Pesquisas focadas em adolescentes buscam novas informações sobre o autismo

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Apesar dos avanços nos estudos do TEA, os adolescentes e jovens adultos com autismo ainda representam uma incógnita para os pesquisadores.

A medicina do futuro já está acontecendo e o sequenciamento completo do genoma é cada vez mais uma realidade nas investigações sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Além de todas as pesquisas e descobertas que já mencionamos por aqui, surge agora um estudo que utiliza essa metodologia para entender como as mudanças físicas e biológicas enfrentadas pelos adolescentes neurotípicos e autistas interferem em seu desenvolvimento.

Kevin Pelphrey é pai de duas adolescentes. Suas expectativas de entendê-las melhor e ser um bom pai o levaram às pesquisas sobre o desenvolvimento do cérebro na adolescência. Diretor do Instituto de Distúrbios do Autismo e do Neurodesenvolvimento na Universidade George Washington, Kevin foi além e está se dedicando a um estudo que estabeleça as relações entre genes, hormônios, cérebro e comportamento, e como essas relações afetam as trajetórias individuais de desenvolvimento, principalmente no período da adolescência e início da vida adulta.

“Este é um momento emocionante para a pesquisa do autismo. No entanto, apesar dos avanços nos últimos anos, um grupo chave de pessoas com autismo continua sendo pouco explorado — adolescentes. Paradoxalmente, este é o grupo que precisa de novas pesquisas de forma mais urgente”, afirma Kevin. “Embora os especialistas tenham se concentrado na infância como principal janela de intervenção, a adolescência representa uma janela secundária. Mas sabemos muito pouco sobre as mudanças na conectividade cerebral, estrutura e função que oferecem suporte ao desenvolvimento social ideal”, completa.

Para mudar esse quadro, Kevin juntou sua equipe da Universidade George Washington e a rede de colaboradores do Autism Centre of Excellence (ACE) em uma iniciativa que pretende encontrar novas maneiras de melhorar a vida dos adolescentes e jovens adultos autistas. Entre 2012 e 2017 eles coletaram informações de 250 meninos e meninas autistas, 175 de seus irmãos típicos e aproximadamente 200 crianças e adolescentes com desenvolvimento típico, todos com idades entre 6 e 17 anos — uma amostra sem precedentes. Os cientistas sequenciaram seus genomas e usaram amostras de sangue para medir a expressão de genes. Com o auxílio de imagens de ressonância magnética e eletroencefalografia, eles documentaram a estrutura, função e conectividade dos sistemas cerebrais chave. Eles também coletaram inúmeros dados clínicos e comportamentais dos participantes. Agora, Kevin e sua equipe seguem em busca de dados longitudinais desses jovens durante a adolescência e a idade adulta.

Além dos dados já colhidos, os pesquisadores querem analisar como os níveis de hormônio nos adolescentes interagem com a função cerebral e a genética para determinar a gravidade dos traços de autismo. Querem entender também a conexão que se estabelece entre as características biológicas e acontecimentos importantes da vida (como emprego, saúde física, felicidade etc). O conhecimento gerado desses estudos poderá abrir caminhos para intervenções personalizadas e, por consequência, mais efetivas para as pessoas autistas — principalmente para os adolescentes e jovens adultos.

Sequenciamento completo do genoma pode impulsionar busca por fatores de risco do autismo

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sequenciamento de genoma - DNA - Tismoo

Mapeamentos do genoma de famílias que possuem uma única pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) podem revelar mutações espontâneas. Entenda.

Desde o início do ano temos falado bastante sobre a importância do sequenciamento completo do genoma para os estudos e investigações sobre o autismo. Contribuindo para aumentar os dados disponíveis, cientistas liberaram no ano passado quase 7 mil sequências de genoma total de 1.800 famílias que possuem uma única criança autista entre seus membros. As informações compartilhadas revelaram mutações espontâneas, ou seja, que não foram herdadas dos pais (também conhecidas como “mutações de novo”), contribuindo na busca por fatores de risco do TEA e possibilitando novas descobertas.

Financiada pela Fundação Simons, a pesquisa complementou o depósito de amostras genéticas do projeto Simons Simplex Collection (SSC), que já conta com dados de mais de 2.300 crianças autistas e 9 mil famílias. Esse projeto é focado na revelação de mutações espontâneas, por isso a nova contribuição foi tão importante. As análises dos exomas também permitiram a identificação de dezenas de novos genes candidatos para o autismo, que serão examinados em um outro momento.

