A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

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Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

 

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]

Surpresa ou planejada, a chegada de um filho muda a vida dos pais antes mesmo do nascimento. Durante nove meses, criam-se planos para aquele novo ser. Esse é um processo de criação de laços da família que está nascendo — ou crescendo. A escalada de expectativas segue até que os pais percebem que a criança não é como o filho do amigo, do vizinho, do colega de trabalho. Aquele elemento importante da sua história, gerado e cuidado com tanto amor, está saindo fora do roteiro.

É iniciado o ciclo interminável de consultas, em busca de explicações para o comportamento da criança. “Autismo”. Como você se sentiu quando recebeu o diagnóstico? Para alguns pais, o sentimento é de alívio. Alívio por finalmente chegar a uma resposta depois de uma exaustiva busca. Para outros, a sensação é de perda. Aquele filho imaginário não existe mais e é preciso abandonar o enredo que você sonhou para ele. O próximo estágio dessa jornada é a aceitação. É como se voltasse a fita e os pais reaprendessem a ser pais. É preciso aprender a se comunicar, a disciplinar, a alimentar. A rotina entre pais e filhos é um pouco diferente quando o autismo está presente.

Com a adaptação da família, começa a buscam os melhores profissionais, tratamentos e novidades que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do filho. Alguns pais se tornam verdadeiros especialistas no assunto e participam ativamente de seminários e grupos de estudo. Aquele projeto de vida que você idealizou pode ter mudado, mas existem inúmeras possibilidades e momentos de alegria a serem descobertos. Cada evolução, cada risada, cada abraço, tudo é comemorado e vivenciado com intensidade. E isso é um trabalho para a vida inteira — e merece todo o respeito e admiração.

O homem é o único animal capaz de se adaptar e viver em cenários opostos: do calor de um deserto as geleiras do ártico. Os neurônios são os responsáveis por essa habilidade — conseguimos aprender com a experiência e fazer conexões cerebrais para compreender o mundo a nossa volta. Um defeito na rede que transmite essa cadeia de informações pode comprometer o desenvolvimento de uma pessoa. Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

A síndrome, que na maioria dos casos não é hereditária, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. MENINOS têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes a síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Até um ano, a criança tem habilidades neuromotoras normais. A partir dessa idade, os pais começam a perceber os efeitos mais visíveis da síndrome, como o retrocesso no desenvolvimento: palavras já conhecidas não são mais pronunciadas, há dificuldade em executar alguns movimentos, forte introspecção e recorrentes momentos de nervosismo e irritação. Outro aspecto comum é a movimentação das mãos de forma estereotipada — torcer os dedos, bater as mãos, leva-las à boca, esfrega-las repetidamente. O desenvolvimento mental também é comprometido e cerca de 80% das pacientes apresentam quadros de convulsão. É fundamental que haja acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar para trabalhar da melhor forma cada uma dessas limitações.

Em 2007, o grupo de pesquisadores escoceses chefiado por Adrian Bird teve sucesso em reverter os sintomas da síndrome de Rett em camundongos. Eles conseguiram bloquear quimicamente a parte do gene MECP2 nos animais que tinham a mutação. Apesar de ainda não ser um conhecimento aplicável a seres humanos, esse feito é significativo para sinalizar grandes descobertas. Em 2010, o pesquisador brasileiro radicado nos Estados Unidos, Dr. Alysson Muotri, que é parte da Tismoo, conseguiu reproduzir a reversão genética da síndrome usando neurônios humanos a partir de células reprogramas de pacientes. Além disso, o grupo de Muotri conseguiu fazer a reversão atrave’s de tratamentos farmacológicos, abrindo-se a perspectiva de uso de neurônios humanos como ferramenta para teste de novos medicamentos. Com a evolução do conhecimento genético, um dia a medicina será capaz de atuar diretamente na causa, em vez de combater e atenuar os sintomas. Cada avanço nas pesquisas é uma semente de esperança plantada para colhermos soluções no futuro.

Marcela sabe tudo sobre astronomia. Desde criança, tinha fascínio em observar as estrelas e ler sobre os planetas. Aos 12 anos, já devorava livros científicos e sabia de cor nomes complicados de constelações. Ela poderia passar horas a fio observando o céu e se dedicando a estudar os corpos celestes. Com o passar dos anos, os pais da garota começaram a se preocupar — Marcela não tinha amigos. Mesmo em família, evitava situações sociais e tinha dificuldades de se comunicar. Não conseguia desenvolver conversas informais em festinhas da escola e era um pouco desajeitada. Seus pais a levaram ao médico quando a garota passou a ter com frequência episódios epiléticos. Marcela possui a Síndrome de Asperger, uma forma de autismo.

