Quais os sinais e sintomas de autismo?

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Quais os sinais e sintomas de autismo - Tismoo - diagnóstico de autista

Ainda que haja somente suspeita clínica, quanto mais precoce se inicia o tratamento, maior a qualidade de vida

Em geral, a partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo, seu nome técnico — já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes, objetivando intervenção terapêutica adequada, mesmo que haja somente uma suspeita clínica, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maior será a qualidade de vida da pessoa. (saiba mais no nosso artigo “O que é autismo?”)

O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento), embora existam outros. Como o tratamento para autismo é interdisciplinar e adequado as necessidades especificas do individuos, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Sinais em crianças

Estes são alguns dos sinais de autismo em crianças, mas é importante destacar que apenas três desses sinais já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais.

Contato Visual —Um sinal muito comum na maioria das pessoas com autismo, é não manter contato visual, ou pelo menos não olhar nos olhos por mais de 2 segundos.

Alinhar objetos — Como mostra a foto que ilustra este artigo, alinhar objetos, muitas vezes classificá-los por cor, por tamanho, ou categoria, por exemplo, é muito comum entre a maior das crianças com Transtorno do Espectro do Autismo.

Atender pelo nome — Muitas vezes confundido por surdez ou algum nível de deficiência auditiva, muitos autistas costumam não atender pelo nome quando são chamados.

Isolamento — Não se interessar por outras crianças ou isolar-se, ainda que estejam num ambiente com outras pessoas, é um dos mais comuns comportamentos entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Rotinas — Ser muito preso a rotinas, querem sempre fazer as mesmas coisas, nos mesmos horários, ou ainda, ter os objetos nas mesmas posições e ordem é outra característica muito comum na maioria dos autistas. A rotina traz segurança e previsibilidade para todos nós. A maioria das pessoas com autismo, porém, tem isso potencializado e pode ficar preso a rotinas, de maneira inflexível.

Brincar — Não brincar com brinquedos de forma convencional, como, por exemplo, jogar um carrinho como se fosse uma bola, ao invés de colocá-lo no chão e fazê-lo andar como um carro de verdade, pode ser comum entre crianças no espectro do autismo. Ou ainda, focar em apenas uma parte do brinquedo, como ficar girando apenas a rodinha do carrinho, é muito comum acontecer com autistas.

Movimentos repetitivos — Fazer movimentos repetitivos sem função aparente é outro sinal importante em muitas crianças com Transtorno do Espectro do Autismo. Os mais comuns são o movimento de balançar rapidamente as duas mãos soltas, chamado de “flapping”, e o balançar do tronco para frente e para trás. Muitas crianças também mudam seus movimentos repetitivos de tempos em tempos, como se fossem fases que se alteram.

Fala — Não falar ou não fazer gestos para se expressar é outra característica presente em muitos autistas. Estatísticas dão conta de que um terço das pessoas com TEA são não-verbais, ou seja, não usam a fala para se comunicar — apesar de, muitas vezes, terem a capacidade de falar, mas não se comunicam através da fala. Se expressar por comunicação não-verbal também, como um gesto mostrar algo, também é um prejuízo notado em vários casos no espectro. Técnicas de comunicação alternativa — até mesmo aparelhos para esse fim — ajudam de maneira significativa essas pessoas.

Ecolalia — Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função é a chamada ecolalia, presente também no rol de sinais de autismo, presente tanto em autistas que estão adquirindo a fala até em indivíduos pouco verbais que se comunicam somente com frases prontas que ouviram em filmes, programas de TV, propagandas, músicas ou que escutaram alguém dizer muitas vezes exatamente da mesma forma — em alguns casos, até a entonação é a mesma —, porém sem contexto ou sem função. Há autistas que se comunicam com contexto correto, mas usando frases prontas e são extremamente rígidos em usá-las exatamente da mesma forma, sem flexibilidade, como, por exemplo, responder a uma pergunta simples: “Você quer suco?” — e responde “Suco é muito bom pra saúde!”; e se você perguntar outra coisas sobre suco, como: “Tem suco na geladeira?” — responde a mesma frase: “Suco é muito bom pra saúde!”.

Compartilhar interesses e atenção — Mostrar para alguém algo que você está interessado, achou legal, bonito ou trouxe algum incômodo é uma atitude entre as pessoas, faz parte da interação social. Não compartilhar seus interesses ou não olhar quando apontamos algo, por exemplo, é outro sinal bem significativo entre as pessoas que estão dentro do espectro do autismo.

Fazer referência com adulto — Emocionalmente é importante a criança olhar para o outro para fazer referência e co-regular suas emoções com um adulto frente a algo incerto, algo com o qual não sabemos lidar e esse é um déficit notado em muitos autistas. Um exemplo pode ajudar melhor: imagine a cena de uma criança de um ano brincando sentada no chão e o adulto, seja o pai ou a mãe, numa poltrona no mesmo cômodo; e cada um entretido com uma atividade diferente, sem estarem interagindo. De repente, um objeto cai fazendo um barulho alto. O bebê não sabe como reagir, não sabe se aquilo é bom ou ruim, engraçado ou assustador. O comportamento esperado é que o bebê olhe para o adulto para se co-regular emocionalmente, decidir que reação terá. Se o adulto cair na gargalhada, é bem provável que o bebê dará risada também. Se o adulto se assustar, ficar preocupado ou ainda chorar, é bem provável que o bebê terá a mesma reação do adulto. Uma criança com autismo pode ignorar o barulho e poderá nem olhar para o adulto, ainda que o pai ou a mãe tenham uma reação de susto ou espanto. Muitas vezes confunde-se esse comportamento com déficit auditivo, quando na realidade é comportamento ligado a dificuldade na habilidade socioemocional.

Girar objetos — Alguns autistas têm uma obsessão em girar coisas, sem uma função aparente. Outro relato comum é o de crianças que gostam de ficar observando objetos que giram, como ventiladores, rodas de carros ou trem em movimentos e máquinas de lavar roupas.