Lançados há mais de 10 anos, os estudos genômicos da Fundação Simons foram facilitados pelo avanço da tecnologia e pela redução de custos dos sequenciamentos, que vêm se tornando cada vez mais acessíveis. Isso dá aos pesquisadores uma visão mais completa, permitindo que mapeiem mais genomas e, consequentemente, pesquisem regiões intergênicas pouco exploradas.

Próximos passos

Depois da coleta de dados, vem um esforço ainda maior: continuar reunindo sequenciamentos para avaliar quais variantes nas regiões não-codificantes do genoma são prejudiciais. Para isso os cientistas precisam não apenas de milhares de sequenciamentos, mas de grandes esforços de informática, já que todas as análises são feitas em computadores. O estudo mencionado acima acrescentou 7 mil sequências, mas talvez isso não seja suficiente.

“O recurso genômico é fundamental para avaliar outras formas de variação genética que não podem ser acessadas por exomas”, afirma o professor de ciências do genoma da Universidade de Washington (Seattle), Evan Eichler. Para aumentar a base de dados, uma das estratégias é buscar o auxílio de pesquisadores de outras áreas, como Ciência da Computação e Estatística. Enquanto isso não acontece, aqueles que tiverem interesse em acessar os dados para estudar o autismo ou uma condição relacionada podem se inscrever aqui.

(Com informações do site Spectrum News).

Estudo revela benefícios reais da terapia ABA para pessoas autistas

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Uma pesquisa revelou os ganhos que a Análise Comportamental Aplicada (ABA) possibilita para a linguagem e outras habilidades de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Além de confirmar que o número de horas dedicados à terapia semanalmente e sua intensidade são importantes para o sucesso do tratamento, os resultados da pesquisa podem ajudar os profissionais de saúde a maximizar sua eficácia e limitar seus custos. Confira a seguir.

A pesquisa

A terapia ABA quebra habilidades e comportamentos em pequenas etapas, recompensando o sucesso em cada uma. Por ter essa característica, é um tratamento de alto custo e esforço, podendo exigir até 40 horas por semana de dedicação do paciente.

No estudo, o objetivo era medir os efeitos da duração e intensidade da ABA. Os pesquisadores analisaram dados de 1.468 crianças, entre 18 meses e 12 anos de idade, que receberam tratamento ABA em oito estados norte-americanos por, pelo menos, 20 horas em um mês. Ao longo de 36 meses, a equipe envolvida na pesquisa rastreou o número de competências que as crianças aprenderam em oito domínios de habilidades (desde as mais acadêmicas, como relacionar objetos com suas respectivas cores, até as mais sociais, como responder saudações adequadamente).

Os estudos comprovaram que, para cada domínio, as crianças que passam mais horas por semana ou mais meses em terapia aprendem mais habilidades do que aquelas que fazem menos sessões em qualquer um dos domínios.

Outra descoberta é que a duração tem um efeito maior do que a intensidade. Por exemplo, crianças dominam 0,78 de uma habilidade motora, em média, por hora adicional de tratamento por semana. Mas elas aprendem 2,01 habilidades motoras por mês adicional de tratamento. Os valores precisos variam de um domínio para outro.

Mais horas por semana se traduzem em maiores benefícios. Na ponta do lápis, como os dois componentes da dose (duração e intensidade) são medidos em diferentes escalas de tempo, é difícil compará-los diretamente, mas ambos são importantes.

Diferentes domínios, novos indícios

O estudo também revelou que certos tipos de habilidades levam mais tempo do que outros para serem dominados pelas crianças com autismo.

Ao desenvolverem suas habilidades adaptativas, como escovar os dentes e se vestir, a maioria das crianças tende a progredir de forma lenta e constante. Isso também acontece com habilidades de funções executivas, como atenção, memória e autocontrole. Nesses dois casos, vale o que dissemos anteriormente: a duração tem um impacto maior que a intensidade. Ou seja, mais horas de terapia por sessão possibilitam bons resultados, mas os ganhos são ainda maiores quando a duração total do tratamento é ampliada.

Em contrapartida, aumentar tanto a intensidade quanto a duração da terapia melhora muito o domínio das habilidades linguísticas das crianças.