A pessoa que tem Asperger geralmente sofre com ansiedade e seu diagnóstico costuma ser tardio. O desenvolvimento da fala, um dos traços que marcam o autismo, acontece normalmente. Apesar disso, alguns podem falar em tons monótonos ou alto demais. Geralmente também não há retardo na leitura e aprendizado. Pelo contrário, crianças com Asperger tendem a ser muito inteligentes, algumas até autodidatas. A memória dessas pessoas é usualmente muito aguçada, o que faz com que elas lembrem de datas e fatos com precisão — mesmo que eles não tenham importância. Também é comum que desenvolvam interesses específicos e se aprofundem no tema.

O grande diferencial da síndrome é no aspecto social. Eles evitam olhar nos olhos e tem problemas para se relacionar. É comum ver pessoas com Asperger travando diálogos extensos onde só elas falam ou cujo interlocutor não demonstra nenhum interesse. Elas têm dificuldade de relacionar expressões faciais a sentimentos e perceber que sua fala causou algum tipo de “desconforto” no outro. Se colocar no lugar de outra pessoa é uma dificuldade, por exemplo. A linguagem costuma ser pomposa e complicada, ainda que não a domine totalmente.

Por se tratar de sintomas facilmente confundidos com outros problemas de saúde, os exames genéticos podem facilitar o diagnóstico. Com o tratamento adequado e acompanhamento médico, quem possui Asperger pode ter uma vida longa e “normal”. Inclusive usando traços da síndrome, como sua inteligência, de forma positiva.

Reconhecendo os sintomas

João sempre foi uma criança diferente. Ele não gostava das brincadeiras dos colegas da escola, preferia assistir um ventilador girar por horas a fio, como se ali houvesse um universo, que só ele era capaz de enxergar. De vez em quando, João chora sem parar e as lágrimas vão embora da mesma forma que começaram, assim, de repente. Os pais também choram, não sem explicação. Eles estão preocupados porque o filho agora quer tomar vários banhos por dia. Em 12 horas, ele entra embaixo do chuveiro por volta de 20 vezes. João não gosta de ser abraçado, mas faz desenhos carinhosos para a família. Uma tia disse que ele “vive no mundo da lua”, mas na verdade João só tem seu próprio jeito de ver as coisas.

Não existe um João. Existem vários meninos como João. Ele representa a rotina de milhares de crianças autistas e de suas famílias. É preciso muito amor e, sobretudo, paciência para compreender e se adaptar às tantas particularidades. O ideal é que o diagnóstico seja feito entre 18 e 36 meses de vida, mas como nessa idade a criança ainda fala, se expressa e interage de forma limitada — e essa é uma das principais formas de reconhecer o autismo — muitas vezes a síndrome só é confirmada quando ela está em idade escolar.

Você, eu, qualquer um é capaz de reconhecer os sintomas que podem indicar o autismo. Se você é pai, é importante que observe bem o comportamento do seu filho, caso ele:

– Não olhe nos olhos ou tenha dificuldade de manter contato visual;

– Não reaja quando é chamado pelo nome;

– Se incomoda se sai da sua rotina ou se está em um ambiente com muitos estímulos (um local barulhento, por exemplo);

– Não se sente a vontade com abraços e beijos;

– Apresenta atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala;

– Tem dificuldade de iniciar e manter um diálogo;

– Não consegue entender metáforas ou ironias;

– Tem ataques repentinos de raiva;

– Apresentam alguma dificuldade motora ou faz algum movimento repetitivo incessantemente (balançar a cabeça, por exemplo).

Se o seu filho se encaixa em alguns desses quadros, procure um especialista. É possível tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança (e da sua família) de forma significativa. O autismo não é uma sentença, mas uma condição que exige adaptação.

O que é a Tismoo?

A Tismoo é uma startup voltada para medicina personalizada com foco em perspectivas terapêuticas. A ideia é utilizar os exames genéticos como ferramenta de diagnóstico. Fundamos a Tismoo para permitir que técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades possam ser colocados em prática para o benefício das pessoas que estão no espectro do transtorno do autismo e de suas famílias.

Por que uma startup?