Interesses restritos, hiperfoco — uma quase obsessão por um assunto específico é muito comum na maioria das pessoas com autismo, que querem ler, se informar, falar sobre determinado tema — alguns chegam a tornar-se praticamente um especialista no assunto. Por muitos, essa característica é considerada uma vantagem em algumas áreas profissionais, a depender do assunto de interesse.

Não imitar — É imitando que se aprende. E, não ter essa habilidade, pode dificultar o aprendizado de muitas crianças com autismo, o que não é raro. Até mesmo um bebê de dias de vida, instintivamente, imita — se você ficar abrindo sua boca várias vezes, o bebê tenderá a abrir a boca também. Imitar é inato do ser humano.

Faz-de-conta — Várias pessoas com autismo têm dificuldade em pensamentos abstratos, são muito presas a conceitos concretos — o que explica o fato de muitos adultos terem dificuldades com significados de duplo sentido ou figuras de linguagem, como a ironia. Não brincar de faz-de-conta é uma consequência desse déficit em crianças com autismo, que, por exemplo, não simulam estar tomando café numa xícara de brinquedo vazia: “Não tem nada dentro da xícara para eu tomar!”.

Há outros sinais relatados por famílias com crianças autistas, como andar nas pontas dos pés; ser resistente (ou não demonstrar reação) à dor; não reagir emocionalmente às emoções dos outros, como o sorriso motivado (sorrir de volta para um sorriso), seletividade alimentar; mas ainda sem estudos que os coloquem como sinais de autismo em volume significativo.

Autismo em adultos

No caso de adultos, alguns sinais são semelhantes, como não manter contato visual por alguns segundos ou ser muito preso a rotinas. Porém, a maturidade e o desenvolvimento ao longo do tempo trazem sinais diferentes, como ser muito literal ao interpretar as expressões e não entender quando se usa duplo sentido ou sentido figurado — por exemplo: dizer que aquela garota “é uma gata”, referindo-se a sua beleza – ou não compreender o uso de ironia.

No caso de adultos, também é determinante o nível de comprometimento e quanto de ajuda a pessoa necessita no seu dia a dia. Saber se um adulto que tem uma vida independente tem autismo, é uma tarefa que comumente envolve múltiplos especialistas, tais como;  psicólogo, psiquiatra, neurologista, terapeuta ocupacional, fonoaudiólogo além de possibilidade de uma investigação genética.

O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)?

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O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo TEA - Tismoo - sintomas, sinais, diagnóstico

As informações a seguir não dispensam a consulta a um médico especialista para o diagnóstico

O autismo — ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), como é tecnicamente chamado — é uma condição de saúde caracterizada por prejuízos em três importantes áreas do desenvolvimento humano: habilidades socioemocionais, atenção compartilhada e linguagem. Atualmente a ciência fala não só de um tipo de autismo, mas de muitos tipos diferentes, que se manifestam de uma maneira única em cada pessoa.

Para definir a grande abrangência do autismo, usa-se o termo “espectro”, pois há vários níveis de comprometimento — desde pessoas com outras doenças associadas (chamada de comorbidades), como deficiência intelectual, até pessoas que têm uma vida comum, independente, porém, algumas nem sabem que são autistas, pois jamais tiveram esse diagnóstico. (veja também nosso artigo “Quais os sinais e sintomas de autismo?“)

Causas genéticas

O autismo é um transtorno multifatorial do qual não se sabe a causa completamente. Recentes estudos têm demonstrado que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas do TEA (estimados entre 70% a 90%), embora alguns fatores ambientais, ainda controversos, também possam estar associados, como, por exemplo, a idade paterna avançada ou o uso de ácido valpróico na gravidez.

Após centenas de estudos — entre eles o norte-americano MSSNG, publicado em 2017, na revista científica Nature Neuroscience, considerado o maior programa de estudos genéticos em autismo no mundo —, se sabe que testes genéticos podem detectar a causa em 10% a 40% dos casos de TEA dos EUA e Canadá, com taxa maior de detecção quando tecnologias de análises genéticas mais modernas são utilizadas em casos onde o autismo está associado a outros problemas de saúde e sinais clínicos. Como a ciência tem certeza da influência da genética no autismo, existem atualmente mais de mil de genes já mapeados e implicados como fatores de risco para o transtorno.

Sinais de autismo na infância

A partir de um ano e meio de idade, alguns sinais de autismo já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes — mesmo que ainda seja apenas uma suspeita clínica —, pois quanto antes iniciem-se as intervenções, maiores são as possibilidade de melhorar a qualidade de vida da pessoa. O tratamento psicológico com evidência de eficácia, segundo a Associação Americana de Psiquiatria, é a terapia de intervenção comportamental — aplicada por psicólogos. A mais usada delas é o ABA (sigla em inglês para Applied Behavior Analysis — em português, análise aplicada do comportamento). Como o tratamento para autismo é interdisciplinar, ou seja, além da psicologia, pacientes podem se beneficiar com intervenções de fonoaudiologia, terapia ocupacional, entre outros profissionais.

Listamos, a seguir, alguns desses sinais, mas é importante ressaltar que apenas três deles presentes numa criança de um ano e meio já justificam uma suspeita para se consultar um médico neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da juventude. Testes como o M-CHAT (inclusive a versão em português) estão disponíveis na internet para serem aplicados por profissionais. Saiba mais em nosso artigo sobre os sinais e sintomas de autismo.

  • Não manter contato visual por mais de 2 segundos;
  • Não atender quando chamado pelo nome;
  • Isolar-se ou não se interessar por outras crianças;
  • Alinhas objetos;
  • Ser muito preso a rotinas a ponto de entrar em crise;
  • Não brincar com brinquedos de forma convencional;
  • Fazer movimentos repetitivos sem função aparente;
  • Não falar ou não fazer gestos para mostrar algo;
  • Repetir frases ou palavras em momentos inadequados, sem a devida função (ecolalia);
  • Não compartilhar seus interesses  e atenção, apontando para algo ou não olhar quando apontamos algo;
  • Girar objetos sem uma função aparente;
  • Interesse restrito ou hiperfoco;
  • Não imitar;
  • Não brincar de faz-de-conta.

