conseguir lidar com a pressão e a rigidez de determinadas tarefas e processos.

Para que isso mude, empregadores precisam se conscientizar e assumir o compromisso de contratar e manter pessoas com TEA na equipe. Afinal, muitas vezes elas possuem habilidades que podem ser uma vantagem para diferentes tipos de negócios, como uma facilidade maior de enxergar problemas por outros ângulos, permanecer focado, ter mais atenção a detalhes e até realizar com qualidade atividades um pouco mais repetitivas.

Como a PhD em Zootecnia, escritora e ativista Temple Grandin defendeu em sua palestra no TED, algo que pode estimular pessoas com essa condição é oferecer a elas tarefas específicas, porque suas mentes tendem a ser especialistas em algo. Existem, por exemplo, aquelas que pensam por imagens (e que são ótimas como designers e fotógrafas); aquelas que pensam por padrões (e que são bem-sucedidas como engenheiras e programadoras); e aquelas que pensam por palavras (e que se dão bem nas redações de jornais e nos palcos de teatro).

Ou seja, a pessoa com TEA e seus familiares precisam entender o que é mais adequado para ela, considerando suas características, habilidades e interesses.

Mudando o cenário

Para vermos mais profissionais dentro do espectro em empresas, algumas mudanças simples no ambiente de trabalho devem acontecer para torná-lo mais inclusivo. É necessário, por exemplo, reduzir a quantidade de estímulos excessivos (barulhos altos e luzes fortes demais) e entender que profissionais com TEA podem precisar de mais pausas durante o dia.

Colegas de equipe também são importantes para apoiá-los e deixá-los o mais à vontade possível, tendo em mente que nem sempre eles saberão lidar com todas as regras sociais do dia a dia. Para um rendimento ainda melhor de quem tem essa condição, o serviço deve ser organizado e ter rotinas bem estruturadas, sem muitas variações e com cargas horárias não muito extensas.

Algumas organizações já praticam o bom exemplo. A empresa Specialisterne, por exemplo, onde a maioria dos funcionários está dentro do espectro, oferece cursos de cinco meses que capacitam pessoas com essa condição para que elas trabalhem na área da tecnologia da informação. Já a Autism Speaks lançou o portal The Spectrum Careers, que reúne diferentes oportunidades de trabalho para profissionais com TEA e torna mais fácil o processo de encontrar e ser encontrado por empregadores nos Estados Unidos.

As conquistas dos indivíduos com TEA no mercado de trabalho são positivas para a sociedade e muitas viram até notícias de televisão e jornais. É o que aconteceu com Jeanine Lazili, que há 20 anos é assistente administrativa na mesma empresa; Carlos Alberto Jorge Junior, o Caco, de Santos (SP), que tornou-se inspetor de alunos na escola onde estudou; e Heitor Melo, que desde 2012 trabalha em uma empresa multinacional de São Paulo.

Esperamos que exemplos como esses não parem de surgir e que o potencial de pessoas com TEA seja cada vez mais aproveitado pelas organizações.

Aprender uma segunda língua pode ajudar crianças com TEA?

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Segundo pesquisadores da Universidade McGill, no Canadá, crianças bilíngues que estão dentro do espectro têm mais flexibilidade cognitiva. Entenda.

Para pais de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a tomada de decisões é sempre um pouco mais complexa por envolver uma série de diferentes fatores. São frequentes perguntas como: “Será que essa escola é a melhor para o meu filho?”, “Qual esporte é mais indicado para ele?”, “Um animal de estimação poderia favorecer seu desenvolvimento?”, etc.

Outra questão que ainda gera muitas dúvidas, mas que já começa a ser solucionada, é se a criança dentro do espectro pode aprender uma segunda língua. Segundo um estudo da Universidade McGill (Canadá), publicado recentemente na revista científica Child Development, esse ensino é de fato positivo, pois melhora a flexibilidade cognitiva da criança.

Isso significa que ser bilíngue pode aprimorar a capacidade dela de se adaptar facilmente a situações distintas, emitindo respostas específicas para cada caso. Assim, uma criança bastante acostumada com sua rotina enfrentaria menos obstáculos e ficaria menos frustrada se tivesse que trocar de atividade quando as coisas saírem do previsto.

O estudo

Anteriormente, pesquisadores já haviam sugerido que pessoas bilíngues desenvolviam maior flexibilidade cognitiva ao passar de uma língua a outra inconscientemente para se adequar a cada contexto comunicacional. Porém, só agora essa habilidade começou a ser analisada em indivíduos com TEA.

Os responsáveis pela nova pesquisa da Universidade McGill investigaram como 40 crianças entre 6 e 9 anos de idade – dentro ou fora do espectro, além de bilíngues ou monolíngues – se saíam em um teste de computador. Inicialmente, elas tinham que separar objetos apenas considerando a cor (dividir coelhos azuis dos barcos vermelhos, por exemplo); depois, precisaram separar os mesmos objetos considerando apenas o formato. A conclusão foi que crianças bilíngues com TEA tiveram menos dificuldade para realizar a tarefa.