Se os resultados da pesquisa continuarem válidos pelos próximos anos, poderão ajudar clínicos a planejarem os parâmetros da terapia mais apropriados para uma criança. Os profissionais terão a opção de trabalhar a função executiva de uma criança por apenas algumas horas por semana e continuar a praticá-la por muitos meses, por exemplo. E eles poderão reavaliar o tratamento se as habilidades de linguagem da criança não progredirem rapidamente, mesmo com muitas horas sendo gastas por semana nelas.

Um dos investigadores do estudo, Erik Linstead, tem um filho de 8 anos que recebe a terapia ABA. Ele afirma que considera os resultados tranquilizadores: “Empiricamente podemos ver que a intensidade e a duração estão criando valor. Meu filho passa horas e horas por semana nesse tratamento e isso me faz sentir bem. Estou feliz por estar realizando isso”.

Direitos dos autistas: curatela, jornada de trabalho, impostos, transporte e previdência

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Segundo dados do Centro para Controle e Prevenção de Doenças (CDC), uma em cada 59 crianças é diagnosticada com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) nos Estados Unidos. Estimativas apontam que só no Brasil podem existir aproximadamente 2 milhões de autistas. Será que a nossa legislação está atenta a essa parcela da sociedade, garantindo a ela direitos básicos?

Muita gente não sabe, mas sim: já existem leis brasileiras prevendo esses e outros aspectos. A Lei 12.764/2012, por exemplo, instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista, dando a ela os mesmos direitos legais previstos para as pessoas com deficiência.

Apesar disso, vários pais ainda têm dúvidas quando a criança com TEA começa a crescer. Ela tem direitos diferenciados nos quesitos previdência, impostos e transporte? Se ela fizer 18 anos e não tiver condições de ser totalmente independente, como a família deve proceder? Há alguma lei que permita aos pais uma jornada de trabalho reduzida para cuidar dos filhos autistas? Explicaremos tudo isso agora. Confira!

Curatela

Sim! Há segurança jurídica para os autistas com mais de 18 anos. Chama-se curatela e nada mais é que um ato tomado por um juiz de estender a responsabilidade dos pais para os cuidados com o filho quando este atinge a maioridade e não tem autonomia para gerir as diferentes situações da vida civil (relacionadas a questões financeiras e decisões sobre sua saúde, por exemplo). Vale ressaltar que o instituto da curatela só é concedido mediante pedido judicial.

Jornada de trabalho

Esse é um dos principais pontos de dúvida e preocupação de pais de filhos com TEA. Uma pessoa autista precisa de atenção especial e isso, claro, demanda tempo de quem é responsável por ela. Por isso, no final de 2016 foi lançada a Lei 13.370/2016, que reduz a jornada de trabalho dos pais de filhos autistas. A autorização tira a necessidade de compensação ou redução de vencimentos para os funcionários públicos federais que são pais de pessoas com TEA. A legislação ainda só comporta os cargos públicos e, para solicitar a redução da jornada, é preciso requerimento administrativo junto ao órgão gestor, apresentando a comprovação das necessidades do dependente.

Impostos

O autista tem como benefício o não pagamento de impostos na compra de um automóvel. Através de uma autorização judicial para a venda, com laudo preenchido e assinado por um médico, um psicólogo e o representante de serviço médico vinculado ao SUS, a compra pode ser efetuada dessa forma.

Transporte

Outro benefício da pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo é o Passe Livre. A Lei 8.899/94 garante a gratuidade no transporte interestadual à pessoa autista que comprove renda de até dois salários mínimos. A solicitação é feita através do Centro de Referência de Assistência Social (CRAS).

Em caso de viagens aéreas, o autista que precisa de auxílio durante o trajeto pode ser acompanhado de uma pessoa maior de 18 anos, que terá um desconto médio de 80% em sua passagem. O pedido deve ser feito diretamente à empresa aérea do vôo.

Previdência

O INSS só estará disponível para quem contribuir ao longo dos anos antes de se aposentar. O que o Governo faz de especial para as pessoas autistas é o que consta na Lei 8.742/93, a Lei Orgânica da Assistência Social (LOAS), que oferece o Benefício da Prestação Continuada (BPC). Para ter direito a um salário mínimo por mês, o TEA deve ser permanente e a renda mensal per capita da família deve ser inferior a ¼ (um quarto) do salário mínimo. Para requerer o BPC, é necessário fazer a inscrição no Cadastro Único para Programas Sociais do Governo Federal (CadÚnico) e o agendamento da perícia no site do INSS.