Informações e estatísticas sobre autismo

Seguem alguns dados e números importantes sobre TEA no Brasil e no mundo:

  • O termo “Transtorno do Espectro do Autismo” passou a ser usado a partir de 2013, na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, publicação oficial da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM-5, quando foram fundidos quatro diagnósticos sob o código 299.00 para TEA: Autismo, Transtorno Desintegrativo da Infância, Transtorno Global do Desenvolvimento Sem Outra Especificação e Síndrome de Asperger. Na atual Classificação Internacional de Doenças, a CID-11, o autismo recebe o código a 6A02 (antigo F84, na CID-10), atualizada em junho de 2018, também sob o nome de TEA. (saiba mais no nosso artigo sobre o autismo no CID-11)
  • Aproximadamente um terço das pessoas com autismo permanecem não-verbais (não desenvolvem a fala) — conforme estudos de 2005 e 2012.
  • Estima-se que um terço das pessoas com autismo tem algum nível de deficiência intelectual.
  • Há algumas condições clínicas associadas ao autismo com mais frequência, como: distúrbios gastrointestinais, convulsões, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit da Atenção com Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias — segundo estudos de 20122017 e 2018.
  • Em 2007, a ONU decretou todo 2 de abril como o Dia Mundial de Conscientização do Autismo., quando vários cartões-postais do mundo iluminam-se de azul em prol da causa para chamar a atenção da sociedade ao tema.
  • A “Lei Berenice Piana” — Lei 12.764, de 2012, que criou a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo, regulamentada pelo Decreto 8.368, de 2014 —  garante os direitos dos autistas no Brasil.
  • Gráfico de prevalência de autismo nos EUA, de 2004 a 2018, segundo o CDC.O Centro de Controle e Prevenção de Doenças do governo dos Estados Unidos (CDC, na sigla em inglês: Centers for Disease Control and Prevention) estima a prevalência de autismo em 1 a cada 59 crianças naquele país — números divulgados em abril de 2018. O número de meninos é quatro vezes maior que o de meninas.
  • Estudos na Ásia, Europa e América do Norte dão conta de números entre 1% (1 para cada 100) e  2% (1 para cada 50) com autismo.
  • No Brasil, temos apenas um estudo de prevalência de TEA até hoje, um estudo-piloto, de 2011, em Atibaia (SP), de 1 autista para cada 367 habitantes (ou 27,2 por 10.000) — a pesquisa foi feita apenas em um bairro de 20 mil habitantes da cidade.
  • Um mapa online traz todos os estudos científicos de prevalência de autismo publicados em todo o planeta.
  • A ONU, através da Organização Mundial da Saúde (OMS), considera a estimativa de que aproximadamente 1% da população mundial esteja dentro do espectro do autismo, a maioria sem diagnóstico ainda.
  • Os Estados Unidos ainda não têm nenhuma estimativa confiável da prevalência de autismo entre adultos, destacando que esta é uma condição vitalícia para a maioria das pessoas. A cada ano, cerca de 50 mil jovens com TEA cruzam a maioridade dos 18 anos nos EUA. No Brasil não há números a esse respeito.
  • Um estudo da Autism Speaks, em 2012, aferiu o custo anual do autismo para os EUA, de US$ 126 bilhões, e para o Reino Unido, £34 bilhões (US$ 54 bilhões).
  • A idade média de diagnóstico nos EUA é de 4 anos de idade, segundo estudo de 2018 em 11 estados. No Brasil, um estudo-piloto somente na cidade de São Paulo (SP), também em 2018, chegou ao número de 4,97 anos (4 anos e 11 meses e meio) como idade média de diagnóstico de autismo, mas com uma variação bem grande — mais estudos devem ser feitos.

Mais notícias e informações a respeito de autismo e síndromes relacionadas podem ser encontradas no Portal da Tismoo (tismoo.us/portal/), como outros transtornos neurológicos de origem genética ligados ao TEA: Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.


[atualizado em 04/10/2018 com números do custo do autismo nos EUA e Reino Unido]

[atualizado em 06/11/2018 com idade de diagnóstico nos EUA e no Brasil]

[atualizado em 08/11/2018 com informação de mapa online com prevalência no mundo]

Aprender uma segunda língua pode ajudar crianças com TEA?

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Segundo pesquisadores da Universidade McGill, no Canadá, crianças bilíngues que estão dentro do espectro têm mais flexibilidade cognitiva. Entenda.

Para pais de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a tomada de decisões é sempre um pouco mais complexa por envolver uma série de diferentes fatores. São frequentes perguntas como: “Será que essa escola é a melhor para o meu filho?”, “Qual esporte é mais indicado para ele?”, “Um animal de estimação poderia favorecer seu desenvolvimento?”, etc.

Outra questão que ainda gera muitas dúvidas, mas que já começa a ser solucionada, é se a criança dentro do espectro pode aprender uma segunda língua. Segundo um estudo da Universidade McGill (Canadá), publicado recentemente na revista científica Child Development, esse ensino é de fato positivo, pois melhora a flexibilidade cognitiva da criança.

Isso significa que ser bilíngue pode aprimorar a capacidade dela de se adaptar facilmente a situações distintas, emitindo respostas específicas para cada caso. Assim, uma criança bastante acostumada com sua rotina enfrentaria menos obstáculos e ficaria menos frustrada se tivesse que trocar de atividade quando as coisas saírem do previsto.

O estudo

Anteriormente, pesquisadores já haviam sugerido que pessoas bilíngues desenvolviam maior flexibilidade cognitiva ao passar de uma língua a outra inconscientemente para se adequar a cada contexto comunicacional. Porém, só agora essa habilidade começou a ser analisada em indivíduos com TEA.