O resultado empolga os pesquisadores, porque ainda existe a crença de que aprender uma nova língua poderia prejudicar crianças dentro do espectro, chegando até a piorar as dificuldades linguísticas que elas já têm. Na realidade, a pesquisa pode ser bastante significativa para muitas pessoas, principalmente para aquelas que moram em países onde o conhecimento de múltiplas línguas é normal e garante mais oportunidades profissionais, educacionais e comunitárias.

Por enquanto, novos estudos nessa linha deverão ser feitos, já que a pesquisa da Universidade McGill foi relativamente pequena e se aplica a um grupo limitado de pessoas dentro do espectro. Porém, a ideia dos responsáveis pelo estudo é continuar o trabalho acompanhando as mesmas crianças que fizeram o teste pelos próximos três ou cinco anos e verificar se a vantagem bilíngue também pode ser observada no dia a dia delas.

 

Como lidar com a criança com TEA durante as férias escolares?

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As férias de julho estão se aproximando e pais logo precisarão descobrir formas de ocuparem os dias de seus filhos. Confira nossas dicas no artigo desta semana.

Quando as férias escolares finalmente chegam, muitos pais começam a pensar em como serão as atividades de seus filhos nas próximas semanas. Pais de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) também passam por isso, mas com um desafio a mais, já que tudo deve ser planejado com um cuidado especial.

Isso porque, para quem está dentro do espectro, o recesso escolar representa uma grande quebra de ritmo no dia a dia. Se a criança está acostumada com a familiaridade e a consistência da rotina, ela pode ter dificuldade de lidar com a sensação de liberdade proporcionada pelas férias.

Por isso, hoje queremos dar algumas dicas para que pais possam ajudar seus filhos e transformar esse período na experiência mais tranquila possível.

Encare a quebra de rotina como algo positivo

Para o pesquisador e fonoaudiólogo David Trembath, há benefícios que surgem com o recesso. Apesar da importância da rotina para muitas crianças com TEA, uma interrupção nos padrões pode ser um aprendizado, ajudando-a a se adaptar a esse tipo de situação e expandindo suas habilidades e interesses. Ou seja, ela ganha um pouco mais de independência quando têm de lidar com mudanças desse tipo.

Para estimular esse comportamento é importante envolver a criança no planejamento das atividades das férias e deixar claro em um calendário o início e o fim desse período, explicando por que as coisas serão daquela forma durante um tempo.

Em todo esse processo que é construído aos poucos, a comunicação é fundamental: pais devem tentar eliminar as prováveis surpresas que poderão surgir na nova rotina, anotando cada atividade do dia no papel e estabelecendo horários. Assim, a criança pode antecipar as mudanças que virão e ter uma representação visual que a ajudará nesse processo, diminuindo sua ansiedade.

Outro detalhe importante é que, antes de visitar museus, parques ou livrarias, por exemplo, pais podem apresentar com detalhes para seu filho como será o trajeto até o local, o que eles vão comer, quanto tempo ficarão lá e por qual motivo aquele passeio foi escolhido.

Essas informações podem ser contadas em formas de “histórias sociais”, um recurso útil para preparar crianças para um determinado acontecimento. Essas histórias funcionam como uma espécie de guia escrito e ilustrado, que descreve situações sociais e comportamentos esperados.

Se pensarmos que viagens mais longas para outros estados ou países podem ser bem estimulantes e estressantes para crianças dentro do espectro, vale ainda mais a pena montar uma história social com imagens dos lugares que serão visitados e dos parentes que estarão lá.

Atenção para o excesso

Alguns pais tendem a querer ocupar todos os dias das férias com atividades, já que o tempo ocioso pode deixar o filho ansioso. Mas a verdade é que o equilíbrio é fundamental e cada criança com TEA terá os seus limites. Momentos de diversão que estimulam muito os sentidos podem ser perfeitos se, para compensar, você planejar para o mesmo dia momentos de descanso e relaxamento.

É importante lembrar que as férias também podem ser prazerosas dentro de casa. Há jogos de tabuleiro e baralho, livros de colorir, filmes, séries, músicas, quebra-cabeças e várias outras coisas que podem ser preferidas pelas crianças que quiserem um pouco de tranquilidade no fim do dia ou simplesmente preferirem ficar dentro de casa na maior parte do tempo.

O principal é que a rotina escolhida durante as férias agrade todos os membros da família e seja tranquila de lidar, ajudando a aproximar pais e filhos ainda mais.

Nova classificação de doenças, CID-11, unifica Transtorno do Espectro do Autismo: 6A02

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Assim como no DSM, o Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, a nova CID une os transtornos do espectro num só diagnóstico

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) passou a constar na nova Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), lançada nesta segunda-feira (18/junho) pela Organização Mundial da Saúde (OMS)(saiba o que é autismo)

O documento seguiu a alteração feita em 2013 na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (na sigla em inglês para: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), que reuniu todos os transtornos que estavam dentro do espectro do autismo num só diagnóstico: TEA.