Essas são as principais leis que abordam o Transtorno do Espectro do Autismo em caráter principal. Caso tenha alguma dúvida ou sugestão, mande pra gente! E vamos continuar torcendo para que o nosso país seja cada vez mais inclusivo e capacitado a todos.

Que tipo de brinquedo uma criança autista gosta?

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Se você acessou este texto em busca de uma resposta pronta, ou de um apanhado de sugestões sobre o que comprar para uma criança com autismo, precisamos dizer que você encontrará bem mais do que isso. As dicas que reunimos aqui vão te mostrar que, na hora de comprar um presente para uma pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), você precisa pensar mais nela do que na condição em si.

Perguntar para os pais “qual brinquedo seu filho autista gosta” é o mesmo que perguntar “qual brinquedo sua filha de x anos gosta?” ou “qual brinquedo seu filho com cabelos pretos gosta?”. O autismo é uma característica como qualquer outra, e não influencia no fator maior que você deve considerar na compra de um presente: a criança enquanto indivíduo, com gostos e preferências próprias. Afinal, a melhor maneira de acertar ao presentear alguém é pensar na pessoa com empatia, seja ela criança ou adulto, abrindo mão dos seus preconceitos e das suas próprias preferências para entender o que a deixaria feliz.

É claro que para agradar alguém vale pesquisar o que essa pessoa gostaria de ganhar, mas esqueça os limitadores. Quando você pensa no que “uma criança com autismo” poderia gostar, você não está pensando naquela criança em especial, mas em qualquer criança. Olhando por esse lado, o autismo parece uma condição limitadora para o fato dela ser, em primeiro lugar, apenas uma criança. Repare que até mesmo quando você pergunta “que tipo de brinquedo” aquela criança gosta, você limita as escolhas dela a um brinquedo. E se ela preferir um livro? Ou um outro objeto? Quem sabe até um passeio?

Um ótimo exemplo desta reflexão aconteceu com o apresentador Marcos Mion, no Natal de 2015, quando foi surpreendido pelo pedido de seu filho autista para o Papai Noel: uma escova de dentes azul, história que acabou virando livro infantil.

É importante também pensar no que você pode dar, e não no que pode comprar — afinal nem todo presente precisa ser adquirido. Seu filho pode querer apenas passar mais tempo junto com você, ou que você leia para ele, ou que vejam um filme comendo pipoca em casa.

A melhor maneira de presentear uma criança, independente de suas características, é perguntar com sinceridade o que ela gosta e o que não gosta (de ganhar, de fazer, de ler), sem limitar suas escolhas. E isso vale também na hora de receber as respostas. Permita que seu filho se expresse da maneira que ele preferir: falando, desenhando, cantando, fazendo gestos, mostrando em um tablet, na TV ou num livro… Tenha paciência para compreendê-lo.

Se você está com dificuldade em escolher presentes para uma criança com autismo, e não se sente à vontade ou não sabe como conversar com ela, pode perguntar aos pais o que aquela criança gosta ou não gosta. Procure se informar também sobre as sensibilidades dela que devem ser evitadas — este é um dos aspectos mais importantes a considerar na hora de escolher um presente para uma pessoa que tem TEA. Levar em conta suas características pessoais ajudará a evitar desconforto, confusão, ansiedade, raiva… sentimentos reais e dolorosos para o autista. Afinal, como qualquer outra pessoa, ele tem sua própria opinião sobre o que é interessante, divertido, gostoso, bom ou ruim. E isso não deve ser encarado como estranho ou desrespeitoso. Uma criança (inclusive a criança autista) não é obrigada a gostar de um brinquedo só porque ele está na moda ou porque você iria gostar se ganhasse.

Por fim, escolhido e entregue o presente, não se sinta frustrado nem ofendido se a criança não der atenção a ele ou não se empolgar tanto quanto você gostaria. O que hoje não a atrai pode ser extremamente interessante daqui algum tempo. A mesma dica vale se a criança gostar mais da embalagem do que do presente em si. Isso é perfeitamente natural para ela, então não a obrigue a agir de forma diferente. Aliás, vale ter atenção redobrada nesse aspecto: brilhos, fitas, laços e amarrações nas embalagens podem desencadear desconfortos visuais ou táteis, gerando sobrecarga sensorial em algumas crianças autistas. Não encare nada disso como frescura ou birra, pois são situações que realmente incomodam e fazem mal a elas. Seja paciente, sempre.