Os responsáveis pela nova pesquisa da Universidade McGill investigaram como 40 crianças entre 6 e 9 anos de idade – dentro ou fora do espectro, além de bilíngues ou monolíngues – se saíam em um teste de computador. Inicialmente, elas tinham que separar objetos apenas considerando a cor (dividir coelhos azuis dos barcos vermelhos, por exemplo); depois, precisaram separar os mesmos objetos considerando apenas o formato. A conclusão foi que crianças bilíngues com TEA tiveram menos dificuldade para realizar a tarefa.

O resultado empolga os pesquisadores, porque ainda existe a crença de que aprender uma nova língua poderia prejudicar crianças dentro do espectro, chegando até a piorar as dificuldades linguísticas que elas já têm. Na realidade, a pesquisa pode ser bastante significativa para muitas pessoas, principalmente para aquelas que moram em países onde o conhecimento de múltiplas línguas é normal e garante mais oportunidades profissionais, educacionais e comunitárias.

Por enquanto, novos estudos nessa linha deverão ser feitos, já que a pesquisa da Universidade McGill foi relativamente pequena e se aplica a um grupo limitado de pessoas dentro do espectro. Porém, a ideia dos responsáveis pelo estudo é continuar o trabalho acompanhando as mesmas crianças que fizeram o teste pelos próximos três ou cinco anos e verificar se a vantagem bilíngue também pode ser observada no dia a dia delas.

 

Os diferentes aspectos da comunicação da pessoa com TEA

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Autistas se expressam de maneiras distintas do ponto de vista da fala, da linguagem e da própria comunicação em contextos sociais. Entenda o que isso significa neste artigo!

Você sabe: o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é uma condição bastante complexa e uma das consequências disso é que nenhum autista apresenta as mesmas características de outro.

Quando observamos a capacidade de comunicação de cada um deles, isso fica claro. Podem existir desde casos mais leves — em que o autista exibe algumas dificuldades de interagir com outras pessoas, mas sem ter um atraso significativo na linguagem, por exemplo — até os mais severos — em que ele enfrenta grandes obstáculos comunicacionais que comprometem sua sociabilidade.

Por isso, no texto desta semana vamos abordar alguns dos principais aspectos da comunicação de uma pessoa com TEA.

Diferenças entre fala, linguagem e comunicação

Antes de mais nada é preciso entender que esses três componentes estão fortemente ligados entre si e que uma criança pode apresentar dificuldades com apenas um deles.

A fala é o ato motor que permite a transmissão de sons, palavras e frases. Seu desenvolvimento pode ser afetado por alguns fatores, como alterações na percepção do som (no caso da surdez) ou por problemas estruturais ou motores que atingem os órgãos que produzem o som.

Algumas crianças podem achar difícil expressar o que estão sentindo por não conseguirem criar e sequencializar os sons da fala, como no caso da apraxia. Porém, são capazes de compreender tudo o que os outros dizem e até de se comunicarem através da escrita ou de gestos.

Nesses casos, os distúrbios de fala não estão necessariamente ligados ao autismo, mas podem estar. Muitas crianças com TEA comunicam-se normalmente, mas exibem alterações na prosódia, por exemplo, que está relacionada às diferenças no ritmo da fala, no tom de voz e na entonação dada a cada palavra. Outros autistas são completamente não-verbais, mas encontraram uma forma de se expressarem com ajuda da tecnologia, como no caso do jovem Ido Kedar.

Já a linguagem é o instrumento da comunicação oral. Através dela conseguimos desenvolver certas competências em quatro áreas: fonológica (aprendemos a distinguir os sons de letras e sílabas), semântica (aprendemos a atribuir significado às palavras), sintática (aprendemos a organizar termos em uma frase coerente) e pragmática (aprendemos a adaptar e adequar a linguagem dentro de um contexto social).

Assim, uma criança com problemas de linguagem pode pronunciar palavras perfeitamente, mas não ser capaz de construir frases complexas. Ela consegue se comunicar, ainda que de forma simplificada e restritiva (com sentenças bem curtas, por exemplo).

Se esses problemas de linguagem estiverem associados ao autismo, a pessoa também pode inverter pronomes (usando a terceira pessoa para se referir a elas mesmas) ou não dominar completamente a utilização de metáforas, interpretando certas expressões literalmente (como “está chovendo canivete” ou “aquela moça é uma flor”).

Por fim, a comunicação é o processo complexo onde ocorre a troca de informações por meio de combinações verbais (fala e linguagem) e não-verbais (expressões faciais, postura, gestos, olhar e linguagem corporal).

Existem crianças com dificuldades comunicacionais que conseguem falar frases completas e inteligíveis do ponto de vista da linguagem, mas que não fazem sentido para quem ouve, prejudicando o entendimento. A ecolalia, por exemplo, é uma característica presente em alguns autistas em que são repetidas palavras e frases que foram ditas por outras pessoas ou ouvidas em programas de televisão, desenhos e filmes.

Um método de comunicação alternativa bem conhecido e usado por crianças com TEA é o PECS, que consiste em trocar figuras ou fotos em um caderno ou painel. Com ele é possível informar o que se deseja e o que se sente, montando estruturas que outros poderão entender. Se uma criança tem acesso a cartões com figuras que indicam pronomes (“eu”), ações (“quero”), substantivos (“pião”) e adjetivos (“verde”), por exemplo, ela pode comunicar que quer brincar com determinado objeto.

E ao contrário do que algumas pessoas pensam, um método alternativo não deixa a criança acostumada a se comunicar apenas por ele. Pelo contrário: ele estimula o aparecimento e desenvolvimento de vocalizações.

 

Uma comunicação realmente funcional e eficiente ocorre dentro de um contexto de troca entre pessoas. De forma geral, indivíduos neurotípicos podem apresentar dificuldades com a fala e com a linguagem, mas são os autistas que mais enfrentam desafios na hora de interagir. A boa notícia é que se atrasos como os citados acima forem detectados rapidamente por pais ou professores, as chances de desenvolvimento com a ajuda de terapias específicas aumentam. Até lá, é papel de cada um se adaptar para aceitar as diferenças na maneira como os autistas se expressam.

Cientistas buscam evidências dos primeiros sinais de autismo

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Que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem um forte componente genético não resta dúvida. Mas quando ele manifesta os primeiros sintomas?