A CID-10 trazia vários diagnósticos dentro dos Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD — sob o código F84), como: Autismo Infantil (F84.0), Autismo Atípico (F84.1), Síndrome de Rett (F84.2), Transtorno Desintegrativo da Infância (F84.3), Transtorno com Hipercinesia Associada a Retardo Mental e a Movimentos Estereotipados (F84.4), Síndrome de Asperger (F84.5), Outros TGD (F84.8) e TGD sem Outra Especificação (F84.9). A nova versão da classificação une todos esses diagnósticos no Transtorno do Espectro do Autismo (código 6A02 — em inglês: Autism Spectrum Disorder — ASD), as subdivisões passaram a ser apenas relacionadas a prejuízos na linguagem funcional e deficiência intelectual. A intenção é facilitar o diagnóstico e simplificar a codificação para acesso a serviços de saúde. (saiba quais são os sinais e sintomas de autismo)

OMS

A CID, hoje com aproximadamente 55 mil códigos únicos para lesões, doenças e causas de morte, é a base para identificar tendências e estatísticas de saúde em todo o planeta. O documento da OMS fornece uma linguagem comum que permite aos profissionais compartilhar informações de saúde em nível mundial. A nova versão foi feita 18 anos depois do CID-10 (lançado em 1990).

“A CID é um produto do qual a OMS realmente se orgulha. Ela nos permite entender muito sobre o que faz as pessoas adoecerem e morrerem e agir para evitar sofrimento e salvar vidas,” disse Tedros Adhanom Ghebreyesus, diretor-geral da OMS. “

O trabalho de elaboração do documento levou mais de 10 anos, e a CID-11 será a primeira versão totalmente eletrônica. A ferramenta foi projetada para uso em vários idiomas: uma plataforma de tradução central garante que suas características e resultados estejam disponíveis em todas as línguas traduzidas.

“Um dos mais importantes princípios desta revisão foi simplificar a estrutura de codificação e ferramentas eletrônicas. Isso permitirá que os profissionais de saúde registrem os problemas (de saúde) de forma mais fácil e completa”, afirma Robert Jakob, líder da equipe de classificação de terminologias e padrões da OMS.

O diretor do departamento de saúde mental e abuso de substâncias, Shekar Saxena, também falou sobre o novo CID-11 em vídeo oficial da OMS:

Novos capítulos

Essa é a primeira grande revisão da CID em quase três décadas, que agora traz capítulos inéditos, um deles sobre medicina tradicional. Embora milhões de pessoas recorram a esse tipo de cuidado médico, ele nunca havia sido classificado neste sistema. Outra sessão inédita, sobre saúde sexual, reúne condições que antes eram categorizadas ou descritas de maneiras diferentes — por exemplo, a incongruência de gênero estava incluída em condições de saúde mental. O distúrbio dos jogos eletrônicos foi adicionado à seção de transtornos que podem causar dependência.

A 11ª versão da CID reflete o progresso da medicina e os avanços na pesquisa científica. Os códigos relativos à resistência antimicrobiana, por exemplo, estão mais alinhados ao GLASS, o sistema global de vigilância sobre o tema. As recomendações da publicação também refletem, com mais precisão, os dados sobre segurança na assistência à saúde. Ou seja, situações desnecessárias com risco de prejudicar a saúde – como fluxos de trabalho inseguros em hospitais – podem ser identificadas e reduzidas.

Para 2022

A CID-11, que será apresentada para adoção dos Estados Membros em maio de 2019 (durante a Assembleia Mundial da Saúde), entrará em vigor em 1º de janeiro de 2022. A versão lançada agora é uma pré-visualização e permitirá aos países planejar seu uso, preparar traduções e treinar profissionais de saúde.

Mais informações (em inglês) no site da OMS (http://www.who.int/health-topics/international-classification-of-diseases).


Em resumo, como era e como ficou

Segue a listagem de todos os código em vigor da CID-10 e a nova classificação da CID-11:

Autismo na CID-10

  • F84 – Transtornos globais do desenvolvimento (TGD)
    • F84.0 – Autismo infantil;
    • F84.1 – Autismo atípico;
    • F84.2 – Síndrome de Rett;
    • F84.3 – Outro transtorno desintegrativo da infância;
    • F84.4 – Transtorno com hipercinesia associada a retardo mental e a movimentos estereotipados;
    • F84.5 – Síndrome de Asperger;
    • F84.8 – Outros transtornos globais do desenvolvimento;
    • F84.9 – Transtornos globais não especificados do desenvolvimento.