Conheça a história da primeira pessoa diagnosticada com autismo

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Nós já contamos aqui no blog a história do autismo. Mas você já parou para pensar em como viveram (e vivem) os primeiros autistas diagnosticados? Dois jornalistas americanos resolveram falar sobre isso no livro In A Different Key: The Story of Autism (“Em um Tom Diferente: A História do Autismo”, ainda sem tradução para o português). Um dos personagens da publicação é Donald Grey Triplett, o chamado “caso 1” do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Do nascimento à internação

Donald Triplett nasceu em 1933, nos Estados Unidos. Seus pais logo perceberam que seu comportamento fugia dos padrões de uma criança da mesma idade: ele não correspondia aos sorrisos da mãe, nem demonstrava reação ao ouvir sua voz. Ao falar, muitas vezes o menino apenas repetia o que ouvia os outros dizerem. Quando seus pais levavam outras crianças para brincar com ele, o garoto não se interessava.

Apesar do comportamento diferente do filho, os pais nunca duvidaram da sua inteligência. Donald tinha uma memória surpreendente, que lhe permitia lembrar desde a ordem das miçangas colocadas aleatoriamente por seu pai em um cordão, até letras de canções que ouviu sua mãe cantar uma única vez — e cantou sozinho aos dois anos e meio de idade. Mas suas habilidades não impediram que em 1937 ele fosse internado por ordens médicas, com apenas 3 anos de idade. Felizmente, a internação não durou muito. Os pais o visitavam todos os meses, até decidirem levá-lo de volta para casa, em 1938.

O diagnóstico

Foi também em 1938 que Donald se consultou com o psiquiatra austríaco Leo Kanner, vindo a se tornar o “caso 1” entre as 11 crianças estudadas pelo médico e diagnosticadas em uma nova condição ainda não relatada em livros, batizada na época de “autismo infantil”. Essas consultas foram o ponto de partida para Kanner publicar um artigo pioneiro estabelecendo padrões para diagnóstico da sua descoberta.

Após as consultas com o psiquiatra, a família Triplett voltou para Forest, cidade onde o menino nasceu e vive até hoje, no estado do Mississippi. Aos 82 anos, Donald é um homem saudável e independente, que convive com amigos, dirige seu próprio carro e pratica golfe. Viajar também está entre seus hobbies: sozinho, ele já conheceu grande parte dos Estados Unidos e alguns outros países. Em resumo, Donald é um aposentado feliz — uma realidade bem diferente da que teria se tivesse continuado internado.

Acolhimento fundamental

Os autores do livro acreditam que a família e os moradores da pequena Forest têm um grande crédito na vida que Donald leva. A mãe sempre estimulou a independência do filho e tentou conectá-lo ao mundo à sua volta. O resultado desse esforço veio com a entrada de Donald em uma escola comum, durante a adolescência, e suas duas graduações em Francês e Matemática. E claro, graças à inteligência e capacidade de aprendizado dele.

O papel dos três mil habitantes de Forest na história de Donald foi percebido pelos autores do livro durante a visita que fizeram à cidade para conversar com ele. Mais do que aceito, Donald Triplett era tratado com um cidadão comum e muito querido pela comunidade local, que o vê como um grande amigo.

É importante lembrar que Donald ainda tem autismo, mas aprendeu a viver com essa condição e a superar o poder que ela poderia ter de limitar sua vida. Alguns comportamentos característicos do espectro ainda persistem, mas nada que o impeça de ser uma companhia agradável para os amigos e um homem independente, de personalidade formada e feliz.

“O que a história de Donald sugere é que pais que escutam pela primeira vez que seu filho é autista devem entender que, com este diagnóstico, o destino nunca está definitivamente traçado. Cada indivíduo tem uma capacidade própria de crescer e aprender, como Donald fez, mesmo que ele leve mais tempo para fazer certas coisas do que a maioria das pessoas”, dizem os autores do livro John Donvan e Caren Zucker. Concordamos totalmente.