Pesquisadores americanos e europeus estão em busca de sinais da manifestação do autismo antes mesmo da pessoa nascer. O objetivo não é diagnosticar o TEA ou influenciar a decisão dos pais sobre a gravidez. Eles querem entender quais regiões do cérebro e mudanças estruturais contribuem para o espectro. Para encontrar respostas apostam nas varreduras cerebrais, método utilizado para compreender outras condições, como cardiopatias congênitas. Mas de onde surgiu a ideia de que o autismo pode existir já no feto?

O contexto

Exames cerebrais feitos em pessoas autistas têm revelado cada vez mais informações sobre estruturas e padrões de atividade atípicos. Mas em que momento da vida essas alterações surgem? É esta a pergunta que os cientistas querem responder. Para isso eles pretendem investigar os fundamentos biológicos do TEA o mais cedo possível, dentro dos limites éticos e seguros para a mãe e o bebê, é claro. Os testes ainda estão em fase inicial, mas os pesquisadores estão animados e acreditam que a metodologia é promissora.

O escaneamento cerebral

A técnica de “escanear” o cérebro dos fetos não é uma novidade na medicina. No pré-natal mesmo, o médico responsável pelo acompanhamento da gestante já faz esse procedimento, “grosso modo”, através do ultrassom. Se o exame aponta um desenvolvimento fora do normal ou alguma alteração no cérebro, o médico pode solicitar uma ressonância magnética (MRI na sigla em inglês) do feto.

A tecnologia de MRI avançou muito — hoje é possível capturar imagens instantâneas da estrutura do cérebro do feto em aproximadamente 20 segundos. Ainda assim, uma dificuldade persiste: obter resultados de MRI funcional, que rastreia o fluxo sanguíneo demonstrando a atividade neuronal, pode levar até 10 minutos — um tempo muito longo para o bebê e a gestante ficarem totalmente imóveis. Qualquer movimento (inclusive a respiração da mãe ou seu processo de digestão) pode danificar as imagens e comprometer o resultado. Para solucionar o problema, pesquisadores da Universidade de Washington já trabalham na criação de algoritmos matemáticos que possam detectar e corrigir as falhas provocadas por movimentos do feto.

Os resultados

Analisando exames cerebrais de irmãos mais novos de crianças autistas, os pesquisadores perceberam alterações relevantes. Nos bebês com 6 a 12 meses de vida, que desenvolveram autismo mais tarde, certas partes do órgão cresceram mais do que o normal, quando comparados ao grupo controle. Noutro estudo, pesquisadores descobriram que bebês com 6 meses de idade, mais tarde diagnosticados com TEA, apresentam excesso de fluido entre o cérebro e o crânio, e padrões incomuns de atividade cerebral. Dessas evidências, surgiu o interesse em acompanhar o padrão de funcionamento do órgão.

Para detectar as alterações que podem ser indícios do autismo, os pesquisadores estão criando uma espécie de “atlas do desenvolvimento típico do cérebro”. Eles estão escaneando os cérebros de 1.500 fetos (entre 20 e 44 semanas pós-concepção) e bebês (com duas semanas de vida), usando o método de MRI funcional, aliado a uma técnica de “imagem de tensor de difusão” (DTI em inglês) que rastreia a estrutura de nervos, responsável por ligar as diferentes regiões do cérebro. O objetivo desse “atlas” é mapear a “fiação neural” e a atividade cerebral, entendendo como elas se transformam com o passar do tempo.

A expectativa dos cientistas é que os escaneamentos cerebrais em fetos revelem como fatores de risco para o autismo podem interferir no desenvolvimento do cérebro, e como mudanças precoces no órgão se relacionam com comportamentos posteriores.

Percepção de mundo das crianças é influenciada pela genética e alterada pelo autismo

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A influência da genética sobre o comportamento humano, principalmente nos primeiros meses de vida, acaba de ser comprovada por diversos pesquisadores americanos. O resultado de suas investigações foi divulgado em 12/07 na publicação online da revista Nature e ajuda a entender como o autismo interfere nesse comportamento.

A pesquisa e sua metodologia

Pesquisadores da Escola de Medicina da Emory University, do Marcus Autism Center, do Children’s Healthcare of Atlanta e da Escola de Medicina da Washington University conduziram um estudo com 338 bebês na faixa etária entre 18 e 24 meses. Destes, 82 eram gêmeos idênticos (que compartilham o mesmo genótipo), 84 eram gêmeos não idênticos (que compartilham apenas 50% de seu genótipo, como quaisquer irmãos não-gêmeos), 88 tinham diagnóstico de autismo e 84 eram neurotípicos e não-irmãos, representando o grupo de controle.

Para conduzir os testes foi usada a tecnologia de eye-tracking (rastreamento ocular), que monitorou os movimentos dos olhos de cada criança enquanto elas assistiam vídeos de cenas comuns da infância, como outras crianças brincando e atrizes interpretando cuidadoras.

Todos os bebês foram submetidos ao método eye-tracking. Com os gêmeos os testes foram conduzidos em momentos diferentes e independentes, sem a presença do irmão. À medida que as crianças cresciam, o teste era repetido em intervalos de tempo.

As evidências

Nas análises e comparações, os pesquisadores fizeram várias descobertas. Gêmeos idênticos, por exemplo, demonstraram que assistiam os vídeos de forma semelhante — o momento em que um gêmeo idêntico olhava nos olhos de outra pessoa era quase perfeitamente igual ao de seu irmão. No caso dos gêmeos não idênticos, essa semelhança dos olhares caiu para apenas 10%. Os pesquisadores perceberam ainda que gêmeos idênticos eram muito mais propensos a mover seus olhos nos mesmos momentos, nas mesmas direções, para os mesmos locais e mesmos conteúdos, refletindo o comportamento um do outro em apenas 17 milissegundos.

As crianças gêmeas continuaram apresentando essa característica mesmo depois de crescidas — em um novo teste, mais de um ano depois, os gêmeos idênticos permaneceram quase perfeitamente iguais em sua maneira de olhar; os gêmeos não idênticos, por sua vez, tornaram-se um pouco mais diferentes do que antes.