Autismo na CID-11

  • 6A02 – Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)
    • 6A02.0 – Transtorno do Espectro do Autismo sem deficiência intelectual (DI) e com comprometimento leve ou ausente da linguagem funcional;
    • 6A02.1 – Transtorno do Espectro do Autismo com deficiência intelectual (DI) e com comprometimento leve ou ausente da linguagem funcional;
    • 6A02.2 – Transtorno do Espectro do Autismo sem deficiência intelectual (DI) e com linguagem funcional prejudicada;
    • 6A02.3 – Transtorno do Espectro do Autismo com deficiência intelectual (DI) e com linguagem funcional prejudicada;
    • 6A02.4 – Transtorno do Espectro do Autismo sem deficiência intelectual (DI) e com ausência de linguagem funcional;
    • 6A02.5 – Transtorno do Espectro do Autismo com deficiência intelectual (DI) e com ausência de linguagem funcional;
    • 6A02.Y – Outro Transtorno do Espectro do Autismo especificado;
    • 6A02.Z – Transtorno do Espectro do Autismo, não especificado.

(Atualizado em 21/09/2018 com a listagem de todos os códigos CID-10 e CID-11)

Conheça os benefícios dos esportes para pessoas com TEA

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As práticas esportivas não desenvolvem apenas as habilidades motoras de quem está dentro do espectro. Apresentamos vários outros ganhos possíveis no artigo desta semana.

Melhorias na comunicação, no convívio social e nos estudos. Esses foram alguns dos ganhos de Eduardo Kaizer após ele ter começado a praticar remo no Espírito Santo. Diagnosticado com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), o adolescente de 12 anos encontrou no esporte uma chance de ficar mais saudável e desenvolver várias habilidades essenciais.

Assim como Eduardo, muitas outras pessoas com TEA se beneficiam de atividades como essas e, em época de Copa do Mundo, discutir o potencial das práticas esportivas é ainda mais relevante. Por isso, nesta semana nosso artigo apresenta como o esporte pode ser fundamental para quem está dentro do espectro.

Atividades do bem

Para a professora de ciências da saúde na Universidade de Ontário (Canadá),Meghann Lloyd, atividades físicas não costumam ser o foco dos pais de filhos com TEA. Eles se preocupam mais em desenvolver habilidades como comunicação e contato visual.

Mas há vários casos em que o esporte, além de melhorar as capacidades motoras de quem está dentro do espectro, aumenta sua atenção, aprimora suas habilidades sociais e contribui para o desenvolvimento da comunicação verbal e não-verbal. Exercícios também ajudam a reduzir a ansiedade, uma característica comum entre pessoas com essa condição, e o peso, algo fundamental se considerarmos que crianças com TEA têm mais chances de serem obesas em relação a crianças neurotípicas.

Ainda não existem pesquisas amplas que mostrem exatamente como e quais práticas esportivas favorecem esses ganhos, mas o aspecto social merece destaque. O esporte não só é uma oportunidade de fazer amigos, como ajuda a construir a autoconfiança, e isso impacta positivamente outras áreas da vida da pessoa com TEA.

Em alguns casos, ela pode até chegar em um nível mais profissional. Existem atletas dentro do espectro que têm reconhecimento mundial, como o jogador de basquete Anthony Ianni, a nadadora Jessica-Jane Applegate (foto abaixo), o surfista Clay Marzo, o velocista Mikey Brannigan e o lutador de MMA John Howard.

Modalidades

Cada criança com TEA vai se identificar mais e se sentir estimulada com um determinado tipo de esporte. Quanto mais nova ela começar a praticar alguma atividade, melhor para seu desenvolvimento. Algo que garante o sucesso disso é um treinamento estratégico cuidadoso, em que o aprendizado das regras do esporte é dividido em vários pequenos passos para que tudo fique bem claro. Nesse sentido, ilustrações, comunicação com gestos e instruções bem objetivas podem ajudar muito.

De acordo com o professor de educação física e pesquisador Tiago Toledo, no site Esporte e Inclusão, cada atividade traz ganhos específicos. A natação é uma das mais indicadas, porque trabalha o tônus muscular e ajuda a fortalecer o aparelho cardiorrespiratório. A própria água funciona como um elemento terapêutico, possibilitando o desenvolvimento da coordenação motora com mais facilidade e liberdade.

Por serem esportes coletivos, o futebol e o basquete também são ótimas opções para incentivar a socialização. Há também a esgrima e a escalada, que exigem um pouco mais da coordenação motora, e o jiu-jitsu, que aprimora o foco e a atenção. Um exemplo deste último caso é o de Igor Nogueira, que tinha dificuldades de interagir com a própria família e, após descobrir o jiu-jitsu em 2013, aprendeu a interagir com outras pessoas de forma mais eficiente. Hoje, ele é faixa-azul e conquistou recentemente as medalhas de ouro e prata no ParaJiu-Jitsu, nos Emirados Árabes Unidos.

 

Em relação a outros tratamentos que desenvolvem habilidades de crianças com TEA, os esportes podem ser uma opção bastante acessível. Com o tempo, os estudos científicos poderão mostrar os reais ganhos que eles proporcionam.