O termo Startup é normalmente relacionado com companhias e empresas que estão no início de suas atividades e que buscam explorar atividades inovadoras. O nosso modelo é o de uma “empresa social”, ou “social enterprise”, um tipo diferente de empresa, que busca maximizar o impacto social de sua atividade econômica, sempre com uma comunidade específica em mente — no nosso caso, autistas e suas famílias. São iniciativas onde o interesse material dos investidores está ligado aos limites de um “propósito maior”. Todo lucro que resulta de suas operações comerciais volta para a organização em forma de investimentos que potencializam ainda mais seu crescimento e, por consequência, seu impacto social.

A Tismoo aceita doações?

Não, por entender que doações devem ser destinadas a organizações filantrópicas.

A Tismoo desenvolve pesquisas científicas?

A Tismoo trabalha em duas frentes. Uma é a que presta serviços de sequenciamentos genéticos variados (CGH-array, painel, exoma e genoma) e medicina personalizada, que é a forma da empresa se sustentar. Outra é a pesquisa, que busca a evolução das tecnologias para encontrar novas perspectivas terapêuticas, melhorar a eficiência do mapeamento genético, da medicina personalizada e diminuir o custo para o consumidor final. Caso esse processo resulte em informações relevantes e úteis para o coletivo, elas serão sempre compartilhadas com o universo científico.

Por que o mapeamento genético é tão caro?

A Tismoo se propõe a aproximar as mais sofisticadas técnicas científicas das pessoas comuns. Ou seja, permitindo que, algo que estava restrito ao ambiente acadêmico dos laboratórios seja acessível às pessoas comuns. Sabemos que esse ainda é um trabalho caro, porque o mapeamento genético é recente. A Tismoo acredita que, como toda novidade, com desenvolvimento tecnológico e o aumento da demanda, os custos serão amplamente reduzidos no médio e longo prazo. Um bom exemplo disso é o valor das TVs de plasma ou SmartTVs quando foram lançadas. Eram muito caras. Hoje, com a evolução tecnológica, conseguimos ter mais acesso a essas tecnologias. Acreditamos que com os testes genéticos acontecerá o mesmo.

Há alguma forma de participar do trabalho sem contratar os serviços?

Por enquanto não, pelo fato da Tismoo ter acabado de entrar na fase de início de operação. Nossa intenção é, num futuro próximo, começar um grande processo de colaboração coletiva. O objetivo é prestar vários serviços gratuitos para ajudar os pais em suas jornadas, mas a empresa ainda não chegou nessa fase. Estamos caminhando.

Ficou alguma dúvida? Entre em contato com a gente. Teremos o maior prazer em conversar com você.

Com o nascimento de uma criança, também nascem pais.

Para muitas famílias, essa jornada de descoberta é impactada pelo diagnóstico do autismo. Ao mesmo tempo em que há a sensação de alívio por finalmente se ter uma resposta para o comportamento da criança, o que possibilita traçar o plano de tratamento, é natural que os pais passem por momentos de tristeza e frustração. Muitos chegam a esse estágio esgotados emocionalmente, depois de passar por diversos médicos e ouvirem opiniões conflitantes antes de terem o diagnóstico. Por que é difícil diagnosticar o autismo?

Neurologista, psiquiatra, psicólogo, pediatra, clínico geral.

A lista de especialidades visitadas pela família é extensa. Alguns médicos podem falar em “retardo mental”, outros reduzir o quadro descrito pelos pais como “manha”, uma fase pela qual a criança está passando. Por se manifestar de formas diferentes, identificar o transtorno pode ser um desafio.

As causas ainda intrigam os cientistas, mas sabe-se que a genética tem um papel importante. É um universo singular e consideravelmente desconhecido, onde uma criança autista pode desenvolver habilidades geniais, enquanto outra não aprende a falar, por exemplo.

Essa diversidade significa que há um conjunto de autismos, com vários sintomas e implicações diferentes.

Dentro dessa variabilidade, pode-se agrupar três indicadores comuns: dificuldade na comunicação, prejuízo na interação social e comportamentos repetitivos e peculiares.

É importante que o profissional converse com os pais para conhecer marcos do desenvolvimento do paciente. Outro ponto fundamental é observar a criança em diversos cenários — sozinha, com os pais, com desconhecidos, no consultório e na escola, por exemplo. O ideal é que a família seja acompanhada por uma equipe multiprofissional.

Hoje, soluções como o mapeamento genético permitem o diagnóstico preciso e a identificação de alterações particulares. O grande benefício é a possibilidade de tratar de forma individualizada — focando em sintomas específicos do paciente. A Tismoo oferece esse tipo de acompanhamento e quer fazer a diferença no estudo do autismo. Vamos fazer juntos?