O ponto alto do estudo aconteceu quando os dados levantados na análise dos gêmeos e das crianças do grupo de controle foram comparados com as informações das crianças com autismo. Os pesquisadores perceberam que elas direcionaram seus olhares para os olhos e bocas das pessoas nos vídeos num nível muito menor que as outras. Os dados coletados das crianças autistas eram tão diferentes que poderiam ser usados para identificar matematicamente uma grande maioria de crianças que têm ou não têm autismo.

Essas comparações são um elo entre o comportamento de uma criança autista e um traço quantificável que emerge precocemente na infância: a forma de perceber o mundo e suas pistas sociais. Com os resultados dessa pesquisa, agora se sabe que a percepção de mundo das crianças é diretamente influenciada pela genética e alterada pelo autismo. Assim, a maneira como uma criança percebe o mundo, com ou sem autismo, é diretamente rastreável pelos seus genes.

O resultado

A influência da genética na percepção de mundo das crianças nunca foi demonstrada antes. Agora temos resultados comprovando-a. “Esses dados nos mostram que os genes de uma criança formam a maneira como ela vê o mundo. E como uma criança olha para o mundo é como ela aprende sobre ele. Cada movimento do olho — acontecendo a cada meio segundo — forma o desenvolvimento do cérebro. Então você pode imaginar esses efeitos se espalhando adiante, criando a forma como uma criança vê e entende sua realidade”, diz Warren Jones, PhD, autor principal do estudo e pesquisador da Escola de Medicina da Emory University. “Isso muda a nossa compreensão de como as crianças experimentam o meio ambiente e sobre as forças que moldam essa experiência, nos mostrando que nossa biologia genética exerce uma influência forte e generalizada sobre o que, de outra forma, imaginamos ser percepções individuais únicas”, completa.

Em estudos anteriores os pesquisadores concluíram que bebês com idade entre 2 e 6 meses, que olham progressivamente menos nos olhos das pessoas, são mais propensos a estar no espectro do autismo. Com os resultados da nova pesquisa, eles encontraram um comportamento específico altamente influenciado pela genética e diretamente relacionado ao risco de autismo.

O que mais anima os pesquisadores é a possibilidade de se ter uma nova maneira de rastrear os efeitos diretos do fator genético no desenvolvimento social inicial. “A característica é muito estável. Este é um mecanismo pelo qual os genes realmente modificam a experiência de vida de uma criança. E, por isso, isso cria uma nova oportunidade para projetar intervenções para garantir que as crianças em risco de autismo adquiram os tipos de insumos ambientais sociais de que precisam”, afirma John N. Constantino, outro dos principais autores do estudo e professor de Psiquiatria e Pediatria da Universidade de Washington.

Você conhece a Síndrome de Phelan-McDermid?

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Síndrome de Phelan-McDermid - Tismoo

Este blog é um lugar de troca de experiências, de histórias, de conhecimento. É um espaço de diálogo da Tismoo com os autistas, familiares, especialistas e de todas as pessoas interessadas em falar sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Quando você comenta, curte e interage com as postagens, esse objetivo é alcançado. Mas quando podemos contar com a sua colaboração para dividir conhecimento com a nossa equipe e os outros leitores, aí nós temos uma certeza: estamos cumprindo bem a nossa missão.

Abaixo você lerá um texto da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso blog, elas são membros do grupo de apoio Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM), que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema. No artigo, Helen nos ajuda a entender essa síndrome do espectro autista. Vamos lá?

Autismo e a Síndrome de Phelan-McDermid

Por Helen Conceição Ferraz

Diversos estudos têm comprovado a relação entre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a bagagem genética do indivíduo. Dentre os genes fortemente implicados em autismo, inclui-se o gene SHANK3. Ele está localizado no braço longo do cromossomo 22, na porção terminal, e está envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória. A perda ou mutação desse gene resulta na Síndrome de Phelan-McDermid (SPM). Além do autismo, as principais características dessa síndrome são o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tono muscular), alta tolerância a dor e atraso ou ausência de fala. Problemas gastrointestinais, renais, respiratórios, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, com menor incidência.

Apesar do gene SHANK3 ser apontado como principal responsável pelas características da Síndrome de Phelan-McDermid, foram identificadas pessoas com características da síndrome mas com o gene SHANK3 preservado. Isso indica que outros genes na mesma região do cromossomo 22 também desempenham papel importante, entre eles os genes ACR e RABL2B.

Atualmente ainda existe dificuldade para o diagnóstico de Phelan-McDermid. Um estudo apontou que mais de 30% das pessoas com essa síndrome necessitaram de dois ou mais exames cromossômicos até chegar ao diagnóstico. Outra dificuldade é que a Síndrome de Phelan-McDermid é muitas vezes confundida com as síndromes de Angelman, de Williams, do X Frágil, Síndrome Velocardiofacial ou Paralisia Cerebral.

Os exames de microarray cromossômico e FISH têm sido os mais utilizados no diagnóstico. Entretanto, as deleções encontradas em indivíduos com Phelan-McDermid variam muito em tamanho, de menos de 100 Kb até mais de 9 Mb. Por isso, em muitos casos é necessário realizar o sequenciamento completo do genoma ou do exoma, que é também a única forma de detectar mutações pontuais no gene SHANK3. Com a utilização dessas técnicas mais avançadas espera-se um aumento significativo no diagnóstico da síndrome.

A Síndrome de Phelan-McDermid é a causa de pelo menos 0,5% dos casos de autismo. Considerando que o Brasil possui cerca de 2 milhões de casos de autismo, estima-se que o número de casos de Phelan-McDermid seja superior a 10 mil.

Na maioria das pessoas com TEA, a causa específica do transtorno permanece desconhecida. Entretanto, pesquisas recentes indicam que a carga genética de um indivíduo é responsável por 60% da sua propensão para o espectro. Neste cenário, fica evidente a importância de um diagnóstico precoce, visando proporcionar o acompanhamento médico e terapêutico necessário, imprescindíveis para a integração do indivíduo com TEA na sociedade.