 

Por que é mais difícil identificar os sintomas do Transtorno do Espectro do Autismo em mulheres?

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No artigo desta semana, apresentamos algumas considerações para esse cenário e mostramos que a ciência tem muito a descobrir sobre o TEA em mulheres.

Maya conseguiu o reconhecimento médico do seu diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) depois de passar por 14 psiquiatras e receber 9 diagnósticos diferentes. Durante 10 anos, ela ouviu de profissionais que possuía Transtorno de Personalidade Limítrofe, agorafobia, Transtorno Obsessivo Compulsivo (TOC) e várias outras condições que não explicavam totalmente a sua situação.

A história de Maya revela o quão difícil pode ser a identificação do TEA no sexo feminino . Assim como ela, muitas outras mulheres passam por uma longa jornada até finalmente chegar ao diagnóstico correto. Algumas até vivem grande parte de suas vidas sem nunca saber a verdade.

E por que isso acontece mais com as mulheres do que com os homens? No artigo desta semana, vamos apresentar algumas explicações possíveis para este cenário.

Tateando no escuro

A literatura científica está repleta de explicações do porquê há uma frequência maior de homens com o diagnóstico de TEA do que mulheres afetadas. Embora alguns destes estudos tenham concluído que o cérebro masculino requer alterações menos extremas que o feminino para produzir os sintomas do TEA, há quem diga que as mulheres não estão sendo diagnosticadas corretamente.

Isso acontece desde a infância, época em que as meninas costumam apresentar dois quadros: um mais grave, que acaba sendo identificado mais facilmente — já que algumas manifestações são mais expressivas e podem envolver movimentos repetitivos e atraso de linguagem, por exemplo –, e outras manifestações mais leves, que muitas vezes, passam completamente despercebidas ou estão associadas a outras condições, como TOC e Transtorno de Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH).

Outro fator que dificulta o diagnóstico é que, de uma forma geral, garotas com TEA têm menos atitudes repetitivas e restritivas que garotos com este mesmo diagnóstico. É possível que as garotas consigam “camuflar” melhor seus sintomas, desenvolvendo estratégias de adequação a diferentes situações e até mesmo podendo imitar comportamentos de meninas neurotípicas da sua idade.

Assim, pais e professores podem não reconhecer nada foram do comum, já que os interesses restritos da filha com TEA são muito semelhantes aos de suas amigas do colégio. Exemplo de comportamento típico é gostar de colecionar bonecas, por exemplo, algo mais socialmente aceitável do que uma fixação por mapas ou linhas de trens, no caso de meninos com TEA.

Ao chegar na adolescência, garotas com TEA começam a lidar com as complicadas regras das interações sociais e a camuflagem de antes passa a ter consequências internas muito ruins. É como se elas disfarçassem as dificuldades que realmente enfrentam todos os dias. Assim, muitas enfrentam problemas de depressão e ansiedade, e quando procuram ajuda especializada de profissionais de saúde, os sintomas relatados por elas acabam não sendo relacionados às manifestações do TEA.

Um dos motivos para isso é que os critérios utilizados para realizar o diagnóstico ainda são baseados em comportamentos sobretudo masculinos. Se não há o olhar cuidadoso de um especialista para fazer a conexão com o TEA, a jovem cresce sem saber da sua condição e pode continuar com as mesmas dificuldades no futuro, já que não recebeu os estímulos adequados na infância para se desenvolver plenamente. O diagnóstico precoce de uma garota com TEA contempla, além da investigação de seu comportamento, a análise minuciosa de quadros de ansiedade e estresse no contexto das interações sociais, por exemplo.

A ciência está ampliando sua observação e investigação de como o TEA se manifesta em mulheres. Felizmente, esta é uma preocupação que ganha cada vez mais importância entre os profissionais da área da saúde. Num futuro que já começou, uma maior conscientização dos profissionais da área de saúde bem como novas abordagens para o entendimento do TEA, estão ajudando a identificação precoce desta condição em garotas para que elas recebam tratamentos mais eficientes e específicos às suas necessidades.

Os diferentes aspectos da comunicação da pessoa com TEA

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Autistas se expressam de maneiras distintas do ponto de vista da fala, da linguagem e da própria comunicação em contextos sociais. Entenda o que isso significa neste artigo!

Você sabe: o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é uma condição bastante complexa e uma das consequências disso é que nenhum autista apresenta as mesmas características de outro.

Quando observamos a capacidade de comunicação de cada um deles, isso fica claro. Podem existir desde casos mais leves — em que o autista exibe algumas dificuldades de interagir com outras pessoas, mas sem ter um atraso significativo na linguagem, por exemplo — até os mais severos — em que ele enfrenta grandes obstáculos comunicacionais que comprometem sua sociabilidade.

Por isso, no texto desta semana vamos abordar alguns dos principais aspectos da comunicação de uma pessoa com TEA.

Diferenças entre fala, linguagem e comunicação

Antes de mais nada é preciso entender que esses três componentes estão fortemente ligados entre si e que uma criança pode apresentar dificuldades com apenas um deles.

A fala é o ato motor que permite a transmissão de sons, palavras e frases. Seu desenvolvimento pode ser afetado por alguns fatores, como alterações na percepção do som (no caso da surdez) ou por problemas estruturais ou motores que atingem os órgãos que produzem o som.

Algumas crianças podem achar difícil expressar o que estão sentindo por não conseguirem criar e sequencializar os sons da fala, como no caso da apraxia. Porém, são capazes de compreender tudo o que os outros dizem e até de se comunicarem através da escrita ou de gestos.

Nesses casos, os distúrbios de fala não estão necessariamente ligados ao autismo, mas podem estar. Muitas crianças com TEA comunicam-se normalmente, mas exibem alterações na prosódia, por exemplo, que está relacionada às diferenças no ritmo da fala, no tom de voz e na entonação dada a cada palavra. Outros autistas são completamente não-verbais, mas encontraram uma forma de se expressarem com ajuda da tecnologia, como no caso do jovem Ido Kedar.

Já a linguagem é o instrumento da comunicação oral. Através dela conseguimos desenvolver certas competências em quatro áreas: fonológica (aprendemos a distinguir os sons de letras e sílabas), semântica (aprendemos a atribuir significado às palavras), sintática (aprendemos a organizar termos em uma frase coerente) e pragmática (aprendemos a adaptar e adequar a linguagem dentro de um contexto social).

Assim, uma criança com problemas de linguagem pode pronunciar palavras perfeitamente, mas não ser capaz de construir frases complexas. Ela consegue se comunicar, ainda que de forma simplificada e restritiva (com sentenças bem curtas, por exemplo).

Se esses problemas de linguagem estiverem associados ao autismo, a pessoa também pode inverter pronomes (usando a terceira pessoa para se referir a elas mesmas) ou não dominar completamente a utilização de metáforas, interpretando certas expressões literalmente (como “está chovendo canivete” ou “aquela moça é uma flor”).

Por fim, a comunicação é o processo complexo onde ocorre a troca de informações por meio de combinações verbais (fala e linguagem) e não-verbais (expressões faciais, postura, gestos, olhar e linguagem corporal).

Existem crianças com dificuldades comunicacionais que conseguem falar frases completas e inteligíveis do ponto de vista da linguagem, mas que não fazem sentido para quem ouve, prejudicando o entendimento. A ecolalia, por exemplo, é uma característica presente em alguns autistas em que são repetidas palavras e frases que foram ditas por outras pessoas ou ouvidas em programas de televisão, desenhos e filmes.

Um método de comunicação alternativa bem conhecido e usado por crianças com TEA é o PECS, que consiste em trocar figuras ou fotos em um caderno ou painel. Com ele é possível informar o que se deseja e o que se sente, montando estruturas que outros poderão entender. Se uma criança tem acesso a cartões com figuras que indicam pronomes (“eu”), ações (“quero”), substantivos (“pião”) e adjetivos (“verde”), por exemplo, ela pode comunicar que quer brincar com determinado objeto.

E ao contrário do que algumas pessoas pensam, um método alternativo não deixa a criança acostumada a se comunicar apenas por ele. Pelo contrário: ele estimula o aparecimento e desenvolvimento de vocalizações.

 

Uma comunicação realmente funcional e eficiente ocorre dentro de um contexto de troca entre pessoas. De forma geral, indivíduos neurotípicos podem apresentar dificuldades com a fala e com a linguagem, mas são os autistas que mais enfrentam desafios na hora de interagir. A boa notícia é que se atrasos como os citados acima forem detectados rapidamente por pais ou professores, as chances de desenvolvimento com a ajuda de terapias específicas aumentam. Até lá, é papel de cada um se adaptar para aceitar as diferenças na maneira como os autistas se expressam.

Conheça as palestras mais inspiradoras e interessantes sobre autismo

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Temple Grandin, Rosie King e Carina Morillo apresentam suas experiências com o autismo e promovem reflexões valiosas para qualquer um. Confira!

Talvez você conheça alguém com TEA (Transtorno do Espectro Autista): um amigo, um colega de trabalho ou um membro da família. Ou talvez é você mesmo que se encaixa nesse perfil e saiba muito bem como é viver assim. Independentemente da sua situação, acreditamos que é fundamental para qualquer um refletir sobre o autismo, estudar seus diversos aspectos e, principalmente, conversar sobre ele.

Algo que pode inspirar você a fazer exatamente isso são as palestras que selecionamos para o artigo de hoje. O conhecimento reunido nesses vídeos é valioso: temos a chance de ver pessoas reais, cada uma com suas particularidades, falando sobre suas experiências com o autismo e apresentando ideias que merecem ser compartilhadas.