Por fim, sendo o autismo uma expressão da diversidade humana nos seus aspectos neurogenético e social, os avanços nesta área demandam também uma estratégia de medicina personalizada, um conceito que visa tratar a saúde do paciente de maneira exclusiva, levando em conta seu histórico e avaliando cada caso particularmente.”

P.S.: Para saber mais sobre a SPM e sua relação com o autismo, sugerimos que você assista este vídeo.

Referências

Kolevzon et al. (2014) Journal of Neurodevelopmental Disorders, 6:39.

Reierson et al. (2017) J Psychiatr Res., 91:139–144.

Sarasua et al. (2011) J Med Genet., 48:761–766.

Phelan and McDermid (2012) Mol Syndromol., 2(3–5):186–201.

Bonaglia et al. (2011) PLOS Genetics, 7(7):e1002173.

Mieses et al. (2016) J Autism Dev Disord.,46:2508–2513.

Leblond et al. (2014) PLOS Genetics, 10(9):e1004580.

Huguet et al. (2013) Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.,14:26.1–26.23

Gaugler et al. (2014) Nature Genetics, 46(8):881–885

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A relação das disfunções sensoriais com o autismo

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A grande maioria das pessoas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) apresenta disfunções sensoriais. Para te ajudar a entender esse assunto, nossa equipe técnica buscou os estudos mais recentes para trazer até você dados clínicos e informações sobre a necessidade de terapias adequadas, os mecanismos e relações entre o autismo e as disfunções sensoriais.

A incidência das disfunções sensoriais em autistas varia entre 45% a 96%. Tais disfunções são clinicamente únicas, assim como são os casos das pessoas no TEA. Aliado à variedade de casos e à complexidade que cada um apresenta no espectro, esse cenário torna o diagnóstico um grande desafio. Além disso, ainda são poucos os profissionais de saúde que conhecem e consideram a importância e o impacto dos problemas sensoriais no desenvolvimento e na educação de crianças.

De acordo com alguns estudos, entre 56% a 80% das pessoas no TEA apresentem sinais de hipersensibilidade sensorial (HS), também chamada de defensividade sensorial. Diferente das pessoas típicas, pessoas com defensividade sensorial experimentam os estímulos sensoriais de formas negativas e distintas entre si. Uma sensação considerada normal e tolerável para uma pessoa neurotípica pode ser considerada como estímulo aversivo para um autista, a ponto de gerar angústias e sofrimentos incapacitantes.

Estudos sugerem que parte significativa das manifestações clínicas do TEA têm relação direta ou indireta com disfunções sensoriais, principalmente nos casos de HS, tornando-a parte significativa de disfunções de comunicação e socialização no TEA. Crianças com disfunções sensoriais táteis na boca ou gustativas, por exemplo, podem apresentar atraso de fala e/ou desenvolver problemas dietéticos. Uma pessoa que é hipersensível a estímulos auditivos, olfativos e visuais se sentirá desconfortável de uma forma tão grande que muitas vezes preferirá permanecer em casa ao invés de andar por uma cidade, visitar familiares ou ir a eventos com várias pessoas.

Estímulos táteis considerados aversivos podem reprimir a socialização de forma considerável ou desencadear estereotipias. Em alguns casos, movimentos repetitivos podem ser uma forma de buscar alívio de sensações aversivas causadas pela HS. No entanto é importante esclarecer que nem todas as disfunções sensoriais resultam em problemas comportamentais, e que movimentos repetitivos também ocorrem na ausência de hipersensibilidade sensorial.

Os efeitos negativos de HS em pessoas com autismo são tão significativos que a HS é um fator de estresse e comprometimento não só para os pacientes, mas também para suas famílias. Um estudo comparando crianças no TEA com HS e sem HS mostrou que essa característica tem efeito negativo superior e estatisticamente mais relevante do que prejuízos funcionais (como problemas cognitivos, de socialização e comunicação). Em pessoas sem nenhuma condição psiquiátrica, a HS por si só já foi considerada fator de risco significativo de baixa qualidade de vida familiar.

Fatos como esses nos mostram a necessidade de identificar e tratar de forma precisa as pessoas com disfunções sensoriais, em especial HS. Profissionais de Terapia Ocupacional e Fonoaudiologia atualizados e com boa formação técnica/acadêmica podem oferecer grande contribuição às pessoas nessa condição, através de terapias individualizadas. Estudos já mostraram que intervenções sensoriais desenvolvidas por terapeutas ocupacionais em crianças no TEA trazem um ganho significativo de socialização e melhoria dos cuidados pessoais.

Alguns cientistas têm se dedicado a entender as disfunções sensoriais no TEA, o que ocorre no sistema nervoso e os genes relacionados. Já se sabe que pessoas com disfunções sensoriais apresentam alterações em substância branca do sistema nervoso central (que representa as fibras nervosas que conectam os neurônios e estabelecem suas ligações) de formas diferentes das pessoas no TEA, que não manifestam algum tipo de problema sensorial.

Apesar dos avanços nas pesquisas, pouco se sabe sobre a genética das disfunções sensoriais no TEA. Recentemente, alguns genes foram relacionados à hipersensibilidade sensorial e autismo em modelo animal. Genes envolvidos no TEA, como MECP2, GABBR3, SHANK3 e FMR1, foram associados a problemas na discriminação tátil e hipersensibilidade tátil. Para chegar a essa conclusão, pesquisadores da Universidade de Harvard alteraram camundongos geneticamente, de forma específica no sistema nervoso central ou apenas nas terminações nervosas da pele no sistema nervoso periférico. Esses animais foram submetidos a testes comportamentais e sensoriais. Os resultados mostraram que animais sem os genes MECP2 ou GABBR3 nos nervos da pele apresentavam ansiedade e déficit de interação social. Esses dois genes participam de um processo chamado “inibição pré-sináptica”, importante nas interações neuronais para evitar estimulações excessivas desreguladas nos neurônios.