O motivo de termos escolhido apenas palestras do TED é simplesmente porque essa conferência anual é referência absoluta em reunir pessoas incríveis de vários países para discutir diferentes tópicos com propriedade. Os vídeos do evento são postados na internet e muitos chegam a atingir milhões de visualizações. Esperamos que goste!

Dica: todas as palestras abaixo foram legendadas em português. Basta clicar nas reticências que estão no canto direito inferior para selecionar o idioma!

Como o autismo me libertou para ser eu mesma

Rosie King, diagnosticada com TEA aos nove anos de idade, desafia a noção de normalidade imposta pela sociedade e convida todos a celebrarem as particularidades de cada um. Para ela, as pessoas têm tanto medo da diversidade que tentam pôr tudo em pequenas caixinhas com rótulos. Nesta palestra esclarecedora, Rosie também apresenta as vantagens de uma imaginação fértil e conta como encontrou formas de se comunicar com seus dois irmãos autistas.

Para entender o autismo, não desvie o olhar

Carina Morillo é defensora da inclusão social e presidente da Fundación Brincar, organização sem fins lucrativos da Argentina que trabalha desde 2010 para melhorar a qualidade de vida de pessoas com autismo. Em sua delicada e emocionante palestra, ela apresenta seu ponto de vista como mãe de um filho autista e conta como aprendeu a ajudá-lo no dia a dia.

O mundo precisa de todos os tipos de mentes

Temple Grandin dispensa apresentações. Psicóloga, PhD em Zootecnia, escritora e ativista, ela é uma das profissionais mais bem-sucedidas com autismo. Toda a sua energia é percebida nessa palestra em que ela explica o funcionamento da sua mente, capaz de “pensar em imagens”. Temple defende que autistas são importantes para a sociedade justamente por enxergarem o mundo de maneiras bem diferentes e resolverem problemas que muitas pessoas neurotípicas não conseguiriam.

Um jogo de palavras para se comunicar em qualquer língua

Ajit Narayanan é um inventor responsável por criar tecnologias, como o Avaz, que ajudam crianças com TEA a se comunicarem. Nesta palestra, ele explica que pessoas com essa condição têm dificuldades em entender as abstrações e simbolismos da linguagem. Por isso, Ajit começou a pensar em um sistema baseado principalmente em imagens.

No tom de um gênio

Essa impressionante palestra traz o professor Adam Ockelford explicando sua relação única com Derek Paravicini, que é cego e tem autismo severo, mas também possui um talento inato para tocar o piano. Aos sete anos de idade, ele deu seu primeiro concerto e hoje, com 38 anos, continua impressionando audiências de vários lugares do mundo.

O autismo realmente tem muito para nos ensinar, não é mesmo? Conte pra gente nos comentários abaixo qual foi a sua palestra favorita!

Mapeamento genético pode ser uma das ferramentas mais importantes no diagnóstico do autismo, afirmam cientistas

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Se você acompanha o nosso blog há algum tempo, com certeza já viu por aqui textos sobre mapeamento e sequenciamento genético. Então por que estamos te chamando pra falar disso mais uma vez? Porque temos novidade pra contar! Mas antes vamos te explicar melhor o que significam esses termos, como a genética funciona na prática e o que a ciência vem descobrindo sobre a relação dos genes com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um estudo recente conduzido por pesquisadores do New York Genome Center usando a metodologia de sequenciamento do genoma completo (WGS, sigla para o termo em inglês Whole Genome Sequencing), analisou o genoma de 2.064 indivíduos de 516 famílias sem histórico anterior de autismo, porém com um membro autista, e revelou que variações genéticas não herdadas — conhecidas como “mutações de novo” — podem contribuir para o autismo (Turner et al, 2017). Em janeiro outro estudo também demonstrou a importância das variantes genéticas “de novo” na arquitetura genética complexa do TEA, analisando 262 trios de indivíduos de origem japonesa com TEA e seus pais neurotípicos (Takata et al., 2018).

Apesar do número de indivíduos analisados ainda ser pequeno, os estudos epidemiológicos têm demonstrado cada dia mais que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Entretanto, a genética do TEA é considerada extremamente heterogênea, uma vez que esses indivíduos possuem variantes comuns e raras (Gaugler et al., 2014). Mas, antes de falarmos da genética propriamente dita, vamos entender um pouco como ela funciona nos seres humanos e o que são essas alterações.

O corpo e os genes

Nosso corpo é formado por trilhões de células. O genoma está no núcleo, onde temos os cromossomos que são “novelos” compactados de DNA. Cada pessoa possui 46 cromossomos divididos em 23 pares, dos quais 22 são autossômicos (ou seja, determinantes das nossas características em geral) e 1 é sexual (determina se a pessoa é do sexo masculino ou feminino). O DNA é a sopa de letras, formada pelos nucleotídeos ACGT. A sequência específica dessas letras é o que chamamos de genes. A grosso modo, os genes são responsáveis pela produção das proteínas, substâncias importantes para o funcionamento das células.

Crédito: GenoVive Brasil

Se o genoma humano fosse um livro, os cromossomos seriam os capítulos, os genes seriam as frases e a sequência de DNA seria as letras e as sílabas. Dessa forma, dependendo da alteração, nós poderíamos mudar apenas uma letra e ainda continuar entendendo o que está sendo dito ou então mudar todo o sentido de uma frase e não entender mais o que ela quer dizer. Por exemplo, se trocarmos o “t” na palavra “televisão” por um “p”, teremos a palavra “pelevisão”; apesar de diferente conseguimos entendê-la. Mas se pensarmos na palavra “conserto” e trocarmos o “s” por “c”, teremos “concerto”, uma palavra distinta, que carrega outro significado. Nesse caso, uma única letra causou uma grande mudança de sentido. No nosso organismo também é assim que acontece: algumas mudanças não têm efeitos; outras, entretanto, podem fazer com que o funcionamento das nossas células seja completamente afetado.

As mudanças na sequência de DNA são chamadas de variante genética. São essas mudanças que os cientistas e profissionais de saúde analisam quando um sequenciamento genético de última geração (como exoma ou genoma) é realizado. Dessa forma, é sempre importante lembrar da relevância da variante genética e não apenas do gene, pois às vezes uma troca pode não ocasionar nenhum defeito no funcionamento do organismo.

O TEA é um bom paradigma para mostrar a complexidade das condições do desenvolvimento neurológico, pois ele apresenta um amplo espectro de características clínicas e fatores genéticos variados e complexos, com algumas variantes herdadas e outras ocorrendo pela primeira vez (lembra das “mutação de novo”?). As formas não-sindrômicas de TEA, ou seja, aquelas não associadas a nenhuma síndrome, são consideradas como herança multifatorial. Nesse caso, fatores de risco genéticos e ambientais podem desempenhar um papel e o efeito aditivo desses fatores é variável, podendo ter mais ou menos impacto ao atingir um limite crítico, levando ao TEA (Hoang, Cytrynbaum, Scherer, 2017). Com isso, podemos dizer que o TEA é um transtorno multigênico e multifatorial envolvendo fatores ambientais, mas o risco é majoritariamente genético. Entretanto, o diagnóstico do autismo é clínico.

Os genes e o TEA

A evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA sejam identificados. Atualmente, de acordo com a Simons Foundation, temos 722 genes descritos, porém muitos ainda são desconhecidos. Algumas desordens neurológicas e psiquiátricas não são fruto de alterações em um único gene. Ao contrário, envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes e no controle da expressão gênica, como é o caso do TEA. Por essas razões, é um desafio definir genes e respectivas variantes genéticas de relevância clinica associadas ao TEA. Cada indivíduo é clinicamente único, por isso o aconselhamento genético com profissionais experientes e capacitados é de grande importância.

O mapeamento genético vem se tornando o primeiro teste a ser recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, atraso do crescimento, atraso de linguagem, anormalidades congênitas e Transtorno do Espectro do Autismo. Exames como o CGH-array esclarecem e direcionam em torno de 20% as suspeitas de síndromes e estão no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde). O CGH-Array ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (como duplicações, deleções e/ou microdeleções) que não podem ser vistas através do exame de cariótipo convencional.

O sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-array. Apesar de ter um custo ainda elevado, ele está rapidamente se tornando mais acessível. De acordo com o Dr. Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute (HHMI), dentro de 5 ou 10 anos o sequenciamento do genoma completo pode ser uma ferramenta muito importante no diagnóstico do autismo.

No Brasil, o sequenciamento completo do genoma já vem sendo realizado aqui na Tismoo com o mesmo rigor tecnológico dos trabalhos realizados no exterior e citados neste artigo. Começando o ano com o pé direito, nossa equipe está comemorando esse mês os avanços tecnológicos que culminaram na diminuição do valor do mapeamento genético, o que vai ao encontro da afirmação do Dr. Evan Eichler: o sequenciamento genético se tornará cada dia mais acessível e, no futuro próximo, poderá ser uma ferramenta muito útil para o diagnóstico do TEA.

Referências:

  • Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. J., Bodea, C. A., Goldberg, A. P., Lee, A. B., & Ripke, S. Most genetic risk for autism resides with common variation.Nature genetics. 46(8), 881–885, 2014.
  • Hoang, N., Cytrynbaum, C., & Scherer, S. W. Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder. Patient education and counseling. pii: S0738–3991(17)30468- 8.2017.
  • Takata, A., Miyake, N., Tsurusaki, Y., Fukai, R., Miyatake, S., Koshimizu, E., … & Ishizuka, K. (2018). Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder. Cell Reports, 22(3), 734–747.
  • Turner, T. N., Coe, B. P., Dickel, D. E., Hoekzema, K., Nelson, B. J., Zody, M. C., … & Darnell, R. B. (2017). Genomic patterns of de novo mutation in simplex autism. Cell, 171(3), 710–722.