Outro dado interessante desse estudo é que animais submetidos às mesmas alterações genéticas em MECP2 e GABBR3, mas na fase adulta, não apresentaram problemas de socialização ou ansiedade, apesar de demonstrarem os mesmos problemas sensoriais. Isso sugere (e colabora com outros dados clínicos) que um padrão sensorial tátil saudável na infância é importante para o desenvolvimento cerebral e o aprendizado de interações sociais e comportamentais.

As disfunções sensoriais prejudicam o modo como essas pessoas interpretam o mundo físico ao seu redor e podem alterar o curso de uma vida toda dependendo de como forem as experiências com o mundo. Entender essas condições de saúde que afetam pessoas no espectro do Autismo é muito importante para a qualidade de vida não só delas, mas também de seus familiares e da sociedade como um todo.

Referências

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Ben-Sasson A, Soto TW, Martínez-Pedraza F, Carter AS. Early sensory over-responsivity in toddlers with autism spectrum disorders as a predictor of family impairment and parenting stress. J Child Psychol Psychiatry 54(8):846–53, 2013.

Carter AS, Ben-Sasson A, Briggs-Gowan MJ. Sensory over-responsivity, psychopathology, and family impairment in school-aged children. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 50(12):1210–9, 2011.

Chang YS, Owen JP, Desai SS, Hill SS, Arnett AB, Harris J, Marco EJ, Mukherjee P. Autism and sensory processing disorders: shared white matter disruption in sensory pathways but divergent connectivity in social-emotional pathways. PLoS One. 9(7):e103038, 2014.

Davis NO, Carter AS. Parenting stress in mothers and fathers of toddlers with autism spectrum disorders: associations with child characteristics. J Autism Dev Disord. 38(7):1278–91, 2008.

Hilton C, Graver K, LaVesser P. Relationship between social competence and sensory processing in children with high functioning autism spectrum disorders. Res in Autism Spectrum Disord. 1(2), 164–173, 2007.

Orefice LL, Zimmerman AL, Chirila AM, Sleboda SJ, Head JP, Ginty DD. Peripheral Mechanosensory Neuron Dysfunction Underlies Tactile and Behavioral Deficits in Mouse Models of ASDs. Cell 166(2):299–313, 2016.

Schaaf RC, Benevides T, Mailloux Z, Faller P, Hunt J, van Hooydonk E, Freeman R, Leiby B, Sendecki J, Kelly D. An intervention for sensory difficulties in children with autism: a randomized trial. J Autism Dev Disord. 44(7):1493–506, 2014.

Tomchek SD, Dunn W. Sensory processing in children with and without autism: a comparative study using the short sensory profile. Am J Occup Ther. 61(2):190–200, 2007.

A trajetória do autismo: dos primeiros casos ao diagnóstico

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Se a história é uma disciplina que nos permite conhecer o passado para compreender o presente, no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente. O avanço dos anos fez avançarem também os estudos e o diagnóstico do TEA. Mas até chegarmos no patamar atual, e na descoberta do mapeamento genético como caminho de investigação, muita coisa aconteceu.

Se antes o autismo era considerado uma condição rara, hoje pode-se dizer que é um dos maiores grupos minoritários do mundo — o Centro de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos estima que uma em cada 59 crianças norte-americanas estão dentro do espectro. Para ajudar as pessoas a entenderem toda essa trajetória, desde os primeiros casos identificados no mundo até o diagnóstico preciso do TEA, o escritor de temas científicos, Steve Silberman, fez uma rápida palestra sobre o assunto na série de conferências TED. Seu vídeo já foi visto por mais de 1 milhão de pessoas e traduzido para 25 idiomas, inclusive o português. Assista abaixo:

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Síndrome de Rett: a genética parece ter uma chave

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O homem é o único animal capaz de se adaptar e viver em cenários opostos: do calor de um deserto as geleiras do ártico. Os neurônios são os responsáveis por essa habilidade — conseguimos aprender com a experiência e fazer conexões cerebrais para compreender o mundo a nossa volta. Um defeito na rede que transmite essa cadeia de informações pode comprometer o desenvolvimento de uma pessoa. Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

A síndrome, que na maioria dos casos não é hereditária, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. MENINOS têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes a síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Até um ano, a criança tem habilidades neuromotoras normais. A partir dessa idade, os pais começam a perceber os efeitos mais visíveis da síndrome, como o retrocesso no desenvolvimento: palavras já conhecidas não são mais pronunciadas, há dificuldade em executar alguns movimentos, forte introspecção e recorrentes momentos de nervosismo e irritação. Outro aspecto comum é a movimentação das mãos de forma estereotipada — torcer os dedos, bater as mãos, leva-las à boca, esfrega-las repetidamente. O desenvolvimento mental também é comprometido e cerca de 80% das pacientes apresentam quadros de convulsão. É fundamental que haja acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar para trabalhar da melhor forma cada uma dessas limitações.

Em 2007, o grupo de pesquisadores escoceses chefiado por Adrian Bird teve sucesso em reverter os sintomas da síndrome de Rett em camundongos. Eles conseguiram bloquear quimicamente a parte do gene MECP2 nos animais que tinham a mutação. Apesar de ainda não ser um conhecimento aplicável a seres humanos, esse feito é significativo para sinalizar grandes descobertas. Em 2010, o pesquisador brasileiro radicado nos Estados Unidos, Dr. Alysson Muotri, que é parte da Tismoo, conseguiu reproduzir a reversão genética da síndrome usando neurônios humanos a partir de células reprogramas de pacientes. Além disso, o grupo de Muotri conseguiu fazer a reversão atrave’s de tratamentos farmacológicos, abrindo-se a perspectiva de uso de neurônios humanos como ferramenta para teste de novos medicamentos. Com a evolução do conhecimento genético, um dia a medicina será capaz de atuar diretamente na causa, em vez de combater e atenuar os sintomas. Cada avanço nas pesquisas é uma semente de esperança plantada para colhermos soluções no futuro.